Un desorden congénito es cualquier dolencia que esté presente en el nacimiento . Sin embargo, un desorden congénito se puede reconocer antes del nacimiento ( Prenatally, en el nacimiento, los años más adelante, o nunca. El congénito del término no implica ni excluye una causa genética . Los desordenes congénitos pueden ser un resultado de las anormalidades genéticas, del ambiente intrauterino, de una mezcla de ambos, de errores de la morfogénesis, o de factores desconocidos.

Las condiciones congénitas se pueden referir como enfermedades, defectos, desordenes, anomalías, o diferencias o incómodo simplemente genéticas. El uso traslapa, pero también implica un juicio de valor en cuanto a la nocividad de la condición. Particularmente, la gente puede discrepar si una anomalía física específica se debe considerar un defecto de nacimiento o una variación normal. Ver la variabilidad humana y la enfermedad para más en las dificultades ocasionales de dibujar estas distinciones.

Un desorden congénito puede tener consecuencias triviales o graves. El más severos, tales como anencefalia, son incompatibles con vida. Otros, tales como tumores congénitos varían de causar el parto muerto a requerir la intervención fetal o procedimientos de la entrega especial tales como el procedimiento de la SALIDA, a necesitar cirugía en el período neonatal. El tumor congénito más común es Teratoma . Las anomalías físicas congénitas (defectos de nacimiento) son una causa de la muerte principal en infancia temprana, explicando las muertes de casi 2 hacia fuera cada 1000 niños en los Estados Unidos.

Tipos de desordenes congénitos

" Disorders" congénito; es una categoría amplia que incluye una variedad de condiciones. Los desordenes congénitos incluyen las anomalías físicas de menor importancia (e., un lunar ), las malformaciones severas de los solos sistemas (e., enfermedad cardíaca congénita o Dysmelia ), y las combinaciones de anormalidades que afectan a varias partes del cuerpo. Los defectos congénitos del metabolismo también se consideran los desordenes congénitos.

Hay tres tipos importantes de desordenes congénitos:
Anomalías físicas congénitas
errores innatos del metabolismo
Otros desordenes genéticos

Los términos siguientes se utilizan para los varios subconjuntos de desordenes congénitos:
La anomalía física congénita del

A es una anormalidad de la estructura de partes del cuerpo. Una anomalía mayo o mayo no ser percibido como condición del problema. Muchos, si no la mayoría, gente tienen uno o más anomalías físicas de menor importancia si están examinada cuidadosamente. Los ejemplos de anomalías de menor importancia pueden incluir la curvatura del 5to dedo ( Clinodactyly ), de las muescas minúsculas de la piel cerca de los oídos (hoyos Preauricular ), de la brevedad del 4to los huesos metatarsianos metacarpianos de o, o los hoyuelos sobre la espina dorsal más baja (hoyuelos sacros . Algunas anomalías de menor importancia pueden ser pistas a anormalidades internas más significativas.
La malformación congénita del

A es una anomalía física congénita que es deletérea, es decir un defecto estructural percibido como problema. Una combinación típica de malformaciones que afectan a más de una partes del cuerpo se refiere como síndrome de la malformación.
el defecto de nacimiento del del

es un término ampliamente utilizado para una malformación congénita, una anomalía es decir congénita, física que sea reconocible en el nacimiento, y que es bastante significativa ser considerada un problema.
el desorden genético del

o las enfermedades es todas congénitas, aunque no pueden ser expresados o ser reconocidos hasta posterior adentro vida. Las enfermedades genéticas se pueden dividir en defectos del solo-gene, desordenes del múltiple-gene, o defectos cromosómicos. los defectos del Solo-gene pueden presentarse de anormalidades de ambas copias de un gene de un autosoma (un desorden recesivo ) o de solamente uno de las dos copias (un desorden dominante ). Algunas condiciones resultan de canceladuras o de anormalidades de algunos genes establecidos contiguamente en un cromosoma. Los desordenes cromosómicos implican la pérdida o la duplicación de porciones más grandes de un cromosoma (o de un cromosoma entero) que contiene centenares de genes. Las anormalidades cromosómicas grandes producen siempre efectos sobre muchas diversos partes del cuerpo y sistemas del órgano.
La enfermedad metabólica congénita del

A también se refiere como error innato del del metabolismo . La mayor parte de éstos son solos defectos de gene, generalmente hereditarios. Muchos afectan a la estructura de partes del cuerpo pero algunos afectan simplemente a la función.

Anomalías físicas congénitas (defectos de nacimiento)

Tipos

Una malformación del miembro se llama un Dysmelia . Éstos incluyen todas las formas de malformaciones de miembros, tales como amelia, Ectrodactyly, Phocomelia, Polymelia, Polydactyly, Syndactyly, Polysyndactyly, Oligodactyly, Brachydactyly, achondroplasia, Aplasia congénito o hipoplasia, síndrome amniótico de la venda, y dysostosis cleidocraneal .

Las malformaciones congénitas del corazón incluyen el arteriosus del ductus de la patente, el defecto septal atrial, el defecto septal ventricular, y la tetralogía de fallot . El Helen Taussig ha sido una fuerza importante en la investigación sobre las malformaciones congénitas del corazón.

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso incluyen los defectos de tubo de los nervios tal como Spina bífido, Meningocele, Meningomyelocele, Encephalocele y anencefalia . Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso incluyen la malformación de Arnold-Chiari, la malformación del Excelente-Caminante, la hidrocefalia, el Microencephaly, el Megencephaly, el Lissencephaly, el Polymicrogyria, el Holoprosencephaly, y la agenesia del callosum de la recopilación.

Las malformaciones congénitas del sistema gastrointestinal incluyen formas numerosas de la estenosis y de la atresia, y el ano imperforado .

Tarifa de la ocurrencia

Los cerca de 3% de recién nacidos tienen un " anomaly" físico importante;, significando una anomalía física que tiene significación cosmética o funcional.

Las malformaciones congénitas que implican el cerebro son el grupo más grande en 10 por 1000 nacimientos, comparados al corazón en 8 por 1000, a los riñones en 4 por 1000, y a los miembros en 1 por 1000. El resto de las anomalías físicas tienen una incidencia combinada de 6 por 1000 nacimientos.

Las malformaciones congénitas del corazón tienen el riesgo más alto de la muerte en infancia, explicando el 28% de muertes infantiles debido a los defectos de nacimiento, mientras que las anormalidades cromosómicas y las anormalidades respiratorias cada uno explican el 15%, y malformaciones del cerebro cerca de el 12%.

Causas

La causa de 40-60% de las anomalías físicas congénitas (defectos de nacimiento) en seres humanos es desconocida. Éstos se refieren como los defectos de nacimiento esporádicos del, un término que implique una causa desconocida, ocurrencia al azar sin importar condiciones vivas maternales, y riesgo bajo de la repetición para los niños futuros. Para 20-25% de anomalías parece haber un " multifactorial" causa, significando una interacción compleja de anormalidades genéticas de menor importancia múltiples con factores de riesgo ambiental. Otro 10-13% de anomalías tiene una causa puramente ambiental (e. infecciones, enfermedad, o tenencia ilícita de drogas en la madre). Solamente 12-25% de anomalías tiene una causa puramente genética. De éstos, la mayoría es las anormalidades cromosómicas .

Las causas genéticas de anomalías congénitas incluyen la herencia de los genes anormales de los padres, así como las nuevas mutaciones en una de las células de germen que dieron lugar al feto.

Las causas ambientales de anomalías congénitas se refieren como teratogénico. Éstos son generalmente problemas con la madre. Los teratógenos pueden incluir deficiencias dietéticas, las toxinas, o las infecciones. Por ejemplo, la deficiencia dietética del ácido fólico maternal se asocia al Spina bífido. La ingestión de sustancias nocivas por la madre (e.g, alcohol, el mercurio, o los medicamentos de venta con receta tales como Phenytoin ) puede causar combinaciones reconocibles de defectos de nacimiento.

Varias infecciones que una madre puede contratar durante embarazo pueden también ser el teratogénico. Éstos se refieren como las infecciones de la ANTORCHA.

Teratógenos

El riesgo más grande de una malformación debido a la exposición ambiental a un teratógeno (terato = monstruo, GEN = produciendo) entre la tercera y octava semana de la gestación . Antes de este tiempo, cualquier daño al embrión es probable dar lugar a fatalidad, y el bebé no nacerá. Después de ocho semanas, el feto y sus órganos son convertidos y menos sensibles a los incidentes teratogénicos .

El tipo de defecto de nacimiento también se relaciona con la época de la exposición a un teratógeno. Por ejemplo, el corazón es susceptible a partir del tres a ocho semanas, pero el oído es susceptible a partir de un rato levemente posterior a cerca de doce semanas.

Muchos ingredientes comunes del cuidado de piel se pueden absorber a través de la piel en las pequeñas cantidades, donde pueden entrar en la circulación sanguínea y pasar en la circulación del bebé.

La infección en la madre temprano en la tercera semana puede dañar el corazón. Una infección en la undécimo semana es menos probable dañar el corazón, pero el bebé puede ser el nato sordo. Una causa común de la sordera congénita de niños particularmente es una infección del sarampión en la madre.

Otros desordenes congénitos

Además de anomalías físicas congénitas, los tipos principales de desordenes congénitos son errores innatos de metabolismo y de otros desordenes genéticos. la enfermedad cardíaca es también otro desorden que muchas cosas pueden ocurrir el septo pueden ser tejido que falta del corazón y las sangres pueden mezclarse, junto con golpes irregulares del nodo.

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