el BRCA1 (cáncer de pecho del 1, inicio temprano ) del es un gene humano que pertenece a una clase de genes conocidos como supresores del tumor, que mantiene integridad genomic para prevenir la proliferación incontrolada. El producto multifactorial de la proteína BRCA1 está implicado en la reparación del daño de la DNA, ubiquitination, regulación transcriptiva así como otras funciones. Las variaciones en el gene se han implicado en un número de cánceres hereditarios, a saber pecho, ovárico y próstata. El gene del BRCA1 está situado en (q) el brazo largo del cromosoma 17 en la venda 21, de los pares 38.843 de la base para basar los pares 38.

Función y mecanismo

La proteína BRCA1 está implicada directo en la reparación de la DNA dañada . En el núcleo de muchos tipos de células normales, la proteína BRCA1 se piensa para obrar recíprocamente con el RAD51 para reparar roturas en la DNA, aunque los detalles y la significación de esta interacción es el tema del discusión. Estas roturas se pueden causar por la radiación natural u otras exposiciones, pero también ocurren cuando material genético del intercambio de los cromosomas con objeto de la división de célula. La proteína BRCA2, que tiene una función similar a la de BRCA1, también obra recíprocamente con la proteína RAD51. Reparando la DNA, estas tres proteínas desempeñan un papel en mantener la estabilidad del genoma humano.

La investigación sugiere que BRCA1 y las proteínas BRCA2 regulen la actividad de otros genes y desempeñen un papel crítico en el desarrollo del embrión. La proteína BRCA1 obra recíprocamente probablemente con muchas otras proteínas, incluyendo los supresores del tumor y los reguladores del ciclo de división de célula.

Mutaciones y riesgo de cáncer

Ciertas variaciones del gene del BRCA1 llevan a un riesgo creciente para el cáncer de pecho . Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gene del BRCA1, muchos cuyo se asocian a un riesgo creciente de cáncer.

Estas mutaciones pueden ser cambios en un o una pequeña cantidad de pares (los bloques huecos de la base de la DNA de la DNA). Esas mutaciones se pueden identificar con la polimerización en cadena y la secuencia.

En algunos casos, los segmentos grandes de la DNA se cambian. Esos segmentos grandes, también llamados los cambios grandes, pueden ser una canceladura o una duplicación de un o vario exones en el gene. Los métodos clásicos para la detección de las mutaciones (secuencia) no pueden revelar esas mutaciones. Se proponen otros métodos: Q-PCR, amplificación Ligadura-dependiente múltiplex (MLPA) de la punta de prueba, y polimerización en cadena cuantitativa del múltiplex de los fragmentos de Fluorescents de los cortocircuitos (QMPSF). Los nuevos métodos se han propuesto recientemente: el análisis del heterodúplex (TENÍA) por electroforesis multicapilar o arsenal también dedicado de los oligonucleótidos basó en el hibridación genomic comparativo (poner en orden-CGH).

Un gene transformado del BRCA1 hace generalmente una proteína que no funcione correctamente porque es anormalmente corta. Los investigadores creen que la proteína defectuosa BRCA1 no puede ayudar a fijar las mutaciones que ocurren en otros genes. Estos defectos acumulan y pueden permitir que las células crezcan y que dividan incontrolable para formar un tumor.

Además de cáncer de pecho, las mutaciones en el gene del BRCA1 también aumentan el riesgo en el ovárico, tubo de falopio, próstata y han ligado a los cánceres de colon por otra parte, las lesiones precancerosas (displasia ) dentro del tubo de falopio a las mutaciones de gene del BRCA1 .

Ver también

BRCA2
Cáncer de pecho
Rey de Maria-Claire El gene BRCA1 fue descubierto en 1994, estudiando a familias mormónicas en Utah, y eso fue hecha vía análisis del acoplamiento.

Zenithic

BRCA1

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