El Acrofacial Dysostosis del término fue acuñado en el 1948 por Nager y DeReynier. Describe un síndrome que implica el cráneo y los miembros superiores. La forma más común es el tipo de Nager (NAFD) o Acrofacial preaxial Dysostosis.

Los efectos mas comunes de NAFD incluyen el Micrognathia, abajo-inclinando el palpebral Coloboma del párpado de las grietas más bajo, y el hipoplástico o los radios/los pulgares ausentes.

El disesase es generalmente esporádico, aunque pueda ser heredado. Una cierta investigación ha sugerido que el gene para la enfermedad se puede situar alrededor de 9q32, y posiblemente el gene ZFP-37 puede estar implicado.