Una enfermedad rara (sabido a veces como una enfermedad huérfana) tiene un predominio tan bajo en una población que un doctor en una práctica general ocupado no esperaba ver más de un caso al año. Las enfermedades raras, incluyendo las del origen genético, son las enfermedades peligrosas para la vida o crónico debilitantes que son de tal predominio bajo que esfuerzos combinados especiales son necesarios tratarlos.
Como guía, el predominio bajo se toma como predominio del menos de 5 por 10.
La oficina Del NIH de enfermedades raras indica eso, " consideran a un huérfano o la enfermedad rara generalmente tener un predominio de menos de 200.000 individuos afectados en el " de Estados Unidos; .
Las enfermedades raras pueden variar en el predominio entre las poblaciones, tan una enfermedad que sea rara en algunas poblaciones pueda ser común en otras. Esto es especialmente verdad de las enfermedades genéticas y las enfermedades infecciosas un ejemplo son la fibrosis enquistada, una enfermedad genética: es rara en mayores partes Asia pero relativamente del campo común en Europa y en poblaciones de pendiente europea. Muchas enfermedades infecciosas son frecuentes en un área geográfica dada pero por todas partes otro raro. Otras enfermedades, tales como muchas formas raras del cáncer, no tienen ninguÌn patrón evidente de la distribución sino son simplemente raras.
Eurordis (organización europea para las enfermedades raras) estima que existen entre 5.000 enfermedades raras distintas, afectando entre el 6% y el 8% de la población.
Las enfermedades raras son generalmente crónicas y peligrosas para la vida. Esto está tan porque las enfermedades raras menos severas se identifican raramente como tal. Eurordis estima que por lo menos los 80% de ellas han identificado orígenes genéticos. Otras enfermedades raras son el el resultado de infecciones y de alergias o debido a las causas degenerativas y proliferativas. Los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el nacimiento o en niñez, mientras que aparecen otras solamente una vez se alcanza la edad adulta.
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