el

l para la información sobre los cromosomas en los algoritmos genéticos considera el cromosoma (algoritmo genético) . Los cromosomas son las estructuras organizadas de la DNA y de las proteínas que se encuentran en las células . Los cromosomas contienen un solo pedazo continuo de DNA, que contiene muchos elementos reguladores de los genes y otras secuencias de nucleótido . Los cromosomas también contienen DNA-limitan las proteínas, que sirven empaquetar la DNA y controlan sus funciones. El cromosoma del de la palabra viene griego (croma del, color) y (el soma del, cuerpo) debido a su característica de la coloración por un cierto teñe muy fuerte .

Los cromosomas varían extensivamente entre diversos organismos que la molécula de la DNA puede ser circular o linear, y pueden contener cualquier cosa de diez de pares del kilobase a los centenares de pares de Megabase . Las células eucarióticas (células con los núcleos) tienen típicamente cromosomas circulares más pequeños procarióticos lineares grandes de los cromosomas y de las células (células sin núcleos), aunque haya muchas excepciones a esta regla. Además, las células pueden contener más de un tipo de cromosoma; por ejemplo las mitocondrias en la mayoría de los eucariotas y los cloroplastos en plantas tienen sus propios pequeños cromosomas.

En eucariotas, los cromosomas nucleares son empaquetados por las proteínas en una estructura condensada llamada la cromatina . Esto permite que las moléculas masivo-largas de la DNA quepan en el núcleo de célula . La estructura de la cromatina varía durante el ciclo celular, y es responsable de la organización de cromosomas en la estructura clásica del cuatro-brazo durante la mitosis y la meiosis .

" Chromosome" es un término algo libremente definido. En prokaryotes, una pequeña molécula de la DNA de la circular se puede llamar un plásmido o un pequeño cromosoma. Estos pequeños genomas circulares también se encuentran en las mitocondrias y los cloroplastos, reflejando sus orígenes bacterianos. Los cromosomas más simples se encuentran en los virus : este las moléculas de la DNA o del ARN son los cromosomas lineares o circulares cortos que carecen a menudo cualquier proteína estructural.

Historia

Ésta es una breve historia de la investigación en un campo complejo donde estaba ganado con dificultad cada avance, y disputado a menudo caliente en ese entonces.

Descubrimiento visual del de los cromosomas . Los libros de textos han dicho a menudo que los cromosomas primero fueron observados en células de la planta por un botánico suizo nombrado Karl Wilhelm von Nägeli en el 1842 . Sin embargo, esta opinión ha sido desafiada, quizás decisivo, por el Henry Harris, que ha repasado recientemente la literatura primaria. En su opinión la demanda de Nägeli haber considerado divisoria de las células de madre de espora se confunde, al igual que algunas de sus interpretaciones. Harris considera a otros candidatos, especialmente el Wilhelm Hofmeister, cuyas publicaciones en 1848-9 incluyen las placas que demuestran definitivamente acontecimientos mitotic. Hofmeister era también la opción Cyril Darlington .

El trabajo de otros cytologists tales como Walther Flemming, Eduard Strasburger, Otto Bütschli, Oskar Hertwig y Carl Rabl debe ser reconocido definitivamente. El uso de los tintes Basophilic de la anilina era una nueva técnica para con eficacia el que manchaba la cromatina material en el núcleo. Su comportamiento en (el Salamander ) las células animales fue descrito más adelante detalladamente por el Walther Flemming, que en el " 1882; proporcionó un resumen magnífico del estado del field". El cromosoma conocido del fue inventado en 1888 por el Heinrich von Waldeyer . Sin embargo, la monografía de van Beneden de 1883 en los huevos fertilizados del maglocephala parásito del ascaris del ascáride era el trabajo excepcional de este período. Sus conclusiones son clásicas:
Así no hay fusión entre la cromatina masculina y la cromatina femenina en ninguna etapa de la división…
Los elementos del origen masculino y los del origen femenino nunca están fundidos juntos en un núcleo de la hendidura, y quizás siguen siendo distintos en todos los núcleos derivados de ellos. Harris p162

" No es fácil identificar quién primero discernió los cromosomas durante mitosis, pero no hay duda que los que el primer los vio no tenía ninguna idea de su significación… con el trabajo Balbiani y van Beneden que nos movemos lejos… del mecanismo de la división de célula a una delineación exacta de cromosomas y lo que hacen durante la división del cell."

El trabajo principal de Van Beneden fue seguido de cerca por el de Carl Rabl, que alcanzó conclusiones similares. Este más o menos concluye el primer período, en el cual los cromosomas fueron avistados visualmente, y las etapas morfológicas de la mitosis fueron descritas. Coleman también hace un análisis útil de estos descubrimientos.

Núcleo del como el asiento de la herencia . El origen de esta idea epoch-making miente en algunas oraciones remetidas lejos el Generelle Morphologie de Ernst Haeckel de 1866. La evidencia de esta penetración acumulated gradualmente hasta, después de veinte o así que años, dos del más grande de una línea de grandes científicos alemanes la explicó. El agosto Weismann propuso que la línea del germen estuviera a parte del soma, y que era el núcleo de célula el depósito del material hereditario, que él propuso fue arreglado a lo largo de los cromosomas de una manera linear. Además, él propuso que en la fertilización un nuevo ombination de cromosomas (y de su material hereditario) fuera formado. Ésta era la explicación para la división de reducción de la meiosis (primero descrita por van Beneden).

Cromosomas del como vectores de la herencia . En una serie de experimentos excepcionales, el Theodor Boveri dio la demostración definitiva que los cromosomas eran los vectores de la herencia. Sus dos principios eran: la continuidad del
de los cromosomas la individualidad de cromosomas.

Era el segundo de estos principios que era tan original. Él podía probar la oferta propuesta por los Roux de Wilhelm, ese cada cromosoma lleva una diversa carga genética, y demostró que el Roux correcto. Sobre el redescubrimiento de Mendel, Boveri podía precisar la conexión entre las reglas de herencia y el comportamiento de los cromosomas. Es interesante ver que Boveri influenció dos generaciones de cytologists americanos: El Edmundo Beecher Wilson, el Gualterio Sutton y al pintor todo de Theophilus influenciaron a Boveri (Wilson y pintor trabajados realmente con él). En su famoso del libro de textos la célula, Wilson ligó Boveri y Sutton junta por la teoría de Boveri-Sutton. Mayr comenta que la teoría fue disputada caliente por algunos genetistas famosos: Guillermo Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt y T. Morgan, toda la vuelta algo dogmática de la mente. ¡La prueba completa vino eventual de mapas del cromosoma - en propio laboratorio de Morgan!

Cromosomas en eucariotas

Los eucariotas (células con los núcleos tales como plantas, levadura, y animales) poseen los cromosomas lineares grandes múltiples contenidos en el núcleo de célula. Cada cromosoma tiene un centrómero, con uno o dos brazos proyectando del centrómero, aunque bajo la mayoría de circunstancias estos brazos no sean visibles como tal. Además la mayoría de los eucariotas tienen un genoma mitocondrial del pequeño circular, y algunos eucariotas pueden tener pequeños cromosomas citoplásmicos adicionales circular o linear .

En los cromosomas nucleares de los eucariotas la DNA uncondensed existe en una estructura semi-pedida, donde se envuelve alrededor de las histonas (las proteínas estructurales, formando un material compuesto llamaron la cromatina .

Cromatina

considera también:

la cromatina La cromatina es el complejo de la DNA y de la proteína encontradas en el núcleo eucariótico que empaqueta los cromosomas. La estructura de la cromatina varía perceptiblemente entre diversas etapas del ciclo celular, según los requisitos de la DNA.

Cromatina Interphase

Durante el Interphase (el período del ciclo celular donde la célula no está dividiendo) dos tipos de la cromatina pueden ser distinguidos:
Euchromatin, que consiste en la DNA que es activa, e., expresado como proteína.
Heterocromatina, que consiste en sobre todo la DNA inactiva. Parece responder a propósitos estructurales durante las etapas cromosómicas. La heterocromatina se puede distinguir más a fondo en dos tipos: Heterocromatina constitutiva del, que nunca se expresa. Está situada alrededor del centrómero y contiene generalmente las secuencias repetidores .
Heterocromatina facultativa del, que se expresa a veces.

Los cromosomas individuales no se pueden distinguir en esta etapa - aparecen en el núcleo mientras que una mezcla enredada homogénea de DNA y de proteína.

Cromatina y división de la metafase

considera también: Mitosis,

l de la meiosis ¡ En los primeros tiempos de la mitosis o de la meiosis (división de célula), los filamentos de la cromatina se condensan cada vez más. Dejan de funcionar como el material genético accesible (la transcripción para) y se convierten en una forma transportable compacta. Esta forma compacta hace los cromosomas individuales visibles, y forman la estructura clásica de cuatro brazos, un par de los cromátides de la hermana atado el uno al otro en el centrómero . Los brazos más cortos se llaman los brazos del p (del francés, pequeño pequenos) y los brazos más largos se llaman los brazos del q (el q sigue el p en el alfabeto latino). Éste es el único contexto natural en el cual los cromosomas individuales son visibles con un microscopio óptico .

Durante la fijación larga de los Microtubules de las divisiones al centrómero y los dos extremos contrarios de la célula. Los microtubules entonces separan los cromátides, de modo que cada célula de hija herede un sistema de cromátides. Una vez que las células han dividido, los cromátides se desenrollan y pueden funcionar otra vez como cromatina. A pesar de su aspecto, los cromosomas se condensan estructural alto que permita a estas estructuras gigantes de la DNA ser contenido dentro de un núcleo de célula (fig.

El uno mismo montó la forma de los microtubules el huso, que los agregados a los cromosomas en las estructuras especializadas llamaron los kinetochores, uno cuyo está presente en cada cromátide de la hermana. Una secuencia baja especial de la DNA en la región de los kinetochores proporciona, junto con las proteínas especiales, un accesorio más más duradero en esta región.

Cromosomas en prokaryotes

Los prokaryotes - bacterias y Archaea - tienen típicamente un solo cromosoma circular, pero muchas variaciones existen. La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma circular que pueda extenderse de tamaño de solamente 160.000 pares bajos en el ruddii endosymbiotic de Candidatus Carsonella de las bacterias, a 12.000 pares bajos en el cellulosum de Sorangium de las bacterias de la suelo-vivienda. Las espiroquetas del género Borrelia de son una excepción notable a este arreglo, con las bacterias tales como burgdorferi, la causa del Borrelia de la enfermedad de Lyme, conteniendo un solo cromosoma linear.

Estructura en secuencias

Los cromosomas de los Prokaryotes secuencia-han basado menos la estructura que eucariotas. Las bacterias tienen típicamente un monopunto (el origen de la réplica ) con las cuales la réplica empiece, mientras que algún archaea contiene orígenes múltiples de la réplica. Los genes en prokaryotes se organizan a menudo en el Operons, y no contienen eucariotas desemejantes de los intrones .

Empaquetado de la DNA

Los Prokaryotes no poseen núcleos, en lugar su DNA se organiza en una estructura llamada el nucleoide. El nucleoide es una estructura distinta y ocupa una región definida de la célula bacteriana. Esta estructura es sin embargo dinámica y es mantenida y remodelada por las acciones de una gama histona-como de proteínas, que se asocian al cromosoma bacteriano. En el Archaea, la DNA en cromosomas se organiza aún más, con la DNA embalada dentro de las estructuras similares a los nucleosomes eucarióticos.

Los cromosomas bacterianos tienden a ser atados a la membrana de plasma de las bacterias. En el uso de la biología molecular, esto permite su aislamiento de la DNA del plásmido la centrifugación de bacterias lysed y granulando de las membranas (y de la DNA atada).

Los cromosomas y los plásmidos procarióticos son, como la DNA eucariótica, generalmente supercoiled . La DNA se debe primero lanzar en su estado relaxed para el acceso para la transcripción, la regulación, y la réplica .

Número de cromosomas en varios organismos

Eucariotas

Prokaryotes

Las especies del Prokaryote tienen generalmente una copia de cada cromosoma importante, pero la mayoría de las células pueden sobrevivir fácilmente con las copias múltiples. Los plásmidos y plásmido-como los pequeños cromosomas son, como en eucariotas, mismo variable en número de copia. El número de plásmidos en la célula es determinado casi enteramente por el índice de división del plásmido - alto número de copia de las causas rápidas de la división, y viceversa.

Karyotype

considera también: Karyotype

El karyotype es generalmente el complemento característico del cromosoma de una especie del eucariota . La preparación y el estudio de karyotypes es parte de la citogenética .

Aunque la réplica y la transcripción de la DNA se estandardice alto en los eucariotas, el iguales no se puede decir para sus karotypes, que son a menudo alto variables. Puede haber variación entre la especie en número de cromosoma y en la organización detallada. En algunos casos hay variación significativa dentro de la especie. A menudo hay la variación 1. entre la Germen-línea y el Soma (entre los gametos y el resto del cuerpo). entre los miembros de una población, debido al equilibrio el polimorfismo genético . la variación geográfica entre el compite con . mosaicos o individuos de otra manera anormales. Finalmente, la variación en karyotype puede ocurrir durante el desarrollo del huevo fertilizado.

La técnica de determinar el karyotype generalmente se llama karyotyping . Las células se pueden trabar hasta cierto punto a través in vitro de la división (en metafase) (en un frasco de la reacción) con la colquicina . Estas células después se manchan, se fotografían y se arreglan en un karyogram del, con el sistema de cromosomas dispuestos, autosomes en la orden de la longitud, y cromosomas de sexo (aquí XY) en el extremo: Fig.

Como muchas especies sexual de reproducción, los seres humanos tienen gonosomes especiales (cromosomas de sexo, en contraste con los Autosomes . Éstos son XX en hembras y XY en varones. ¡

Nota histórica

La investigación en el karyotype humano tardó muchos años para resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas una célula humana diploide normal contiene? En 1912, el Juan von Winiwarter divulgó 47 cromosomas en los espermatogonios y 48 en el Oogonia, concluyendo un mecanismo de la determinación de sexo XX/XO . El pintor en 1922 no estaba seguro si el número diploide de hombre era 46 o 48, al principio favorecer 46. Él revisó su opinión más adelante a partir el 46 a 48, y él insistió correctamente en el hombre que tenía un sistema XX/XY . En vista de sus técnicas, estos resultados eran absolutamente notables.

Las nuevas técnicas eran necesarias solucionar definitivo el problema:
1. Usar las células en células de pretratamiento de la cultura 2. en una solución hipotónica, que las hincha y separa la mitosis Arresting de los cromosomas 3. en la metafase por una solución de la colquicina 4. que aplasta la preparación en la diapositiva que fuerza los cromosomas en un solo plano 4. que corta una fotomicrografía y que arregla el resultado en un karyogram incuestionable.

Tomó hasta los mediados de los años cincuenta hasta que llegó a estar generalmente aceptado que el karyotype del hombre incluyó solamente 46 cromosomas. Algo interesante, los grandes monos tienen 48 cromosomas.

Aberraciones cromosómicas

considera también: Anormalidades,

l cromosoma del aneuploide

Las aberraciones cromosómicas son interrupciones en el contenido cromosómico normal de una célula, y son una causa importante de condiciones genéticas en seres humanos, tales como Down Syndrome . Algunas anormalidades del cromosoma no causan enfermedad en portadores, tales como desplazamientos, o las inversiones cromosómicas, aunque puedan llevar a una ocasión más alta del tener un niño con un desorden del cromosoma. Los números anormales de cromosomas o de sistemas del cromosoma, aneuploide, pueden ser mortales o dar lugar a desordenes genéticos. El de asesoramiento genético se ofrece para las familias que pueden llevar un cambio del cromosoma.

El aumento o la pérdida de material del cromosoma puede llevar a una variedad de desordenes genéticos . Los ejemplos humanos incluyen:
Charla del CRI du, que es causada por la canceladura de la pieza del brazo corto del " del cromosoma 5.; CRI du chat" significa el " grito del cat" en francés, y la condición tan-fue nombrado porque los bebés afectados hacen los gritos agudos que suenan como un gato. Los individuos afectados tienen ancho-fijan ojos, una pequeña cabeza y la quijada y están moderado a seriamente mentalmente - retardado y muy brevemente.
Síndrome del Lobo-Hirschhorn, que es causado por la canceladura parcial del brazo corto del cromosoma 4. Es caracterizado por el retraso de crecimiento severo y severo al retraso mental profundo.
El Down Syndrome, es causado generalmente por una copia adicional del cromosoma 21 ( Trisomy 21 ). Las características incluyen el tono de músculo disminuido, cráneo asimétrico, los ojos y suave de inclinación para moderar el retraso mental.
Síndrome de Edwards, que es el segundo trisomy común después de Down Syndrome. Es un trisomy del cromosoma 18. Los síntomas incluyen el retraso mental y del motor y las anomalías congénitas numerosas que causan problemas de salud serios. El noventa por ciento muere en infancia; sin embargo, los que viven pasado su primer cumpleaños son generalmente absolutamente sanos después de eso. Tienen un aspecto característico de la mano con los dedos apretados de las manos y del traslapo.
Síndrome de Patau, también llamado D-Síndrome o trisomy-13. Los síntomas son algo similares a los de trisomy-18, pero no tienen la forma característica de la mano.
Idic15, abreviatura para Isodicentric 15 en el cromosoma 15; también llamó los nombres siguientes debido a vario investiga, pero todos significan iguales; IDIC (15), dupliction invertido 15, marcador adicional, duplicación 15, 15 tetrasomy parciales de Inv
Síndrome de Jacobsen, también llamado el desorden de la canceladura del terminal 11q. Esto es un desorden muy raro. Ésos afectados tienen inteligencia normal o retraso mental suave, con conocimientos lingüísticos expresivos pobres. La mayoría tienen un desorden de la sangría llamado el síndrome del París-Ajuar de novia.
Síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con el síndrome de Klinefelter son generalmente estéril, y tienden a tener brazos y piernas más largos y a ser más altos que sus pares. Los muchachos con el síndrome son a menudo tímidos y reservados, y tienen una incidencia más alta del retardo y de la dislexia del discurso. Durante pubertad, sin el tratamiento de la testosterona, alguna de ellos pueden desarrollar el Gynecomastia .
Síndrome (X de Turner en vez de XX o XY). En el síndrome de Turner, las características sexuales femeninas son presentes pero subdesarrolladas. La gente con el síndrome de Turner tiene a menudo una estatura corta, una rayita baja, características del ojo y un desarrollo anormal del hueso y un " excavado-in" aspecto al pecho. Los muchachos de XYY son generalmente más altos que sus hermanos. Como muchachos y XXX de XXY las muchachas, son algo más probable tener dificultades de aprendizaje.
Síndrome triple (XXX). Las muchachas XXX tienden a ser altas y finas. Tienen una incidencia más alta de la dislexia.
Pequeño cromosoma supernumerario del marcador. Esto significa que hay un cromosoma adicional, anormal. Las características dependen del origen del material genético adicional. síndrome del Gato-ojo y el síndrome isodicentric (o Idic15) del cromosoma 15 son ambos causados por un cromosoma supernumerario del marcador, al igual que el síndrome de Pallister-Killian.

Las mutaciones cromosómicas producen cambios en los cromosomas enteros (más de un gene) o en el número de cromosomas presentes.
Canceladura - pérdida de parte de un cromosoma
Duplicación - copias adicionales de una parte de un cromosoma
Inversión - invertir la dirección de una parte de un cromosoma
Desplazamiento - la parte de un cromosoma interrumpe y los agregados a otro cromosoma La mayoría de las mutaciones son neutrales - tener poco o nada de efecto

Una exhibición gráfica detallada de todos los cromosomas humanos y de las enfermedades anotadas en el punto correcto se puede encontrar en.

Cromosomas humanos

Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas nucleares lineares grandes, dando un total de 46 por la célula. Además de éstos, las células humanas tienen muchos centenares de copias del genoma mitocondrial . El que ordenaba del genoma humano ha proporcionado mucha de información sobre cada uno de los cromosomas. Debajo es estadísticas la compilación de una tabla para los cromosomas, basadas en información humana del genoma de s del instituto de Sanger la 'en la base de datos vertebrada de la anotación del genoma (VEGA). El número de genes es una estimación pues está en la parte basada en longitud total del cromosoma de las predicciones del gene es una estimación también, basado en el tamaño estimado de las regiones unsequenced de la heterocromatina .

Ver también

style=" del
Lugar geométrico (explica nomenclatura de la localización del gene)
sistema de la Sexo-determinación Sistema XY de la sexo-determinación Cromosoma X X-inactivación
Cromosoma de Y Adán Y-cromosómico
Aaron Y-cromosómico

Genealogía genética

Prueba genealógica de la DNA
Canceladura genética
Lista de número de cromosomas de los varios organismos