La acidemia propiónica, también conocida como aciduria propiónico, o designada a veces el glycinemia ketotic, es un desorden recesivo del aminoácido de un autosoma, clasificado como acidemia orgánica con cadenas conectadas, que presenta en el período neonatal temprano con la encefalopatía progresiva .

La muerte puede ocurrir rápidamente, debido al secundario Hyperammonemia, a la infección, a la cardiomiopatía, o al movimiento ganglionar básico.

Diagnosis

Mutaciones en ambas copias de la acidemia propiónica de la causa de los genes PCCA o PCCB . Estos genes son responsables de la formación de la carboxilasa de Propionyl-CoA de la enzima (), designada PCC .

La PCC se requiere para la avería normal de la valina esencial de los aminoácidos, de la isoleucina, de la treonina, y de la metionina, así como ciertos graso-ácidos impar-encadenados. Las mutaciones en los genes de PCCA o de PCCB interrumpen la función de la enzima, evitando que estos ácidos sean metabolizados. Consecuentemente, el Propionyl-CoA, el ácido propiónico, las cetonas y otros compuestos tóxicos acumulan en la sangre, causando las muestras y los síntomas de la acidemia propiónica.

Síntomas

La acidemia propiónica se caracteriza casi inmediatamente en recién nacidos. Los síntomas incluyen la alimentación pobre, el que vomita la deshidratación del, la acidosis, el tono bajo del músculo (hipotonía ), asimientos, y el letargo . Los efectos de la acidemia propiónica llegan a ser rápidamente peligrosos para la vida.

Predominio

La acidemia propiónica se hereda en un patrón recesivo de un autosoma y se encuentra en cerca de 1 en 35.000 con una frecuencia de cerca de 1 en 3.
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