El Down Syndrome o el 21 trisomy (generalmente Down Syndrome en inglés británico) es un desorden genético causado por la presencia de todo o una parte de un 21ro cromosoma adicional. Se nombra después Juan Langdon abajo, el doctor británico que lo describió en el 1866 . El desorden fue identificado como cromosoma 21 trisomy por el Jérôme Lejeune en 1959. La condición es caracterizada por una combinación de diferencias importantes y de menor importancia en estructura. Down Syndrome se asocia a menudo a una cierta debilitación de la capacidad cognoscitiva y del crecimiento físico así como aspecto facial. Down Syndrome se puede identificar durante embarazo o en el nacimiento.

Los individuos con Down Syndrome tienden a tener una capacidad cognoscitiva más bajo que media, extendiéndose a menudo de suave a las inhabilidades de aprendizaje moderadas . Un pequeño número tiene severo a la inhabilidad mental profunda. La incidencia de Down Syndrome se estima en 1 por 800 a 1.000 nacimientos, aunque estas estadísticas se influencien pesadamente cerca, particularmente, la edad de la madre. Otros factores pueden también desempeñar un papel.

Muchas de las características físicas comunes de Down Syndrome también aparecen en gente con un sistema estándar de cromosomas. Pueden incluir un solo pliegue palmar transversal (un solo en vez de un pliegue doble a través de una o amba palmas), una forma de la almendra a los ojos causados por un doblez de Epicanthic del párpado, los miembros más cortos palpebrales upslanting de las grietas, el tono de músculo pobre, más grande del espacio normal entre los dedos del pie grandes y segundos, y la lengüeta que resalta. Las preocupaciones de la salud por individuos con Down Syndrome incluyen un riesgo más alto para la enfermedad congénita del reflujo gastroesofágico de los defectos del corazón, las infecciones recurrentes del oído, el apnea de sueño obstructor, y las disfunciones de la tiroides .

La intervención de la niñez temprana, defendiendo para los problemas comunes, el tratamiento médico donde indicada, un ambiente conducente de la familia, y formación profesional puede mejorar el desarrollo total de niños con Down Syndrome. Aunque algunas de las limitaciones genéticas físicas de Down Syndrome no puedan ser superadas, la educación y el cuidado apropiado mejorarán calidad de vida.

Características

Los individuos con Down Syndrome pueden tener alguno o todas las características físicas de siguiente: las grietas oblicuas del ojo con la piel de Epicanthic doblan en la esquina interna de los ojos, hipotonía (tono de músculo pobre), un puente nasal plano, un solo doblez palmar, una lengüeta que resalta (debido a la pequeña cavidad bucal, y a una lengüeta agrandada cerca de las amígdalas), un cuello corto, puntos blancos del músculo en el diafragma sabido mientras que el Brushfield mancha, laxitud común excesiva incluyendo inestabilidad atlantoaxial, el espacio excesivo congénito de los defectos del corazón entre el dedo del pie grande y el segundo dedo del pie, un solo surco de la flexión del quinto dedo, y un número más elevado de los dermatoglyphs cubitales del lazo . La mayoría de los individuos con Down Syndrome tienen retraso mental en el suave (el índice de inteligencia 50-70) para moderar (índice de inteligencia 35-50) la gama, con los individuos teniendo mosaico Down Syndrome (explicado abajo) típicamente 10-30 puntos más alto. Además, los individuos con Down Syndrome pueden tener anormalidades serias el afectar de cualquier sistema del cuerpo.

Genética

considera también: Orígenes genéticos Down Syndrome Down Syndrome es una anormalidad cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional del material genético en el 21ro cromosoma, en entero (el trisomy 21) o parte (tal como debido a los desplazamientos ). Los efectos de la copia adicional varían grandemente entre gente, dependiendo del grado de la copia adicional, de la historia genética, y de la ocasión pura. Down Syndrome ocurre en todas las poblaciones humanas, y los efectos análogos se han encontrado en la otra especie tal como chimpancés y ratones. Recientemente, los investigadores han creado ratones transgénicos con la mayor parte de el cromosoma humano 21 (además de los cromosomas normales del ratón). El material cromosómico adicional puede venir alrededor de varias maneras distintas. Un karyotype humano típico se señala como 46, XX o 46, XY, indicando 46 cromosomas con un arreglo XX típico de hembras y 46 cromosomas con un arreglo XY típico de varones.

Trisomy 21

Trisomy 21 (47, XX, +21) es causado por un acontecimiento de operación NI meiotic . Con de operación NI, un gameto ( es decir, una esperma o célula de huevo) se produce con una copia adicional del cromosoma 21; el gameto tiene así 24 cromosomas. Cuando está combinado con un gameto normal del otro padre, el embrión ahora tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21. Trisomy 21 es la causa de el aproximadamente 95% de observado abajo de síndromes, con el 88% que viene de operación NI en el gameto maternal y el 8% viniendo de operación NI en el gameto paternal.

Mosaicism

Trisomy 21 se causa antes del concepto, y todas las células en el cuerpo son afectadas. Sin embargo, cuando algunas de las células en el cuerpo son normales y otras células tienen 21 trisomy, se llama el mosaico Down Syndrome (46, XX/47, XX, +21). Esto puede ocurrir en una de dos maneras: Un acontecimiento de operación NI durante una división de célula temprana en un embrión normal lleva a una fracción de las células con 21 trisomy; o un embrión de Down Syndrome experimenta de operación NI y algunas de las células en el embrión invierten al arreglo cromosómico normal. Hay considerable variabilidad en la fracción de 21 trisomy, en conjunto y entre tejidos. Ésta es la causa de 1-2% del observado abajo de síndromes. Si la región duplicada tiene genes que sean responsables de las características físicas y mentales de Down Syndrome, tales individuos demostrarán esas características. Esta causa es muy rara y no hay estimaciones de la tarifa disponibles.

Incidencia

La incidencia de Down Syndrome se estima en 1 por 800 a 1 por 1000 nacimientos. En 2006, el Centro de control de enfermedades estimaba la tarifa como 1 por 733 nacimientos en los Estados Unidos (5429 nuevos casos por año). Los aproximadamente 95% de éstos son el trisomy 21. Down Syndrome ocurre en todos los grupos étnicos y entre todas las clases económicas.

La edad maternal influencia las ocasiones de concebir a un bebé con Down Syndrome. En la edad maternal 20 a 24, la probabilidad es 1/1490; en la edad 40 la probabilidad es 1/60, y en la edad 49 la probabilidad es 1/11. Aunque la probabilidad aumente con edad maternal, los 80% de niños con Down Syndrome nacen a las mujeres bajo edad de 35, reflejando la fertilidad total de esa categoría de edad. Los datos recientes también sugieren que la edad paternal también aumente el riesgo de Down Syndrome que manifiesta en embarazos en más viejas madres.

Investigación prenatal

Procedimientos

Las mujeres embarazadas pueden ser defendidas para las varias complicaciones durante embarazo. Muchas pantallas prenatales estándar pueden descubrir Down Syndrome. El de asesoramiento genético junto con las pruebas genéticas, tal como amniocentesis, el muestreo de vellosidad coriónica (CVS), o muestreo umbilical percutáneo de la sangre (PUBS) se ofrece generalmente a las familias que pueden tener una ocasión creciente del tener un niño con Down Syndrome, o a donde los exámenes prenatales normales indican problemas posibles. Las pantallas genéticas se realizan a menudo en las mujeres embarazadas más viejo de 30 o 35.

La amniocentesis y CVS se consideran los procedimientos invasores, en que implican el insertar de los instrumentos en el útero, y por lo tanto llevan un pequeño riesgo de causar lesión o aborto involuntario fetal. Hay varias pantallas no invasores comunes que pueden indicar un feto con Down Syndrome. Éstos se realizan normalmente en el último primer trimestre o temprano el segundo trimestre. Debido a la naturaleza de pantallas, cada uno tiene una ocasión significativa de un positivo falso, sugiriendo un feto con Down Syndrome cuando, de hecho, el feto no tiene esta anormalidad genética. Los positivos de la pantalla deben ser verificados antes de que se haga una diagnosis de Down Syndrome. Los procedimientos de cribado comunes para Down Syndrome se dan en el cuadro 1.

Ediciones éticas

Debido a la incidencia baja de Down Syndrome, una gran mayoría de positivos tempranos de la pantalla es falsa. Puesto que los positivos falsos incitan típicamente una amniocentesis para confirmar el resultado, y la amniocentesis lleva un pequeño riesgo de inducir el aborto involuntario, hay un riesgo leve de malograrse un feto sano. (El riesgo agregado del aborto involuntario de una amniocentesis se cotiza tradicionalmente como 0.5%, pero los estudios recientes sugieren que pueda ser considerablemente más pequeño (0.06% con un ci del 95% de 0 a 0.)

Una revisión 2002 de literatura de las tarifas del aborto electivo encontró que 91-93% de embarazos con una diagnosis de Down Syndrome fue terminado. Los médicos y los especialistas en ética se refieren sobre las ramificaciones éticas de esto. El conservador George del comentarista llamado la " Eugenesia por el " del aborto ;. El Brian Rix del señor indicó ese " alas, el nacimiento de un niño con Down Syndrome todavía es considerado por muchos ser un tragedy" completo; y el " el fantasma del sir Francisco Galton del biólogo, que fundó el movimiento de la eugenesia en 1885, todavía acecha los pasillos de muchos un " de enseñanza del hospital ;. El doctor David Mortimer ha discutido en los éticas y la medicina del que " Algunos doctores y haba counters." del gobierno han desacreditado a los niños de Down Syndrome de largo; Algunos miembros del " del movimiento de las derechas de inhabilidad ; creer que la ayuda pública para la diagnosis prenatal y el aborto basados en inhabilidad contraviene la filosofía básica y goals." del movimiento;

El Peter Birkenhead del agente escribió para el liberal Salon.com sobre el suyo y experiencia del Web site de las noticias de su esposa propia en la terminación de un semana-embarazo 18 debido a una diagnosis de Down Syndrome. Él indica que los padres de niños con Down Syndrome opuesto a los abortos son " imposición en un decision" generalmente privado;. Él también indica ese " Estoy seguro que la gente detrás de esta campaña tiene las mejores intenciones, pero la premisa detrás de ella es un one" condescendiente y peligroso; y que su " de la posición; sacrifica la calidad de las vidas de millares (sobre todo el pobre) de mujeres jovenes en nombre de la “moralidad ”. " Un estudio 1998 de los doctores finlandeses encontró ese " Solamente muy pocos, pediatras algo más a menudo, pensamiento que Down Syndrome no es bastante una buena razón de la terminación del embarazo, solamente más (15-21%) pensado que las investigaciones prenatales actuales en general (en parte) están basadas en el eugenésico thinking."

Desarrollo cognoscitivo

El desarrollo cognoscitivo en niños con Down Syndrome es absolutamente variable. No es actual posible en el nacimiento predecir las capacidades del individuo confiablemente, ni es el número o el aspecto de las características físicas proféticas de la capacidad futura. La identificación de los mejores métodos de enseñar a cada niño particular comienza ideal pronto después de nacimiento con programas de intervención tempranos. Puesto que los niños con Down Syndrome tienen una amplia gama de capacidades, el éxito en la escuela puede variar grandemente, que subraya la importancia de evaluar a niños individualmente. Los problemas cognoscitivos que se encuentran entre niños con Down Syndrome se pueden también encontrar entre niños típicos. Por lo tanto, los padres pueden utilizar los programas generales que se ofrecen con las escuelas u otros medios. Los conocimientos lingüísticos demuestran una diferencia entre el discurso de comprensión y discurso de la expresión. No es infrecuente que los niños con Down Syndrome tengan un retardo del discurso, aunque sea común para ellos a la terapia de discurso de la necesidad ayudar con lengua expresiva. Las habilidades de motor finas se retrasan y se retrasan a menudo detrás las habilidades de motor gruesas y pueden interferir con el desarrollo cognoscitivo. Las habilidades de motor gruesas se pueden afectar dondequiera de menor importancia para major. Algunos niños caminarán aproximadamente 2 mientras que otros alrededor 4. Un terapeuta físico o un MONO ayudará a un niño con esto.

Los individuos con Down Syndrome diferencian considerablemente en su lengua y capacidades de comunicación. Es rutinaria defender para los problemas del oído medio y la pérdida de oído; los audífonos bajos del aumento u otros dispositivos de la amplificación pueden ser útiles para el aprendizaje de idiomas. La intervención temprana de la comunicación fomenta habilidades lingüísticas. Los gravámenes de la lengua pueden ayudar a fuerzas y a debilidades del perfil; por ejemplo, es común para que los conocimientos lingüísticos receptivos excedan habilidades expresivas. La terapia de discurso individualizada puede apuntar errores de discurso específicos, aumenta inteligibilidad de discurso, y anima en algunos casos lengua avanzada y la instrucción. Los métodos aumentativos y alternativos de la comunicación (AAC), tales como señalar, lenguaje corporal, los objetos, o los gráficos son de uso frecuente ayudar a la comunicación. Relativamente poca investigación se ha centrado en la eficacia de las estrategias de intervención de las comunicaciones.

En la educación, el que integra de niños con Down Syndrome está llegando a ser menos polémico en muchos países. Por ejemplo, hay una presunción de la corriente principal en muchas partes del Reino Unido. La integración es el proceso por el que coloquen a los estudiantes de capacidades de diferenciación en clases con sus pares cronológicos. Los niños con Down Syndrome pueden no envejecer emocionalmente/social e intelectual a las mismas tarifas que los niños sin Down Syndrome, tan en un cierto plazo el boquete intelectual y emocional entre los niños con y sin Down Syndrome pueden ensanchar. El pensamiento complejo como se requiere en ciencias pero también en historia, los artes, y otros temas puede a menudo estar más allá de las capacidades de alguno, o alcanzado mucho más adelante que en otros niños. Por lo tanto, los niños con Down Syndrome pueden beneficiarse de la integración a condición de que algunos ajustes se hacen al plan de estudios.

Algunos países europeos tales como Alemania y Dinamarca aconsejan un sistema del dos-profesor, por el que el segundo profesor asuma el control a grupo de niños con inhabilidades dentro de la clase. Una alternativa popular es cooperación entre las escuelas del Special y las escuelas de corriente. En la cooperación, los temas de base se enseñan en las clases separadas, que ni retrasa a estudiantes típicos ni descuida a estudiantes con inhabilidades. Las actividades sociales, las excursiones, y muchos deportes y actividades de los artes se realizan juntas, al igual que todas las roturas y comidas.

Salud

considera también: Aspectos de salud Down Syndrome Las consecuencias médicas del material genético adicional en Down Syndrome son alto variable y pueden afectar a la función de cualquier sistema del órgano o proceso corporal. Los aspectos de salud de Down Syndrome abarcan la anticipación y la prevención de los efectos de la condición, reconociendo las complicaciones del desorden, los síntomas individuales de manejo, y la ayuda del individuo y de su familia en hacer frente y prosperar con cualquier inhabilidad o enfermedad relacionada. Down Syndrome puede resultar de varios diversos mecanismos genéticos. Esto da lugar a una variabilidad amplia en los síntomas individuales debido a las interacciones complejas del gene y del ambiente. Antes de nacimiento, no es posible predecir los síntomas que un individuo con Down Syndrome desarrollará. Algunos problemas están presentes en el nacimiento, tal como ciertas malformaciones del corazón. Otros llegan a ser evidentes en un cierto plazo, por ejemplo epilepsia.

Las manifestaciones mas comunes de Down Syndrome son las características faciales características, debilitación cognoscitiva, enfermedad cardíaca congénita (típicamente un defecto septal ventricular ), oyendo los déficits (quizá debido a los factores sensorial-de los nervios, o a los medios de Otitis serosos crónicos, también conocidos como Pegamento-oído), la estatura corta, desordenes de la tiroides, y la enfermedad de Alzheimer . Otras enfermedades serias menos comunes incluyen la leucemia, las deficiencias inmunes, y la epilepsia .

Sin embargo, las subsidios por enfermedad de Down Syndrome incluyen la incidencia grandemente reducida de muchas malignidades comunes excepto leucemia y cáncer testicular - aunque es, hasta ahora, confuso si la incidencia reducida de varios cánceres fatales entre gente con Down Syndrome está pues un resultado directo de los genes del tumor-supresor en el cromosoma 21 (tales como Ets2), debido a la exposición reducida a los factores ambientales que contribuyen al riesgo de cáncer, o a un cierto otro factor hasta ahora sin especificar. Además de un riesgo reducido de la mayoría de las clases de cáncer, la gente con Down Syndrome también tiene un riesgo mucho más bajo de endurecimiento de las arterias y de la retinopatía diabética .

Esperanza de vida

Estos factores pueden contribuir a una esperanza de una vida más corta para la gente con Down Syndrome. Un estudio, realizado en el Estados Unidos en 2002, demostró una vida útil media de 49 años, con considerables variaciones entre diversos grupos étnicos y socioeconómicos. Sin embargo, de últimas décadas, la esperanza de vida entre personas con Down Syndrome ha aumentado perceptiblemente para arriba a partir de 25 años en el an o 80. Las causas de la muerte también han cambiado, con las enfermedades neurodegenerative crónicas llegando a ser mas comunes como las edades de la población.

Fertilidad

La fertilidad entre ambos varones y hembras se reduce, con solamente tres casos registrados de varones con los niños que engendran de Down Syndrome.

Investigación genética

considera también: Investigación abajo de síndrome-relacionado de los genes Down Syndrome es “una anormalidad de desarrollo caracterizada por el Trisomy del " humano del cromosoma 21 ; (Nelson 619). La copia adicional de chromosome-21 lleva a una expresión excesiva de ciertos genes situados en chromosome-21.

La investigación de Arron y otros demuestra que algunos de los fenotipos (características genéticas exhibidas), asociado a Down Syndrome se pueden relacionar con el dysregulation de las proteínas de gene-regulación (596). Las proteínas de gene-regulación atan a la DNA e inician ciertos segmentos de la DNA que se replegará para la producción de cierta proteína (Arron y otros . El gene-regulador en interés se llama NFATc. Sus actividades son controladas por dos proteínas, DSCR1 y DYRK1A; estos genes están situados en chromosome-21 (Epstein 582). En gente con Down Syndrome, estas proteínas tienen 1.5 veces mayor concentración que el normal (Arron y otros . Los niveles elevated de medio de DSCR1 y de DYRK1A que la mayor parte de el NFATc está situado en el citoplasma algo que en el núcleo que promueve la réplica de la DNA que producirá las proteínas vitales (Epstein 583).

Este dysregulation fue descubierto probando en ratones transgénicos . Los ratones tenían segmentos de sus cromosomas duplicados para simular un chromosome-21 humano trisomy (Arron y otros . Una característica común de Down Syndrome es tono de músculo pobre, así que una prueba que implicaba la fuerza de apretón de los ratones demostró que los ratones genético modificados tenían un apretón perceptiblemente más débil (Arron y otros . Los ratones exprimieron una punta de prueba con una pata; los ratones modificados exhibieron un .2 apretón más débil de Newton (medida de la fuerza) (Arron y otros . Down Syndrome también es caracterizado por la socialización creciente. Los ratones modificados y sin modificar fueron observados para la interacción social. Los ratones modificados demostraron tanto como 25% más interacciones por el plazo como los ratones sin modificar (Arron y otros .

Los genes que pueden ser responsables de los fenotipos asociados pueden ser próximos localizado a 21q22. Probando por Olson y otros, en la demostración transgénica de los ratones los genes duplicados presumidos para causar los fenotipos no son bastantes para causar las características exactas. Mientras que los ratones tenían secciones de los genes múltiples duplicados para aproximar una triplicación humana chromosome-21, demostraron solamente las anormalidades craneofaciales leves (688-690). Los ratones transgénicos fueron comparados a los ratones que no tenían ninguna duplicación del gene midiendo distancias en varios puntos en su estructura esquelética y comparándolos a los ratones normales (Olson y otros . Las características exactas de Down Syndrome no fueron observadas, así que más genes implicados para los fenotipos de Down Syndrome tienen que ser localizados a otra parte.

Laborea a y otros, usar 250 copias de chromosome-21 y los marcadores específicos del gene, podían trazar el gene en bacterias transformadas. La prueba tenía cobertura 99.7% del gene con la exactitud 99.9995% debido a las redundancias múltiples en las técnicas de trazado. En el estudio 225 los genes fueron identificados (311-313).

La búsqueda para los genes importantes que se pueden implicar en los síntomas de Down Syndrome está normalmente en la región 21q21-21q22. Sin embargo, los estudios cerca laborean a y otros . demostrar que los 41% de los genes en chromosome-21 no tienen ningún propósito funcional, y el solamente 54% de genes funcionales tienen una secuencia sabida de la proteína. La funcionalidad de genes fue determinada por una computadora usar el análisis de la predicción del exón (312). La secuencia del exón fue obtenida por los mismos procedimientos del trazado chromosome-21.

La investigación ha llevado a una comprensión que dos genes localizaron en chromosome-21, ese código para las proteínas que controlan reguladores del gene, DSCR1 y DYRK1A puede ser responsable de algunos de los fenotipos asociados a Down Syndrome. DSCR1 y DYRK1A no se pueden culpar francamente por los síntomas; hay muchos genes que no tienen ningún propósito sabido. Mucho más investigación sería necesaria producir opciones apropiadas o ético aceptables del tratamiento.

El uso reciente de los ratones transgénicos de estudiar genes específicos en la región crítica de Down Syndrome ha rendido algunos resultados. El APP es una proteína beta amiloidea del precursor A4. Se sospecha para tener un papel principal en dificultades cognoscitivas. Otro gene, ETS2 es virus aviar de Erythroblastosis que los investigadores del homólogo 2. del Oncogene de E26 tienen " demostrado ese énfasis excesivo de ETS2 da lugar al Apoptosis . Los ratones transgénicos sobre-que expresaban ETS2 desarrollaron un timo más pequeño y las anormalidades del linfocito, similares a las características observaron en el " de Down Syndrome.;

Aspectos sociológicos y culturales

El aboga para la gente con el punto de Down Syndrome a los varios factores, tales como ayuda educativa adicional y grupos de ayuda parentales para mejorar conocimiento y habilidades parenting. Hay también pasos grandes que son hechos en la educación, la cubierta, y ajustes sociales para crear los ambientes que son accesibles y de apoyo a la gente con Down Syndrome. En la mayoría de los países desarrollados, desde el siglo a principios de siglo 20 contuvieron en instituciones o colonias y fueron excluida a mucha gente con Down Syndrome de sociedad. Sin embargo, desde los padres del principios de los 60 y sus organizaciones (tales como MENCAP), los educadores y otros profesionales han abogado generalmente una política de inclusión, trayendo a gente con cualquier forma de inhabilidad mental o física en sociedad general tanto cuanto sea posible. En muchos países, educan a la gente con Down Syndrome en el sistema escolar normal; hay oportunidades cada vez más más de alta calidad de moverse desde la educación (segregada) especial a los ajustes regulares de la educación.

A pesar de estos cambios, las necesidades de la ayuda adicional de la gente con Down Syndrome pueden todavía plantear un desafío a los padres y a las familias. Aunque la vida con la familia sea preferible a la institucionalización, la gente con Down Syndrome encuentra a menudo actitudes y la discriminación patronizing en la comunidad más ancha.

El primer día de Down Syndrome del mundo fue llevado a cabo en el 2006 del 21 de marzo . El día y el mes fueron elegidos para corresponder con 21 y trisomy respectivamente. Fue proclamado por el Down Syndrome internacional. En los Estados Unidos, la sociedad de Down Syndrome del nacional observa el mes de Down Syndrome cada octubre como " un foro para disipar estereotipos, proporcionar la información precisa, y levantar el conocimiento del potencial de individuos con el " de Down Syndrome.; En el Suráfrica, día del conocimiento de Down Syndrome se sostiene el cada 20 de octubre. Las organizaciones tales como Juegos Paralímpicos Hawaii proveen de los deportes a lo largo de todo el año que entrenan para los individuos inhabilidades intelectuales tales como Down Syndrome.

Historia

considera también: Historia Down Syndrome inglés Juan Langdon abajo Down Syndrome primero caracterizado del médico como forma distinta de inhabilidad mental en 1862, y en un informe más extensamente publicado en 1866 dados derecho " Observaciones respecto a una clasificación étnica del idiots". Debido a su opinión que los niños con Down Syndrome compartieron semejanzas faciales físicas (el Epicanthal dobla con los de la raza mongol de Blumenbach, de términos abajo usados tales como mongolismo del y de la idiotez mongol del . Anotó que el mongolismo representó el " retroceso, " el aspecto de los rasgos mongoloides en los niños alegado de padres caucásicos avanzados.

Por el siglo 20^th, " Idiocy" mongol; se había convertido la forma más reconocible de inhabilidad mental. La mayoría de los individuos con Down Syndrome eran institucionalizados, pocos de los problemas médicos asociados fueron tratados, y murieron más en infancia o vida adulta temprana. Con la subida del movimiento de la eugenesia, 33 (entonces) de los 48 estados de los E. y varios países comenzaron programas de la esterilización involuntaria de individuos con Down Syndrome y de grados comparables de inhabilidad. La última expresión de este tipo de orden público era el " alemán del programa de la eutanasia ; Acción T-4", comenzado en 1940. Desafíos de corte y repulsión pública llevados a la discontinuación o a la abrogación de tales programas durante las décadas después de la Segunda Guerra Mundial .

Hasta el centro del vigésimo siglo, la causa de Down Syndrome seguía siendo desconocida. Sin embargo, la presencia en todas las razas, la asociación con una más vieja edad maternal, y la rareza de la repetición habían sido notadas. Los textos médicos estándar asumieron que fue causada por una combinación de factores que se puede heredar que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en lesiones sufridas durante nacimiento.

Con el descubrimiento de las técnicas de Karyotype en los años 50, llegó a ser posible identificar anormalidades del número o de la forma cromosómico. En 1959, profesor Jérôme Lejeune descubrió que Down Syndrome resultó de un cromosoma adicional. El cromosoma adicional fue etiquetado posteriormente como el 21ro, y la condición como trisomy 21 .

En 1961, diecinueve genetistas escribieron al redactor The Lancet del que sugería que la idiotez mongol del tenía " connotaciones engañosas, " tenía " convertido; un término embarazoso, " y debe ser cambiado. El The Lancet apoyó el Down Syndrome . Las referencias oficialmente caídas de la Organización Mundial de la Salud (WHO) al mongolismo del en 1965 después de una petición del delegado mongol. Sin embargo, casi 40 años más adelante, el mongolismo del `del término' todavía aparece en llevar los textos médicos tales como revisión del de la fisiología médica, 22da edición, 2005, por profesor Guillermo Ganong y la patología general y sistemática, 4ta edición, 2004 del, corregido por el profesor sir James Underwood .

En 1975, los institutos nacionales de Estados Unidos de la salud convocaron una conferencia para estandardizar la nomenclatura de malformaciones. Recomendaron el eliminar de la forma posesiva: " El uso posesivo de un personaje epónimo debe ser continuado, puesto que el autor ni tenía ni poseyó el disorder." Aunque las formas posesivas y no-posesivas se utilicen en la población en general, Down Syndrome es el término aceptado entre profesionales en los E., el Canadá y otros países; Down Syndrome todavía se utiliza en el Reino Unido y otras áreas.

Individuos notables

¡Wikipedia y la entrada menciona específicamente Down Syndrome, o usted puede citar otra fuente para tal demanda --->

La gente notable con Down Syndrome incluye:
Bobby Brederlow (agente alemán)
Swint; un stockboy notable formalmente de Zellers; y ahora con la compañía de la bahía de Hudsons.
Chris Burke, agente (la vida va en ) y autobiógrafo.
Pascal Duquenne, agente belga que compartió el premio para el mejor agente de plomo con el Daniel Auteuil en el festival de Cannes en 1996 para su funcionamiento en el de la película el octavo día . Rey Albert II de Bélgica le hizo a comandante en la orden de la corona en 2004.
Anne de Gaulle (1928-1948), hija Charles de Gaulle .
Stephane Ginnsz, &mdash del agente (dúo ); primer agente con Down Syndrome en la pieza del plomo de un cinematográfico.
Lewis máximo, agente (notas sobre un escándalo ).
Musgo, asistente de Joey del vestuario de los engrasadores de Edmonton.
Isabel Pujols, hija adoptada Albert Pujols e inspiración de las primeras bases de los cardenales de St. Louis para la fundación de la familia de Pujols.
Actriz de película del sabio de Paula y atleta escoceses de los Juegos Paralímpicos (netball). Su papel en la película 2003, vida futura del le trajo una concesión de BAFTA Escocia para el funcionamiento y la mejor actriz en el festival de película internacional de Bratislava, 2004 de la primera vez del mejor. La vida futura del ganó la concesión de la audiencia en el festival de película de Edimburgo 2003. También ganó a Paula un papel como Donna McCabe en jabón de la ciudad del río de la BBC Escocia.
Judith Scott, artista.
Atascos de Johnny, hijo de la universidad anterior de los atascos principales del gene del entrenador de fútbol de Alabama y tema del del libro otra estación: Historia de un coche de criar a un hijo excepcional.
Miguel Tomasin, cantante con el argentino Reynols de la venda de la avant-roca .
Charles que tiene cuidado con a hijo de Darwin Charles Darwin (especulación retrospectiva).

La asociación de Down Syndrome de Los Ángeles mantiene una lista de individuos con Down Syndrome en papeles en la TV y películas.

Representación en la ficción

style=" del
Bret Lott : joya
Bernice Rubens : una pena solitaria
Paul M Belous y Roberto Wolterstorff: salto de Quantum : Jimmy
Perl Kingsley de Emily: recepción a Holanda
el reino y sus contrapartes americanas, hospital del reino
Stephen King : Dreamcatcher
Decano Koontz : el mán lugar
Jeffrey Eugenides : los suicidios de la Virgen
Pétalo Mitchell, carácter en el EastEnders del
Kim Edwards : la hija del encargado de la memoria
Madera de junio Rae: el hombre que amó a payasos
Jaco van Dormael : jour de Le huitième
Marca Haddon : que viene abajo la montaña (juego de radio de la BBC y drama de la BBC TV)
" de Theodore; T-Bag" Madre de s de Bagwell '- fuga