La distrofia muscular refiere a un grupo genético, las enfermedades hereditarias del músculo que causan la debilidad de músculo progresiva. Los dystrophies musculares son caracterizados por la debilidad progresiva del músculo esquelético, defectos en las proteínas del músculo y la muerte de las células del músculo y del tejido . Nueve enfermedades incluyendo el Duchenne, Becker, faja del miembro, el congénito, el facioescapulohumeral, el myotonic, el oculopharyngeal, el distal, y el Esmeril-Dreifuss se clasifican siempre como distrofia muscular pero hay más de 100 enfermedades en total con semejanzas a la distrofia muscular. La mayoría de los tipos de MD son desordenes del multisistema con manifestaciones en sistemas del cuerpo incluyendo el corazón, los sistemas gastrointestinales y nerviosos, las glándulas endocrinas, piel, los ojos y otros órganos. El gene del dystrophin es el segundo mayor gene en los mamíferos

Síntomas

Los síntomas principales incluyen:
El perder muscular progresivo (debilidad)
Equilibrio pobre
Frecuentar las caídas
Dificultad que camina
Paso Waddling
Dolor del becerro
Gama de movimiento limitada
Contracciones del músculo
Dificultad respiratoria
Párpados de inclinación (ptosis )
Atrofia gonadal
Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
Inhabilidad de caminar Algunos tipos de distrofia muscular pueden afectar al corazón, causar la cardiomiopatía o las arritmias .

Diagnosis

La diagnosis de la distrofia muscular se basa en los resultados de una biopsia del músculo. En algunos casos, un análisis de sangre de la DNA puede ser todo que es necesario.

Una examinación física y el historial médico del paciente ayudarán al doctor a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos específicos del músculo son afectados por diversos tipos de distrofia muscular.

A menudo, hay una pérdida de masa del músculo (el perder), que puede ser dura de considerar porque algunos tipos de distrofia muscular causan una acumulación del tejido gordo y conectivo que hace que el músculo aparece más grande. Esto se llama pseudohypertrophy.

Pronóstico

El pronóstico para la gente con distrofia muscular varía según el tipo y la progresión del desorden. Algunos casos pueden ser suaves y progreso muy lentamente sobre una vida útil normal, mientras que otros producen la debilidad de músculo severa, la inhabilidad funcional, y la pérdida de la capacidad de caminar. Algunos niños con distrofia muscular mueren en infancia mientras que otros viven en edad adulta con solamente inhabilidad moderada. Los músculos afectados varían, pero pueden estar alrededor de la pelvis, hombro, cara o a otra parte. La distrofia muscular puede afectar a adultos, pero las formas más severas tienden a ocurrir en niñez temprana.

Algunos tipos de distrofia muscular pueden afectar al corazón, causando la cardiomiopatía o las arritmias .

Tratamiento

No hay curación sabida para la distrofia muscular. La inactividad (tal como Cama-resto e incluso el sentarse por largos periodos) puede empeorar la enfermedad. Terapia física e instrumentos ortopédicos (marcos derechos de los sillones de ruedas e., puede ser provechoso.

No hay tratamiento específico para las formas unas de los de distrofia muscular. La terapia física para prevenir las contracciones (una condición cuando un individuo con una distrofia muscular crece y los músculos no se mueven con los huesos y pueden fácilmente ser retrasados y/o hacer al cuerpo de individuo más recto por terapia física diaria), las ortosis (aplicaciones ortopédicas usadas para la ayuda) y la cirugía ortopédica correctivo puede ser necesaria mejorar la calidad de vida en algunos casos. Los problemas cardiacos que ocurren con la distrofia muscular del Esmeril-Dreifuss y la distrofia muscular de Myotonic pueden requerir los marcapasos . El Myotonia (relajación retrasada de un músculo después de que una contracción fuerte) que ocurre en distrofia muscular myotonic se puede tratar con las medicaciones tales como quinina, Phenytoin, o Mexiletine pero no se ha encontrado ningún tratamiento de largo plazo real.

Proyectos de investigación

Una rejilla que computa - el proyecto de investigación basado llamó el " " de la distrofia muscular de la curación de la ayuda; fue lanzado el el 19 de diciembre, 2006 de Décrypthon (una colaboración entre la asociación francesa de la distrofia muscular, el centro nacional francés para la investigación científica y el IBM ).

La fundación Jain está implicada en la investigación en el Miyoshi myopathy, una forma de la distrofia muscular distal y LGMD2B, un Miembro-rodean la distrofia muscular .

MY0-029

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El MYO-029 es una droga de inhibición experimental de Myostatin desarrollada por los productos farmacéuticos de Wyeth para el tratamiento de la distrofia muscular. Myostatin es una proteína que inhibe el crecimiento del tejido del músculo, MYO-029 es un anticuerpo humano recombinante diseñado para atar y para inhibir la actividad del myostatin. Un ensayo de 2005/2006 fue terminado por Wyeth en Collegeville, PA. En fecha el abril de 2007, los resultados del estudio todavía no se han hecho públicos, sino que es una de las pocas drogas sabidas en el desarrollo para el tratamiento para la distrofia muscular.

Investigación y ayuda nacionales en los Estados Unidos

Dentro de los Estados Unidos, las tres organizaciones federal financiadas primarias que se centran en distrofia muscular incluyen a instituto nacional de desordenes neurológicos y el movimiento (NINDS), instituto nacional de la artritis y de las enfermedades musculoesqueléticas y de piel (NIAMS), e instituto nacional de las saludes infantiles y del desarrollo humano (NICHD).

Tipos de distrofia muscular

Distrofia muscular de Becker (BMD)

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la distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Becker (BMD) es una variante menos severa de la distrofia muscular de Duchenne y es causada por la producción de una forma truncada, pero parcialmente funcional de dystrophin.

Distrofia muscular congénita

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congénito de la distrofia muscular Edad en el inicio: nacimiento; los síntomas incluyen la debilidad de músculo general y deformidades comunes posibles; la enfermedad progresa lentamente; vida acortada.

La distrofia muscular congénita incluye varios desordenes con una gama de síntomas. La degeneración del músculo puede ser suave o severa. Los problemas se pueden restringir al músculo esquelético, o la degeneración del músculo puede ser par con efectos sobre el cerebro y otros sistemas del órgano. Un número de las formas de los dystrophies musculares congénitos son causadas por defectos en las proteínas que se piensan para tener cierta relación a la dystrophin-glicoproteína compleja y a las conexiones entre las células musculares y su estructura celular circundante. Algunas formas de distrofia muscular congénita demuestran malformaciones severas del cerebro, tales como Lissencephaly e hidrocefalia .

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

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facioescapulohumeral de la distrofia muscular FSHD afecta inicialmente a los músculos de la cara, de los hombros, y de los brazos superiores con la debilidad progresiva. Los síntomas se convierten generalmente en los años adolescentes. Algunos individuos afectados hacen seriamente lisiados. El patrón de la herencia es dominante de un autosoma, pero el defecto genético subyacente es mal entendido. La mayoría de los casos se asocian a una canceladura cerca del extremo del cromosoma 4.

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