La deficiencia (OTCD) del transcarbamylase de la ornitina del, el campo común de los desordenes del ciclo de la urea es más un desorden metabólico raro, ocurriendo en uno fuera de cada 80. OTC es un desorden genético dando por resultado una forma transformada e ineficaz del transcarbamylase de la ornitina de la enzima.
Síntomas
Como otros desordenes del ciclo de la urea, OTC afecta a la capacidad del cuerpo de librarse del amoníaco, un producto de descomposición tóxico del uso del cuerpo de la proteína . Consecuentemente, el amoníaco acumula en la sangre que causa el Hyperammonemia . Este amoníaco viaja a los varios órganos del cuerpo incluyendo el cerebro, causando la coma, el daño de cerebro y la muerte.Otro síntoma de OTC es una acumulación del ácido orótico en la sangre. Esto es debido a un anaplerism que ocurra con el fosfato del carbamoyl que incorpora el camino de la síntesis de la pirimidina.
La deficiencia del transcarbamylase de la ornitina se pone a menudo de manifiesto en los primeros días de vida. Un niño con deficiencia del transcarbamylase de la ornitina puede carecer en la energía (letárgica) o poco dispuesto comer, y tiene ritmo respiratorio o temperatura del cuerpo pobre-controlado. Algunos bebés con este desorden pueden experimentar asimientos o los movimientos inusuales del cuerpo, o entrar una coma . Las complicaciones de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina pueden incluir el retardo de desarrollo y el retraso mental . El daño de hígado progresivo, las lesiones de piel, y el pelo frágil pueden también ser considerados. Otros síntomas incluyen el comportamiento irracional (causado por la encefalitis ), los oscilaciones de humor y degradación de las prestaciones en escuela.
En algunos individuos afectados, las muestras y los síntomas del transcarbamylase de la ornitina pueden ser menos severos, y pueden no aparecer hasta posterior adentro vida. Algunos portadores femeninos llegan a ser sintomáticos más adelante en vida. Esto puede suceder como resultado de la anorexia, hambre, desnutrición, o aún (en por lo menos un caso) como resultado de la cirugía gástrica de puente. Es también posible que los síntomas sean exacerbados por el trauma extremo de muchas clases, incluyendo, (por lo menos en un caso) embarazo adolescente juntado con gripe de estómago severa.
Genética
Mutaciones en la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina de la causa del gene del OTC . La deficiencia del transcarbamylase de la ornitina pertenece a una clase de enfermedades genéticas llamadas los desordenes del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones que ocurre en células del hígado . Procesa exceso del nitrógeno, generado cuando la proteína es utilizada por el cuerpo, para hacer una urea llamada compuesta que sea excretada por los riñones .En deficiencia del transcarbamylase de la ornitina, se daña la enzima que comienza una reacción específica dentro del ciclo de la urea o falta. El ciclo de la urea no puede proceder normalmente, y el nitrógeno acumula en la circulación sanguínea bajo la forma de amoníaco. El amoníaco es especialmente perjudicial al sistema nervioso, así que a los problemas neurológicos de las causas de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina así como daño eventual al hígado.
La deficiencia del transcarbamylase de la ornitina es un desorden X-ligado causado por un número de diversas mutaciones. Puesto que el gene está en el cromosoma de X, las hembras son sobre todo portadores mientras que los varones con mutaciones nonconservative sobreviven raramente más allá de 72 horas del nacimiento . De sigue habiendo la mitad de esos sobrevivientes muere por la mitad el primer mes, y por la edad 5.
Tratamiento
El tratamiento incluye una fórmula poco proteínica llamada el ácido cetónico y el benzoato de sodio, un preservativo, y otro tipo de sodio, que ata al amoníaco y a las ayudas lo elimina del cuerpo. Un cierto tratamiento incluye una dieta limitada proteína combinada con un suplemento dietético incluyendo la arginina .
En casos de OTC donde está baja o no existente la producción enzimática, la dieta poco proteínica que consiste en del tratamiento y la suplementación dietética son inadecuadas. En estos casos, el trasplante del hígado es una opción del tratamiento.
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