La enfermedad de orina de jarabe de arce del (MSUD), también llamada el el ketoaciduria con cadenas conectadas, es un desorden metabólico recesivo de un autosoma que afecta a los aminoácidos con cadenas conectadas que es un tipo de la acidemia orgánica .

Diagnosis y síntomas

MSUD es causado por una deficiencia de la deshidrogenasa ácida con cadenas conectadas α-keto metabólico de la enzima (BCKDH), llevando a una acumulación de los aminoácidos con cadenas conectadas (leucina, isoleucina, y valina ) y de sus subproductos tóxicos en la sangre y la orina.

Caracterizado en un niño por la presencia de orina perfumada, con un olor similar a el del jarabe de arce, los niños con esta enfermedad parecen sanos en el nacimiento pero si está ido no tratado sufrir el severo el daño neurológico, y mueren eventual.

De infancia temprana, los síntomas de la condición incluyen la alimentación pobre, el que vomita, la deshidratación, el letargo, la hipotonía, los asimientos, el Ketoacidosis, y la declinación neurológica.

Clasificación

La enfermedad de orina de jarabe de arce se puede clasificar por su patrón de muestras y de síntomas, o por su causa genética. La forma más común y más severa de la enfermedad es el tipo clásico, que aparece pronto después de nacimiento. Las formas variables del desorden pueden aparecer más adelante en infancia o niñez y son típicamente menos severas, pero todavía implicar problemas mentales y físicos si están idas no tratado.

Hay varias variaciones de la enfermedad:
MSUD severo clásico
MSUD intermedio
MSUD intermitente
MSUD Tiamina-responsivo
E3-Deficient MSUD con acidosis láctica

Gerencia

La custodia de MSUD bajo control requiere la supervisión cuidadosa de la química de sangre e implica una dieta especial y la prueba frecuente.

Una dieta con los niveles mínimos de los aminoácidos leucina, isoleucina, y valina se debe mantener para prevenir daño neurológico. Mientras que estos tres aminoácidos se requieren para la función metabólica apropiada en toda la gente, preparaciones especializadas de la proteína conteniendo substitutos y los niveles ajustados de los aminoácidos se han sintetizado y se han probado, permitiendo que los pacientes de MSUD cumplan requisitos alimenticios normales sin causar daño.

Generalmente, a un dietético supervisan a los pacientes también. Su dieta se debe adherir a terminantemente y permanentemente. Sin embargo, con la gerencia apropiada ésos afligidos pueden vivir las vidas sanas, normales y no sufrir el daño neurológico severo asociado al proceso de la enfermedad.

Predominio

La enfermedad de orina de jarabe de arce afecta a aproximadamente 1 fuera de 180. sin embargo, MSUD tiene un predominio mucho más alto en niños pendiente Amish de Mennonite de y.

Las mutaciones en los genes siguientes causan enfermedad de orina de jarabe de arce:
BCKDHA ()
BCKDHB ()
DBT ()
DLD ()

Estas proteínas del producto de cuatro genes que trabajan juntas como la deshidrogenasa ácida con cadenas conectadas alfa-keto complejo. El complejo es esencial para analizar la leucina de los aminoácidos, la isoleucina, y la valina, que están presentes en muchas clases de alimento (particularmente proteína - alimentos ricos tales como leche, carne, y huevos). Las mutaciones en ninguno de estos genes reducen o eliminan la función del complejo de la enzima, previniendo la avería normal de la leucina, la isoleucina, y la valina . Consecuentemente, estos aminoácidos y sus subproductos se acumulan en el cuerpo. Porque los niveles de estas sustancias son tóxicos al cerebro y a otros órganos, esta acumulación lleva a los problemas médicos serios asociados a enfermedad de orina de jarabe de arce.

Ver también

Acidemia isovalérica
Acidemia de Methylmalonic
Acidemia propiónica

.

Zenithic

Airport

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