El Atelosteogenesis, tipo II es un desorden severo del cartílago y del desarrollo del hueso . Se hereda en un patrón recesivo de un autosoma y es extremadamente raro, los niños con el desorden es generalmente el mortinato, los que ése sobreviva el nacimiento muera poco después de nacimiento de la falta respiratoria .

Los niños nacidos con esta condición tienen los brazos muy cortos y las piernas un pecho estrecho, y un abdomen prominente, redondeado . Este desorden también es caracterizado por una abertura en la azotea de la boca (paladar de hendidura ), las características faciales distintivas, interior y un pie de hacia abajo-torneado ( Clubfoot ), y los pulgares inusualmente colocados (pulgares del autostopista).

Las muestras y los síntomas del atelosteogenesis, tipo - 2 son similares a los de otro desorden esquelético llamado la displasia diastrófica . Atelosteogenesis, tipo - 2 tiende a ser más severos, sin embargo.

Atelosteogenesis, tipo - 2 es uno de un espectro de los desordenes esqueléticos causados por mutaciones en el gene SLC26A2 . La proteína hecha por este gene es esencial para el desarrollo normal del cartílago y para su conversión al hueso. Las mutaciones en el gene SLC26A2 interrumpen la estructura del cartílago que se convierte, previniendo los huesos de la formación correctamente y dando por resultado los problemas esqueléticos característicos de atelosteogenesis, el tipo - 2.

Esta condición se hereda en un patrón recesivo de un autosoma, que los medios dos copias del gene en cada célula se deben alterar para que una persona sea afectada por el desorden. Lo más a menudo posible, los padres de un niño con un desorden recesivo de un autosoma no son afectados sino son portadores de una copia del gene alterado.

El este artículo incorpora el texto del public domain de la biblioteca nacional de los E.