El Adrenoleukodystrophy ( ALD ) (también conocido como Leukodystrophy de la enfermedad y de Sudanophilic de Schilder) es un desorden heredado raro que ése lleva al daño de cerebro progresivo, falta de la glándula suprarrenal y eventual muerte. ALD es uno de un grupo de desordenes heredados llamados Leukodystrophies que daña progresivamente el Myelin, un tejido de los nervios graso complejo que aísle muchos nervios los sistemas nerviosos periféricos centrales de y sin myelin, nervios que no pueden conducir un impulso, llevando a la inhabilidad cada vez mayor pues la destrucción del myelin aumenta y se intensifica. Una proteína esencial, llamada una proteína del transportador, falta en víctimas. Esta proteína es necesaria llevar una enzima que se utilice para analizar los ácidos grasos con cadena larga encontrados en la dieta normal. Una acumulación de estos ácidos grasos con cadena larga en el cuerpo debido a esto puede causar daño al cerebro y a la glándula suprarrenal. Las víctimas de ALD son casi siempre masculinas, con cerca de una en cinco mujeres que llevan la enfermedad que desarrolla una forma más suave en vida adulta. Hay varios diversos tipos de la enfermedad que se puede heredar en dos maneras diferentes. Se hereda más comunmente como condición X-ligada .
Aunque este desorden afecte al crecimiento y/o al desarrollo del myelin, Leukodystrophies es diferente del demyelinating desordenes de tales como esclerosis múltiple donde el myelin se forma normalmente pero es perdido por la disfunción inmunológica o por otras razones.
Síntomas
La presentación clínica es en gran parte dependiente en la edad del inicio de la enfermedad. El tipo más severo es la forma cerebral de la niñez, que ocurre en varones entre las edades de 4 y 10 y es caracterizada normalmente por la falta de convertirse, la ataxia de los asimientos, la escasez suprarrenal, así como la degeneración de la función visual y auditiva. Esta forma puede también ocurrir en los adolescentes y muy raramente en adultos.En otra forma de ALD, que pega sobre todo a hombres jovenes, el que la disfunción de la médula espinal es más prominente y por lo tanto que se llama el adrenomyeloneuropathy, o " AMN." Los pacientes presentan generalmente con la debilidad y entumecimiento del Urination de los miembros y o de los problemas de la defecación . La mayoría de las víctimas de esta forma son también varones, aunque algunos portadores femeninos exhiban los síntomas similares a AMN.
(Que tienden a afectar a varones y a hembras y a ser heredados de una manera recesiva de un autosoma ) las formas adultas y neonatales de la enfermedad también existen pero son extremadamente raras. Algunos pacientes pueden presentar con únicos resultados de la escasez suprarrenal (enfermedad de Addison). ALD también causa rabia incontrolable en algunos casos.
Diagnosis
La diagnosis es establecida por resultados clínicos y la detección de niveles con cadena larga del ácido graso del suero . La examinación MRI revela anormalidades de la materia blanca, y los resultados neuroimaging de esta enfermedad son absolutamente evocadores de los resultados de la esclerosis múltiple. Las pruebas genéticas para el análisis del gene defectuoso están disponibles en algunos centros.
Patofisiología
La forma más común de ALD es X-ligado (el gene defectuoso está en el cromosoma de X, la localización Xq28), y es caracterizada por la acumulación excesiva de &mdash muy con cadena larga de los ácidos grasos (VLCFA); cadenas de los ácidos grasos con 24– 30 átomos del carbón (particularmente hexacosanoate, C26) en longitud. Esto fue descrita original por Moser y otros en 1981. Así pues, cuando el gene de ALD fue descubierto en 1993, era una sorpresa que la proteína correspondiente era de hecho un miembro de una familia de proteínas del transportador, no una enzima. Sigue siendo un misterio en cuanto a cómo el transportador afecta a la función de la enzima del ácido graso y, para esa materia, cómo los niveles de ácidos grasos muy con cadena larga causan la pérdida de myelin en fibras de nervio.El gene ( ABCD1 o " del ; cassette ATP-obligatorio, subfamilia D, miembro 1") códigos para una proteína que transfiere los ácidos grasos en el Peroxisomes los organelos celulares donde los ácidos grasos experimentan el β-oxidation . Un gene disfuncional lleva a la acumulación de ácidos grasos muy con cadena larga (VLCFA).
Los mecanismos exactos a través de los cuales la alta causa de las concentraciones de VLCFA la enfermedad sigue siendo desconocido en fecha 2005, solamente la acumulación es severos en los órganos afectados.
El predominio de adrenoleukodystrophy X-ligada es aproximadamente 1 en 20. Esta condición ocurre con una frecuencia similar en todas las poblaciones.
Tratamiento
Mientras que no hay actual curación para la enfermedad, algunos tratamientos dietéticos, por ejemplo, aceite de Lorenzo conjuntamente con una dieta baja en VLCFA, se han utilizado con éxito limitado, especialmente antes de que aparecen los síntomas de la enfermedad. Un estudio reciente de Moser y otros (2005) demuestra resultados de largo plazo positivos con este acercamiento; ver también el el proyecto del Myelin.El trasplante de la médula se ha demostrado ayudar a ALD que son presintomáticos o de exhibiciones de síntomas suaves temprano en el curso de la enfermedad.
El Lovastatin es una droga del anticholesterol que parece ayudar, pero los investigadores no están seguros cómo o porqué.
El tratamiento, sin embargo, es AYUDAR a los síntomas y es el NO a la curación.
Pacientes famosos
Lorenzo Odone es probablemente el paciente más famoso con ALD. Frustrado por la investigación limitada disponible, su Augusto de los padres y Micaela Odone chispearon la invención del " Oil" de Lorenzo;. La búsqueda para un tratamiento para Lorenzo fue representada en el aceite de la película del del Lorenzo, y es el tema del " de la canción de Phil Collins ; Lorenzo" (en su danza 1996 del álbum en la luz ).| Random links: | Situado a mitad del camino-Hardwick, Georgia | Juan Narborough | Estación de radio de Wanda | BMW E60 | Carácteres de perdido |