El Cystinosis es un desorden genético recesivo de un autosoma de los túbulos renales caracterizados por la presencia de los carbohidratos y de los aminoácidos en la orina, el urination excesivo, y los niveles de sangre bajos del potasio y de los fosfatos

Diagnosis

Cystinosis causa una acumulación del cistina del aminoácido dentro de las células, formando los cristales que pueden acumularse y dañan las células. Estos cristales afectan negativamente a muchos sistemas en el cuerpo, especialmente los riñones y los ojos.

La acumulación es causada por el transporte anormal del cistina de los lisosomas dando por resultado una intra-lysosomal acumulación masiva del cistina en tejidos. Vía un mecanismo hasta ahora desconocido, el cistina lysosomal aparece amplificar y alterar el Apoptosis de una manera tal que las células mueran inadecuado, llevando a la pérdida de células epiteliales renales. Esto da lugar al síndrome renal de Fanconi, y la pérdida similar en otros tejidos puede explicar la estatura corta, la retinopatía, y otras características de la enfermedad.

Síntomas

Hay tres tipos distintos de cystinosis cada uno con síntomas levemente diversos: cystinosis nephropathic, cystinosis intermedio, y cystinosis non-nephropathic u ocular. Los niños afectados por cystinosis nephropathic exhiben inicialmente crecimiento pobre y los problemas particulares del riñón (a veces llamados el síndrome renal de Fanconi). Los problemas del riñón llevan a la pérdida de minerales importantes, de sales, de líquidos, y de otros alimentos. La pérdida de alimentos no sólo deteriora crecimiento, pero puede dar lugar a los huesos suaves, arqueados (raquitismo de Hypophosphatemic), especialmente en las piernas. Los desequilibrios nutrientes en el cuerpo llevan al urination creciente, a la sed, a la deshidratación, y a la sangre anormalmente ácida (acidosis ).

Por alrededor la edad dos, los cristales del cistina pueden también estar presentes en la córnea . La acumulación de estos cristales en el ojo causa una sensibilidad a la luz creciente (fotofobia ). Los niños no tratados experimentarán falta de riñón completa por alrededor la edad diez. Otras muestras y síntomas que pueden ocurrir en pacientes no tratados incluyen la deterioración del músculo, ceguera, inhabilidad de tragar, la diabetes, y la tiroides y los problemas del sistema nervioso .

Las muestras y los síntomas del cystinosis intermedio son iguales que cystinosis nephropathic, pero ocurren en una edad posterior. El cystinosis intermedio comienza típicamente a afectar a individuos alrededor de la edad doce a quince. Los riñones que funcionan incorrectamente y los cristales córneos son las características iniciales principales de este desorden. Si el cystinosis intermedio se deja no tratado, la falta de riñón completa ocurrirá, pero generalmente no hasta las últimas adolescencias a los mediados de años 20.

La gente con cystinosis non-nephropathic u ocular no experimenta generalmente la debilitación del crecimiento o el malfuncionamiento del riñón. El único síntoma es fotofobia debido a los cristales del cistina en la córnea.

Se está investigando actual en Uc San Diego, Facultad de Medicina de la universidad de Tulane, y en los institutos nacionales de la salud en el Bethesda, Maryland así como en la universidad de Roberto Gordon en Aberdeen y en el Sunderland, Reino Unido.

Genética

Cystinosis es debido a una mutación en el gene CTNS que cifra para el cystinosin, el transportador lysosomal del cistina. Los síntomas son primeros aproximadamente 3 a 18 meses considerados de la edad con el profundo Polyuria (urination excesivo), seguidos por crecimiento, la fotofobia, y en última instancia la falta de riñón pobres por edad 6 años en la forma nephropathic. Es importante que el niño vea a un genetista bioquímico y a un nefrólogo pediátrico para comenzar el tratamiento con cysteamine lo más temprano posible. Cysteamine disminuye la cantidad de cistina almacenada en lisosomas y correlaciona con la conservación de la función renal y del crecimiento mejorado. Los eyedrops de Cysteamine quitan los cristales del cistina en la córnea que puede causar fotofobia si está ida desenfrenado.

Todas las formas de cystinosis (nephropathic, juvenil y ocular) son el recesivo de un autosoma, así que él significan que el rasgo está situado en un gene de un autosoma, y un individuo que hereda dos copias del gene - uno de ambos padres - tendrá el desorden. Hay un riesgo del 25% de tener un niño con el desorden, cuando ambos padres son portadores de un rasgo recesivo de un autosoma.

" de Cystinosis; cría el true", la indicación de que los padres de un niño con la variedad juvenil de cystinosis no tendrán otro niño con la forma nephropathic, el etc. Cystinosis afecta a aproximadamente 1 en 100. La incidencia es más alta en la provincia Bretaña, Francia, en donde el desorden afecta a 1 en 26.

Tipos

- Nephropathic infantil
- Adolescente nephropathic
- Adulto nonnephropathic

Ver también

Enfermedad de Hartnup
Cystinuria
Síndrome de Fanconi

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Zenithic

Cystinosis

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