Un desorden genético es una condición causada por anormalidades en los genes o los cromosomas mientras que algunas enfermedades, tales como cáncer, son debido a las anormalidades genéticas adquiridas en algunas células durante vida, el " del término; disease" genético; refiere lo más comúnmente posible a las enfermedades presentes en todas las células del cuerpo y del presente desde el concepto . Algunos desordenes genéticos son causados por las anormalidades cromosómicas debido a los errores en la meiosis, el proceso que produce las células reproductivas tales como esperma y huevos . Los ejemplos incluyen el Down Syndrome (cromosoma adicional 21), el síndrome (45X0) de Turner y el síndrome de Klinefelter (varón con 2 cromosomas de X). Otros cambios genéticos pueden ocurrir durante la producción de células de germen del padre. Un ejemplo es las mutaciones de la repetición de la extensión del trío que pueden causar a el síndrome frágil de X o la enfermedad de Huntington . Los genes defectuosos se pueden también heredar intacto de los padres. En este caso, el desorden genético se conoce como enfermedad hereditaria . Esto puede suceder a menudo inesperado cuando dos portadores sanos de un gene recesivo defectuoso se reproducen, pero puede también suceder cuando el gene defectuoso es el dominante.000 desordenes genéticos se saben actual, con más que son descubierta. La mayoría de los desordenes son absolutamente raros y afectan a una persona en cada varios millares o millones. La fibrosis enquistada es uno de los desordenes genéticos mas comunes; los alrededor 5% de la población Estados Unidos llevan por lo menos una copia del gene defectuoso. Algunos tipos de desorden recesivo del gene confieren una ventaja en el estado heterozigótico en ciertos ambientes.

Las enfermedades genéticas son diagnosticadas y tratadas típicamente por los genetistas . La ayuda genética de los consejeros los médicos y aconseja directo a pacientes. El estudio de enfermedades genéticas es una disciplina científica cuyo teórico el apoyo se basa en la genética de población .

Solos desordenes del gene

Donde están el resultado los desordenes genéticos de un solo gene transformado pueden ser pasados encendido a las generaciones subsecuentes de las maneras contorneadas en la tabla abajo. El Genomic que imprime y el Uniparental disomy, sin embargo, pueden afectar a patrones de la herencia. Las divisiones entre recesivo y dominante no son " difícilmente y fast" aunque sean las divisiones entre de un autosoma y X-ligadas (relacionado con la posición del gene). Por ejemplo, el Achondroplasia típicamente se considera un desorden dominante, pero los niños con dos genes para el achondroplasia tienen un desorden esquelético severo que el achondroplasics se podría ver como portadores de. la anemia de la Hoz-célula también se considera una condición recesiva, pero los portadores que la hacen por mitad junto con el gene normal haber aumentado inmunidad a la malaria en la niñez temprana, que se podría describir como condición dominante relacionada.

Desordenes multifactoriales y poligénicos

Los desordenes genéticos pueden también ser complejos, multifactorial o poligénico, éste significa que están asociados probablemente a los efectos de genes múltiples conjuntamente con forma de vida y factores ambientales. Los desordenes de Multifactoral incluyen la enfermedad cardíaca y la diabetes . Aunque los desordenes complejos arracimen a menudo en familias, no tienen un patrón neto de la herencia. Esto hace difícil determinar el riesgo de una persona de herencia o de paso en estos desordenes. Los desordenes complejos son también difíciles de estudiar y de tratar porque los factores del específico que causan la mayor parte de estos desordenes todavía no se han identificado.

En un pedigrí, las enfermedades poligénicas tienden “a funcionar en familias”, pero la herencia no cabe patrones simples como con enfermedades mendelianas. Pero esto no significa que los genes no pueden ser localizados y ser estudiados eventual. Hay también un componente ambiental fuerte a muchos de ellos (e., la presión arterial).
autismo
Enfermedad cardíaca
Hipertensión
Diabetes
Obesidad
Cánceres
Paladar de hendidura
Retraso mental

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