Las enfermedades mitocondriales son un grupo de desordenes referentes a las mitocondrias, los organelos que son el " powerhouses" de las células eucarióticas que abarcan lifeforms higher-order (seres humanos incluyendo). Las mitocondrias convierten la energía de las moléculas del alimento en el ATP ese las energías la mayoría de las funciones de la célula.

Las enfermedades mitocondriales abarcan esos desordenes que de un modo u otro afecten a la función de las mitocondrias y/o sean debido a la DNA mitocondrial . Las enfermedades mitocondriales adquieren las características únicas ambas debido a la manera que las enfermedades se heredan a menudo y porque las mitocondrias son tan críticas a la función de la célula. La subclase de estas enfermedades que tengan neuromuscular los síntomas de la enfermedad se refiere a menudo como myopathy mitocondrial.

Herencia mitocondrial

La herencia mitocondrial se comporta diferentemente de herencia de un autosoma y sex-linked. la DNA nuclear tiene dos copias por la célula (a excepción de las células de la esperma y de huevo). Una copia se hereda del padre y del otro de la madre. Las mitocondrias, sin embargo, contienen su propia DNA, y contienen típicamente a partir cinco a diez copias (véase el Heteroplasmy ), heredadas todo de la madre (para patrones más detallados de la herencia, ver la genética mitocondrial humana ). Cuando las mitocondrias dividen, las copias del presente de la DNA se dividen aleatoriamente entre las dos nuevas mitocondrias, y entonces esas nuevas mitocondrias hacen más copias. Consecuentemente, si solamente algunas de las copias de la DNA heredadas de la madre son defectuosas, la división mitocondrial puede hacer la mayor parte de las copias defectuosas terminar para arriba en apenas una de las nuevas mitocondrias. La enfermedad mitocondrial comienza a llegar a ser evidente una vez que el número de mitocondrias afectadas alcanza cierto nivel; este fenómeno se llama “la expresión del umbral”.

No todas las enzimas y otros componentes necesarios para la función mitocondrial apropiada se codifican en la DNA mitocondrial. La mayoría de la función mitocondrial es controlada por la DNA nuclear en lugar de otro.

Las mutaciones a la DNA mitocondrial ocurren con frecuencia, debido a la carencia de la capacidad del repaso de las faltas que la DNA nuclear tiene. Esto significa que ocurren los desordenes mitocondriales a menudo espontáneo y relativamente a menudo. Las enzimas que controlan la duplicación mitocondrial de la DNA (y que son codificadas para por los genes en la DNA nuclear) son a veces defectuosas, haciendo mutaciones mitocondriales de la DNA ocurrir a una tarifa rápida.

Defectos y síntomas

Los efectos de la enfermedad mitocondrial pueden ser absolutamente variados. Puesto que la distribución de la DNA defectuosa puede variar de órgano al órgano dentro del cuerpo, la mutación que en una persona puede causar enfermedad del higado pudo en otra causa de la persona un desorden del cerebro. Además, la severidad del defecto puede ser grande o pequeña. Algunos defectos de menor importancia causan solamente el " " de la intolerancia del ejercicio;, sin enfermedad seria o inhabilidad. Otros defectos pueden más seriamente affecto la operación de las mitocondrias y pueden causar impactos cuerpo-anchos severos.

Como regla general, las enfermedades mitocondriales son los nervios peores cuando las mitocondrias defectuosas están presentes en el cerebro de los músculos, o porque éstas son las células energía-más hambrientas del cuerpo.

Sin embargo, aunque la enfermedad mitocondrial varía grandemente en la presentación de personal, varias categorías importantes de la enfermedad se han definido, basado en los síntomas mas comunes y las mutaciones particulares que tienden a causarlas.

Tipos

Además de los myopathies mitocondriales, otros ejemplos incluyen:
mellitus de diabetes y sordera (PAPÁ) esta combinación en una edad temprana puede ser debido a la enfermedad mitocondrial
La diabetes la sordera de mellitus y se puede encontrar junta por otras razones también
neuropatía óptica hereditaria (LHON) de Leber principio visual de la pérdida en edad adulta joven
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
La esclerosis múltiple - mecanografiar la enfermedad
síndrome, encefalopatía esclerótica subaguda de Leigh después de que sea normal desarrollo que la enfermedad comienza generalmente tarde en el primer año de vida, pero el inicio puede ocurrir en edad adulta
una declinación rápida en la función ocurre y es marcada por los asimientos, estados alterados del sentido, demencia, falta ventilatoria
neuropatía, ataxia, pigmentosa de la retinitis, y ptosis (NARP) síntomas progresivos según lo descrito en las siglas
Demencia
encefalopatía gastrointestinal (MNGIE) de Myoneurogenic pseudo-obstrucción gastrointestinal
Neuropatía

Tratamiento

Aunque la investigación esté en curso, las opciones del tratamiento se limitan actual, aunque las vitaminas se prescriben con frecuencia.

El piruvato se ha propuesto recientemente como opción del tratamiento.

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