La deficiencia Beta-ketothiolase es un desorden heredado infrecuente en el cual el cuerpo no puede procesar correctamente el isolecine del aminoácido o los productos de la avería del lípido . La condición se hereda en un patrón recesivo de un autosoma y es extremadamente rara que es divulgada solamente en 50 a 60 individuos en el mundo entero.

La edad típica del inicio para este desorden es entre 6 meses y 24 meses. Las muestras y los síntomas de la deficiencia beta-ketothiolase incluyen el que vomita, deshidratación, apuro que respira, cansancio extremo, y las convulsiones estos episodios se llaman los ataques ketoacidotic y pueden de vez en cuando llevar a veces a la coma . Los ataques ocurren cuando los compuestos llamados los ácidos orgánicos (que se forman como productos del aminoácido y de la avería gorda) aumentan hasta niveles tóxicos en la sangre. Estos ataques son accionados a menudo por una infección, ayunando (consumición), o en algunos casos, otros tipos de tensión.

Mutaciones en la deficiencia beta-ketothiolase de la causa del gene ACAT1 del . La enzima hecha por el gene del ACAT1 desempeña un papel esencial en la subdivisión de las proteínas y de las grasas en la dieta. Específicamente, la enzima es responsable de procesar la isoleucina, un aminoácido que sea parte de muchas proteínas. Esta enzima también procesa las cetonas que se producen durante la avería de grasas. Si una mutación en el gene del ACAT1 reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo no puede procesar la isoleucina y las cetonas correctamente. Consecuentemente, los compuestos dañosos pueden aumentar y hacer la sangre llegar a ser demasiado ácida (el Ketoacidosis ), que deteriora la función del tejido, especialmente en el sistema nervioso central .

El este artículo incorpora el texto del public domain de la biblioteca nacional de los E.