Sir Archibald Edward Garrod era un médico inglés que inició el campo de los errores innatos del metabolismo . Él nació en el 1857 del 25 de noviembre, en el Londres, y muerto en el 1936 del 28 de marzo, en el Cambridge .
Archibald era el cuarto hijo de sir Alfred Baring Garrod, médico en College Hospital de rey, que descubrió el metabolismo anormal del ácido úrico asociado al Gout .
Lo educaban en el Marlborough y la iglesia, universidad de Cristo de Oxford . Él graduó con una matrícula de honor en ciencia natural en 1880. Él recibió el entrenamiento médico adicional en el hospital del St. Bartholomew en Londres. Él pasó varios meses del estudio graduado en el Allgemeines Krankenhaus en el Viena en 1884-85. En 1885 él obtuvo su BM y mA de Oxford, e hizo un miembro de la universidad real de los médicos, Londres.
Durante los 20 años próximos él desempeñó servicios en el personal de asistencia de varios hospitales en Londres: Dispensario general de Marylebone, hospital del oeste de Londres, hospital del St. Bartholomew, el gran hospital de la calle de Ormond para los niños, y hospital de Alexandra para los niños con enfermedad Hip.
Él casó a Laura Elizabeth Smith en 1886. Tenían 3 hijos y una hija, Dorothy Garrod .
Garrod era un autor de la investigación científica como la fundación de la práctica médica, y publicado sobre una variedad de enfermedades y de asuntos a través de su carrera, incluyendo una introducción al uso del laringoscopio (1886) y un tratado en el reumatismo y la artritis reumatoide (1890). Él ayudó encontró la revista de medicina trimestral del para proporcionar un foro para una investigación más fundamental en los procesos de la enfermedad. Él ayudó a corregir un libro de textos de la pediatría, enfermedades del de los niños (1913), con el FE. Listón y Hugh Thursfield.
Él desarrolló un interés cada vez mayor en patología química, e investigó química de la orina como reflexión del metabolismo sistémico y de la enfermedad. Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, se desarrolló de una investigación de algunas familias con una enfermedad obscura y no muy peligrosa ( Alkaptonuria ) a la realización que un territorio entero de enfermedades misteriosas se pudo entender como desordenes heredados del metabolismo.
Alkaptonuria es una enfermedad familiar rara del metabolismo del ácido orgánico que es el más conocido para el oscurecimiento de la orina de amarillo al marrón ennegrecerse después de que se exponga al aire. En vida posterior, los individuos con esta enfermedad desarrollan la artritis caracterizada por la deposición del pigmento marrón en el cartílago del empalme y el tejido conectivo . Garrod estudió los patrones de la repetición en varias familias, realizó que siguió un patrón recesivo de un autosoma de la herencia, y postuló que fue causado por una mutación en un gene para la enzima implicada en el metabolismo de una clase de compuestos llamados los alkaptans. Él publicó el la incidencia de Alkaptonuria: un estudio en la individualidad química en 1902.
Durante la década próxima él desarrolló una comprensión de la naturaleza posible de enfermedades heredadas del metabolismo. Él formuló el " un gene, un enzyme" la hipótesis y descrito la naturaleza de la herencia recesiva de la mayoría de la enzima deserta. En 1908, la base de este trabajo fue presentada como las conferencias de Croonian a la universidad real de médicos, titulada el los errores innatos del metabolismo y publicó el año siguiente. Garrod amplió sus estudios metabólicos para cubrir cystinuria, pentosuria, y albinismo.
Durante la primera guerra mundial Garrod sirvió como consultor médico al ejército, sobre todo en Malta. Dos de sus tres hijos fueron matados en la guerra y el tercero muertos durante la gran epidemia de la gripe de 1919.
En 1923 él resumió estos estudios en una edición ampliada de su trabajo más conocido, errores innatos de metabolismo. Mientras que se ponía más de manifiesto que él había iniciado un nuevo campo de la medicina, Garrod fue honrado cada vez más en Inglaterra y al exterior. Él tuvo éxito el Guillermo Osler como profesor regio de la medicina en Oxford . Lo eligieron un compañero de la sociedad real, fueron designado al Consejo de Investigación médico, y hecho un miembro honorario de la asociación americana de médicos, y del Artzlicher Verein en Munich. Él recibió grados honorarios de las universidades de Aberdeen, de Dublín, de Glasgow, de Malta, y de Padua. En 1935 le concedieron la medalla de oro de la sociedad real de la medicina.
Él murió en el hogar de Cambridge de su hija después de una breve enfermedad en 1936.
La asociación canadiense de los centros para la gerencia de enfermedades metabólicas hereditarias se refiere comúnmente como la asociación de Garrod para honrar sus contribuciones al campo de errores innatos de metabolismo.
Publicaciones
Las nebulosas: Un fragmento de la historia astronómica (Oxford, 1882)Una introducción al uso del laringoscopio (1886)
Un tratado en el reumatismo y la artritis reumatoide (1890)
Un manual de la patología médica, para el uso de estudiantes en el museo del hospital del St Bartholomew (1894), con sir W. Gow
Un tratado en la colelitiasis, Bernhard Naunyn, traducido por Garrod (Londres, 1896)
Diagnosis clínica, Rudolf Von Jaksch, corregido por Garrod (Londres, 5to ed., 1905)
Errores innatos de metabolismo (1909), segunda edición 1923
Enfermedades de Children (1913), con el FE. Listón y Hugh Thursfield
Los factores innatos de Disease (1931)
Cita
" … el método científico no es igual que el alcohol científico. El alcohol científico no reclina el contenido con la aplicación de el que se sepa ya, pero es un alcohol agitado, avanzando nunca hacia las regiones del desconocido,… él actúa como cheque, así como un estímulo, tamizando el valor de la evidencia, y rechazando el que sea sin valor, y refrenando los vuelos demasiado impacientes de la imaginación y del conclusions." demasiado precipitado;: --Archibald Garrod, " El alcohol científico en medicina: Dirección de sesión inaugural al Abernethian Society", diario, 20, 19 del hospital del St. Bartholomew del (1912).
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