Un desorden congénito del del glycosylation es uno de varios errores innatos raro del metabolismo en los cuales el Glycosylation de la n de una variedad de proteínas del tejido sea deficiente o defectuoso. Los desordenes congénitos del glycosylation se saben a veces como los síndromes de CDG ellos causan a menudo serio, a veces fatal, malfuncionamiento de varios diversos sistemas del órgano (especialmente el sistema nervioso, Muscles y los intestinos en niños afectados.
Historia
Fueron descubiertos en el finales de los 90. La delineación de tipos y de manifestaciones se ha estado ampliando rápido, con varias nuevas formas descritas cada año desde entonces.
Clasificación
CDG se clasifican como CDG mecanografía I e II (CDG-I y CDG-II), dependiendo de la naturaleza y de la localización del defecto bioquímico en el camino metabólico concerniente a la acción Oligosaccharyltransferase .El tipo desordenes del
I implica la síntesis interrumpida del lípido - precursor ligado del oligosacárido .
El tipo desordenes del
II implica el ajuste/el proceso que funcionan incorrectamente de la cadena protein-bound del oligosacárido.
Actual, el tipo-Yo variantes de doce CDG se ha identificado (CDG-Ia - IL) y seis variantes del Tipo-Ii de CDG se han descrito (CDG-IIa - IIe).
Presentación
Los problemas específicos producidos diferencian según la síntesis anormal particular implicada. Las manifestaciones comunes incluyen la ataxia ; Retinopatía de los asimientos ; Fibrosis del hígado ; coagulopathies ; Falta de prosperar ; El Dysmorphic ofrece (e., entrerroscas invertidas y cojines subcutáneos de la grasa y estrabismo .Las anormalidades oculares de CDG-Ia incluyen: La miopía, esotropia infantil, la maduración visual retrasada, visión baja, palidez óptica, y redujo la función de Rod en la electroretinografía .
Tres subtipos de CDG I (a, b, d) puede causar a el hyperinsulinism congénito con la hipoglucemia de Hyperinsulinemic en infancia.
Tratamiento
No hay tratamiento disponible para la mayor parte de estos desordenes. La suplementación de la manosa ha producido algunas ventajas en un par de el tipo subtipos de I. Varios compuestos glycoconjugate sintéticos se han sintetizado y se están probando para la eficacia terapéutica.
Ver también
Error innato del metabolismo.
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