La genética es la ciencia de la herencia y la variación en el conocimiento vivo de los organismos de la herencia de características se ha utilizado implícito desde los tiempos prehistóricos para mejorar las plantas cultivadas y los animales con la cría selectiva . Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que intenta entender los mecanismos de la herencia, sólo comenzó con el trabajo Gregor Mendel en el mid-1800s. Aunque él no supiera la base física para la herencia, Mendel observó que la herencia es fundamental un proceso discreto con los rasgos específicos que se heredan en un &mdash independiente de la manera; estas unidades básicas de herencia ahora se llaman los genes

Después del redescubrimiento de las observaciones de Mendel en los 1900s tempranos, la investigación en los años 10 rindió la primera comprensión física del &mdash de la herencia; que los genes están arreglados linear a lo largo de las estructuras celulares grande llamadas los cromosomas por los años 50 le era entendido que la base de un cromosoma era una molécula larga llamada DNA y los genes existieron como secciones lineares dentro de la molécula. Un solo filamento de la DNA es una cadena de cuatro tipos de los nucleótidos que la información hereditaria se contiene dentro de la secuencia de estos nucleótidos. Es solucionada por el Watson, el Wilkins, y la tortícolis en el 1953, estructura tridimensional de la DNA una hélice double-stranded, con los nucleótidos en cada filamento físicamente emparejado el uno al otro. Cada filamento actúa como plantilla para la síntesis de un nuevo filamento del socio, proporcionando el mecanismo físico para la herencia de la información.

La secuencia de nucleótidos en la DNA se utiliza para producir secuencias específicas de los aminoácidos que crean el &mdash de las proteínas ; una correspondencia conocida como el " " del código genético ;. Esta secuencia de aminoácidos en una proteína determina cómo dobla en una estructura tridimensional, esta estructura es alternadamente responsable de la función de la proteína. Las proteínas son responsables de casi todos los papeles funcionales en la célula. Un cambio a la secuencia de la DNA puede cambiar la estructura y el comportamiento de una proteína, y éste puede tener consecuencias dramáticas en la célula y en el organismo en conjunto.

Aunque la genética desempeñe un papel grande en la determinación del aspecto y del comportamiento de organismos, es la interacción de la genética con el ambiente las experiencias de un organismo que determina el último resultado. Por ejemplo, mientras que los genes desempeñan un papel en la determinación de la altura de una persona, de la nutrición y de la salud que las experiencias de la persona en niñez también tienen un efecto grande.

Historia de la genética

considera también: Historia la genética

Aunque la ciencia de la genética tenga sus orígenes en el trabajo Gregor Mendel en el mid-1800s, las varias teorías de la herencia precedieron a Mendel. Estas teorías asumieron generalmente que allí existido una herencia de las características adquiridas (también conocidas como " inheritance" suave;): la creencia que los individuos heredan los rasgos que se han consolidado en sus padres. Hoy, la teoría se asocia comúnmente al Jean-Baptiste Lamarck, que utilizó este patrón de la herencia para explicar la evolución de varios rasgos dentro de especies (estos cambios ahora se entienden para ser el producto de la selección natural algo que un producto de la herencia suave ).

Genética mendeliana y clásica

La ciencia moderna de la genética remonta sus raíces a las observaciones hechas por el Gregor Juan Mendel, monje agustino Alemán-Checo y el científico que hicieron los estudios detallados de la naturaleza de la herencia en plantas. En su " de papel; Über Pflanzenhybriden" de Versuche; (" El experimenta en " del hibridación de la planta;), presentado en el 1865 a la sociedad de la historia natural de Brunn, el Gregor Mendel remontó los patrones de la herencia de ciertos rasgos en plantas de guisante y demostró que podrían ser descritos matemáticamente. Aunque no todas las características demuestren estos patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sugirió la utilidad del uso de estadísticas al estudio de la herencia.

La significación de las observaciones de Mendel no era entendida hasta temprano adentro el vigésimo siglo, después de su muerte, cuando su investigación fue vuelta a descubrir por otros científicos que trabajaban sobre problemas similares. El " de la palabra; genetics" sí mismo fue acuñada en el 1905 por el Guillermo Bateson, autor significativo del trabajo de Mendel, en una letra al Adán Sedgwick . El " del adjetivo; genetic" (derivado del " griego de la palabra ; genno" γεννώ : para dar a luz) precede el sustantivo, datando del 1830's y primero usado en el sentido biológico en el 1859 por el Charles Darwin en el el origen de la especie . Bateson promovió y popularizó público el uso del " de la palabra; genetics" para describir el estudio de la herencia en su dirección inaugural a la tercera Conferencia Internacional sobre el hibridación de la planta en Londres, Inglaterra, en el 1906 .

En las décadas que seguían redescubrimiento y la popularización del trabajo de Mendel, los experimentos numerosos intentaron aclarar la base molecular de la DNA. En la caza 1910 de Thomas Morgan sostuvo que los genes residen en los cromosomas, basados en observaciones de una mutación blanca sex-linked del ojo en moscas del vinagre. En 1913 su Alfred Sturtevant del estudiante utilizó el fenómeno del acoplamiento genético y de las tarifas de recombinación asociadas para demostrar y para trazar el arreglo linear de genes sobre el cromosoma.

Genética molecular

Aunque los cromosomas fueran sabidos para contener genes, los cromosomas fueron compuestos de la proteína y del &mdash de la DNA; ella eran desconocida que era crítica para la herencia u ocurrió cómo el proceso. En 1928, el Frederick Griffith publicó su descubrimiento del fenómeno de la transformación (véase el experimento de Griffith); dieciséis años más adelante, en 1944, el Oswald Theodore Avery, el Colin McLeod y el Maclyn McCarty utilizaron este fenómeno para aislar y para identificar la molécula responsable de la transformación como DNA . El Hershey-Persigue el experimento en la DNA identificada 1952 (algo que la proteína) como el material genético de virus, evidencia adicional que la DNA era la molécula responsable de herencia. Watson y la tortícolis de Francisco resolvieron la estructura de la DNA en 1953, usar el trabajo de la cristalografía de la radiografía Rosalind Franklin que indicó que la molécula tenía una estructura helicoidal. Su modelo de la doble-hélice apareó una secuencia de nucleótidos con un " complement" en el otro filamento. Esta estructura no sólo proporcionó una explicación física para la información contenida dentro de la pedido de los nucleótidos, pero también un mecanismo físico para la duplicación con la separación de filamentos y la reconstrucción de un filamento del socio basado en los pairings del nucleótido. Aunque la estructura explicara el proceso de la herencia, seguía siendo desconocido cómo la DNA influenció el comportamiento de células. En los años siguientes muchos científicos intentaron entender cómo la DNA controla el proceso de la producción de la proteína dentro de los ribosomas que descubren la transcripción de la DNA en el ARN de mensajero y que destapan eventual el código genético que liga la secuencia de nucleótido del ARN de mensajero a la secuencia del aminoácido de proteína.

Con esta comprensión molecular de la DNA, una explosión de la investigación basada en esta comprensión de la naturaleza molecular de la DNA llegó a ser posible. El desarrollo de la DNA de la cadena-terminación que ordenaba en 1977 permitió la determinación de las secuencias de nucleótido en la DNA, y el método de la polimerización en cadena desarrollado por los bancos Mullis de Kary en 1983 permitió el aislamiento y la amplificación de segmentos arbitrarios de la DNA. Éstos y otras técnicas, con los esfuerzos reunidos del proyecto de genoma humano y de esfuerzo privado paralelo por la genómica de Celera, culminaron en la secuencia del genoma humano en 2001.

Características de la herencia

Herencia discreta y leyes de Mendel

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mendeliano de la herencia

En su nivel más fundamental, la herencia en organismos ocurre por medio de los rasgos discretos, llamados " Quot de los genes ;. Esta característica primero fue observada por el Gregor Mendel, que estudió la segregación de rasgos hereditarios en las plantas de guisante en sus experimentos que estudiaban el rasgo para el color de la flor, Mendel observó que las flores de cada planta de guisante eran &mdash púrpura o blanco; y nunca un intermedio entre los dos colores. Estas versiones diversas, discretas del mismo gene se llaman " Quot de los alelos ;.

En el caso de las plantas de guisante, cada organismo tiene dos alelos de cada gene, y las plantas heredan un alelo de cada padre. Muchos organismos, incluyendo seres humanos, tienen este patrón de la herencia. Los organismos con dos copias del mismo alelo se llaman " " homocigótico ;, mientras que los organismos con dos diversos alelos son " " heterozigótico ;.

El sistema de los alelos para un organismo dado se llama su genotipo, mientras que el rasgo visible que el organismo tiene se llama su " " del fenotipo ;. Cuando los organismos son heterozigóticos, a menudo un alelo se llama " " dominante ; como su " de las calidades; dominate" el fenotipo del organismo, mientras que el otro alelo se llama " " recesivo ; como su " de las calidades; recede" y no se observan. Los alelos dominantes se abrevian a menudo con una mayúscula, mientras que los alelos recesivos se dan una versión minúscula de la misma letra. Algunos alelos no tienen la dominación completa y en lugar de otro no tuvieron dominación incompleta expresando un fenotipo intermedio, o copredominio expresando ambos alelos inmediatamente.

Cuando los padres crían para producir a niños, sus niños heredan aleatoriamente uno de los dos alelos de cada padre. El resultado de estas cruces se puede visualizar por medio de un Punnett cuadrado. Estas observaciones de la herencia discreta y la segregación de alelos se conocen colectivamente como " " de la ley de Mendel primer; o el " Ley de Segregation".

Surtido e interacciones de genes múltiples

Los organismos tienen millares de genes, y en el surtido sexual de reproducción de los organismos de estos genes está generalmente la independiente de uno a. Esto significa que la herencia de un alelo para el color del guisante amarillo o verde está sin relación a la herencia de los alelos para las flores blancas o púrpuras. Este fenómeno, conocido como " Del de Mendel " de la ley en segundo lugar; o el " Ley del assortment" independiente;, significa que los alelos de diversos genes consiguen mezclados entre los padres para formar a niños con muchas diversas combinaciones. (Algunos genes no clasifican independiente, demostrando el acoplamiento genético, un asunto discutido más adelante en este artículo.) Genes a menudo diversos pueden obrar recíprocamente de una manera que influencie el mismo rasgo. En el Maria de ojos azules, por ejemplo, existe un gene con los alelos que determinan el color de flores: azul o magenta. Otro gene, sin embargo, controles si las flores tienen color en absoluto: color o blanco. Cuando una planta tiene dos copias de este alelo blanco, sus flores son &mdash blanco; sin importar si el primer gene tiene alelos azules o magentas. Esta interacción entre los genes se llama " " del Epistasis ;, con el segundo gene epistático al primer.

Muchos rasgos no son características discretas (eg. las flores púrpuras o blancas) pero son en lugar de otro características continuas (eg. color humano de la altura y de piel). Este " quot complejo de los rasgos ; es el producto de interacciones de muchos genes. La influencia de estos genes es mediada, a los diversos grados, por el ambiente que un organismo ha experimentado. El grado a el cual los genes de un organismo contribuyen a un rasgo complejo se llama " " de la heredabilidad ;. La medida de la heredabilidad de un rasgo es relativa, aunque — en un ambiente más variable, el ambiente tiene una influencia más grande en la variación total del rasgo. Por ejemplo, la altura humana es un rasgo complejo con una heredabilidad de el 89% en los Estados Unidos. En Nigeria, sin embargo, donde la gente experimenta un acceso más variable a la buenos nutrición y cuidado médico, la altura tiene una heredabilidad de el solamente 62%.

La base molecular para la herencia

DNA y cromosomas

considera también: DNA,

l del cromosoma

La base molecular para los genes es el ácido desoxirribonucléico (DNA). La DNA se compone de una cadena de los nucleótidos, cuyo hay cuatro tipos: Adenina (a), citosina (c), (G) de la guanina, y Thymine (t). La información genética existe en la secuencia de estos nucleótidos, y los genes existen como estiramientos de la secuencia a lo largo de la cadena de la DNA. Los virus son la única excepción a este &mdash de la regla; los virus utilizan a veces el ARN muy similar de la molécula en vez de la DNA como su material genético. El sistema completo de todo el material hereditario en un organismo se llama su " " del genoma ;.

La DNA existe normalmente como molécula double-stranded, arrollada en la forma de una Doble-hélice . Cada nucleótido en la DNA se aparea preferencial con su nucleótido del socio en el filamento opuesto: Los pares con T, y C se aparea con el G. Así, en su forma dos-trenzada, cada filamento contiene con eficacia toda la información necesaria, redundante con su filamento del socio. Esta estructura de la DNA es la base física para la herencia: La réplica de la DNA duplica la información genética partiendo los filamentos y usando cada filamento como plantilla para la síntesis de un nuevo filamento del socio.

Los genes se arreglan linear a lo largo de las cadenas largas de la secuencia de la DNA, llamadas los cromosomas . En las bacterias, cada célula tiene un solo cromosoma circular, mientras que los organismos eucarióticos (que incluya las plantas y los animales) tienen su DNA dispuesta en cromosomas lineares múltiples. Estos filamentos de la DNA son a menudo extremadamente largos; el cromosoma humano más grande, por ejemplo, es cerca de 247 millones de pares bajos en longitud. La DNA de un cromosoma se asocia a las proteínas estructurales que organizan, condensan, y controlan el acceso a la DNA, formando una cromatina llamada material ; en cromatina de los eucariotas se compone generalmente de las unidades de repetición de Nucleosomes de DNA heridas alrededor de una base de las proteínas de la histona . El sistema completo de material hereditario en un organismo (generalmente las secuencias combinadas de la DNA de todos los cromosomas) se llama el " " del genoma ;.

Mientras que los organismos haploides tienen solamente una copia de cada cromosoma, la mayoría de los animales y muchas plantas son el diploide, conteniendo dos copias de cada cromosoma y así dos copias de cada gene. Los dos alelos para un gene están situados en los lugares geométricos idénticos de los cromátides, cada alelo de la hermana heredado de un diverso padre.

Una excepción existe en los cromosomas especializados de los cromosomas de sexo que muchos animales han desarrollado ese juego un papel en la determinación del sexo del organismo. En seres humanos y otros mamíferos el cromosoma de Y tiene muy pocos genes y acciona el desarrollo de las características sexuales masculinas, mientras que el cromosoma de X es similar a los otros cromosomas y contiene muchos genes sin relación a la determinación de sexo. Las hembras tienen dos copias del cromosoma de X, pero los varones tienen una Y y solamente un &mdash del cromosoma de X; esta diferencia en números de copia del cromosoma de X lleva a los patrones inusuales de la herencia de los desordenes ligados sexo .

Reproducción

considera también: Reproducción asexual,

l de la reproducción sexual

Cuando las células dividen, se copia su genoma completo y cada célula de hija hereda una copia. Ésta es una forma más simple de reproducción y es la base para la reproducción asexual . La reproducción asexual puede también ocurrir en los organismos multicelulares, produciendo siempre a los niños que cada uno hereda una copia completa de un solo genoma parental. Cuando ocurre la reproducción asexual, los organismos del niño son " El reproduce el " de ; como contienen el mismo material genético que el padre.

Los organismos eucarióticos utilizan a menudo la reproducción sexual para generar a los niños que contienen una mezcla de material genético heredada a partir de dos diversos padres. El proceso de la reproducción sexual alterna generalmente entre las formas que contienen las solas copias del genoma ( haploide) y las copias dobles ( diploide). Las bacterias pueden también tomar los fragmentos crudos de la DNA encontrados en el ambiente e integrarlos en su genoma, un fenómeno conocido como transformación . Esto procesa resultado en la transferencia horizontal del gene, transmitiendo fragmentos de la información genética entre los organismos que estarían de otra manera sin relación.

Recombinación y acoplamiento genéticos

considera también: Cruce cromosómica,

genético del acoplamiento

La naturaleza diploide de cromosomas permite genes en diversos cromosomas al clasifica independiente durante la reproducción sexual, recombinando para formar nuevas combinaciones de genes. Los genes en el mismo cromosoma teóricamente nunca recombinarían, sin embargo, si no estaba para el proceso de la cruce cromosómica . Durante la cruce, estiramientos del intercambio de los cromosomas de la DNA, mezclando con eficacia los alelos del gene entre los cromosomas a. Este proceso de la cruce cromosómica ocurre generalmente durante la meiosis, una serie de divisiones de célula que cree las células de germen haploides que cosechadora posterior con otras células de germen para formar organismos del niño.

La probabilidad de la cruce cromosómica que ocurre entre dos puntos dados en el cromosoma se relaciona con la distancia entre ellos. Para arbitrariamente una distancia, la probabilidad de la cruce es arriba bastante que la herencia de los genes es con eficacia sin correlación. Para los genes que son más cercanos juntos, sin embargo, la probabilidad más baja de la cruce significa que los genes demuestran el &mdash genético del acoplamiento ; los alelos para los dos genes tienden a ser heredados juntos. Las cantidades de acoplamiento entre una serie de genes se pueden combinar para formar un mapa linear del acoplamiento que describa áspero el arreglo de los genes a lo largo del cromosoma.

Expresión de gene y la creación del fenotipo

El código genético

considera también:

l código genético

Los genes expresan generalmente su efecto funcional con la producción de proteínas, que son moléculas complejas responsables de la mayoría de las funciones en la célula. Las proteínas son cadenas de los aminoácidos y la secuencia de la DNA de un gene (a través de un intermedio del ARN) se utiliza para producir una secuencia específica de la proteína. Cada grupo de tres nucleótidos en la secuencia, llamado un codón, corresponde a uno de los veinte aminoácidos posibles en &mdash de la proteína; esta correspondencia se llama el código genético . El flujo de información es unidireccional: la información se transfiere de secuencias de nucleótido en la secuencia de aminoácido de proteínas, pero nunca de la proteína nuevamente dentro de la secuencia de &mdash de la DNA; una tortícolis de Francisco del fenómeno llamó el dogma central de la biología molecular .

La secuencia específica de los resultados de los aminoácidos en una estructura tridimensional única para esa proteína, y las estructuras tridimensionales de la proteína se relacionan con su función. Algunas son moléculas estructurales simples, como las fibras formadas por el colágeno de la proteína. Las proteínas pueden atar a otras proteínas y moléculas simples, actuando a veces como enzimas facilitando reacciones químicas dentro de las moléculas encuadernadas (sin el cambio de la estructura de la proteína sí mismo). La estructura de la proteína es dinámica; la hemoglobina de la proteína dobla en formas levemente diversas mientras que facilita la captura, el transporte, y el lanzamiento de las moléculas del oxígeno dentro de la sangre mamífera.

Una sola diferencia del nucleótido dentro de la DNA puede causar un solo cambio en la secuencia de aminoácido de una proteína. Porque las estructuras de la proteína son el resultado de sus secuencias de aminoácido, algunos cambios pueden cambiar dramáticamente las características de una proteína desestabilizando la estructura o cambiando la superficie de la proteína de una manera que cambie su interacción con otras proteínas y moléculas. Por ejemplo, la anemia de la Hoz-célula es una enfermedad genética humana que resulta de una sola diferencia baja dentro de la región de la codificación para la sección de β-globin de la hemoglobina, causando un solo cambio del aminoácido que cambie las características físicas de la hemoglobina. las versiones de la Hoz-célula de la hemoglobina se pegan a sí mismos, apilando a la forma las fibras que tuercen la forma de los glóbulos rojos que llevan la proteína. Estas células en forma de hoz fluyen no más suavemente a través de los vasos sanguíneos, teniendo una tendencia a coagular o a degradar, causando los problemas médicos asociados a la enfermedad.

La naturaleza contra consolida

Aunque los genes contengan toda la información las aplicaciones de un organismo de funcionar, el ambiente desempeña un papel importante en la determinación del último &mdash del fenotipo; una dicotomía designada a menudo " La naturaleza contra consolida el " de ;. El fenotipo de un organismo depende de la interacción de la genética con el ambiente. Un ejemplo de esto es el caso de mutaciones termosensibles. A menudo, un solo cambio del aminoácido dentro de la secuencia de una proteína no cambia su comportamiento e interacciones con otras moléculas, sino que desestabiliza la estructura. En un alto ambiente de la temperatura, adonde las moléculas se están moviendo más rápidamente y se están golpeando, esto da lugar al de la proteína que pierde su estructura y el fall para funcionar. En un ambiente de la baja temperatura, sin embargo, la estructura de la proteína es estable y funciona normalmente. Esta clase de mutación es visible en la coloración de la capa de los gatos siameses donde una mutación en una enzima responsable de la producción del pigmento la hace desestabilizar y perder la función en las temperaturas altas. La proteína sigue siendo funcional en las áreas de la piel que son un &mdash más frío; piernas, oídos, cola, y &mdash de la cara; y el gato tiene tan piel oscura en sus extremidades.

El ambiente también desempeña un papel dramático en efectos del Phenylketonuria humano de la enfermedad genética. La mutación que causa phenylketonuria interrumpe la capacidad del cuerpo de analizar la fenilalanina del aminoácido, causando la acumulación tóxica de una molécula intermedia que, alternadamente, causa síntomas severos del retraso mental y de los asimientos progresivos. Si guardan alguien con la mutación del phenylketonuria en una dieta terminante que evite este aminoácido, sin embargo, ellos seguir siendo normal y sano.

Regulación del gene

considera también: Regulación la expresión de gene

El genoma de un organismo dado contiene millares de genes, pero no toda necesidad de estos genes de ser activo en cualquier momento dado. Un gene es " " expresado ; cuando se está transcribiendo en el mRNA (y se está traduciendo a la proteína), y allí existen muchos métodos celulares de controlar la expresión de genes tales que las proteínas están producidas solamente cuando son necesitadas por la célula. Los factores de la transcripción son las proteínas reguladoras que atan al comienzo de los genes, promoviendo o inhibiendo la transcripción del gene. Dentro del genoma de las bacterias de Escherichia Coli, por ejemplo, existe una serie de genes necesarios para la síntesis del triptófano del aminoácido. Sin embargo, cuando el triptófano está ya disponible para la célula, estos genes para la síntesis del triptófano se necesitan no más. La presencia de triptófano afecta directo a la actividad del &mdash de los genes; las moléculas del triptófano atan al represor (un factor del triptófano de la transcripción), cambiando la estructura del represor tales que el represor es " active" y atando a los genes. El represor del triptófano bloquea la transcripción y previene la expresión de los genes, así creando la regulación de la regeneración negativa del proceso de la síntesis del triptófano.

Las diferencias en la expresión de gene están especialmente claras dentro de los organismos multicelulares donde las células todas contienen el mismo genoma pero tienen estructuras muy diversas y comportamientos debido a la expresión de diversos sistemas de genes. Todas las células en un organismo multicelular derivan de una célula, distinguiendo en diversos tipos de la célula en respuesta a las señales intercelulares del external y y estableciendo gradualmente diversos patrones de la expresión de gene para crear diversos comportamientos. No hay gene responsable del desarrollo de estructuras dentro de organismos multicelulares, estos patrones se presenta de las interacciones complejas entre muchas células.

Dentro de los eucariotas existen las características estructurales de la cromatina que influencian la transcripción de genes, a menudo bajo la forma de modificaciones a la DNA y a la cromatina que sean heredadas estable por las células de hija. Estas características se llaman " " epigenético ; porque existen " en top" de la secuencia de la DNA y conservar la herencia a partir de una generación de la célula al siguiente. Debido a características epigenéticas, diversos tipos de la célula crecido dentro del mismo medio pueden conservar características muy diversas. Aunque las características epigenéticas sean generalmente dinámicas sobre el desarrollo de organismos, algunas, como el fenómeno Paramutation, tienen herencia del multigenerational y existen como excepciones raras a la regla general de DNA como la base para la herencia.

Mutaciones y selección natural

Mutaciones

considera también:

la mutación Durante el proceso de la réplica de la DNA, los errores ocurren de vez en cuando en la polimerización del segundo filamento (estas tarifas de error son generalmente extremadamente - bajas, 1 error en cada 10-100 millones de bases). Estos errores, llamados las mutaciones, pueden tener un impacto en el fenotipo de un organismo, especialmente si ocurren dentro de la secuencia de codificación de la proteína de un gene. Los procesos que aumentan el índice de cambios en la DNA se llaman " " mutágeno ;: los productos químicos mutágenos promueven errores en la réplica de la DNA, a menudo interfiriendo con la estructura del base-apareamiento, mientras que la radiación ULTRAVIOLETA induce mutaciones causando daño a la estructura de la DNA. El daño químico a la DNA ocurre naturalmente también, y los mecanismos de la reparación de la DNA del uso de las células para reparar uniones mal hechas y roturas en la DNA -- sin embargo, la reparación no puede a veces volver la DNA a su secuencia original.

En los organismos que utilizan la cruce cromosómica para intercambiar genes de la DNA y de la barajadura, los errores alineados durante la meiosis pueden también causar mutaciones. Los errores en cruce son especialmente probables cuando las secuencias similares hacen los cromosomas del socio adoptar una alineación equivocada, que hace algunas regiones en transformarse más propenso de los genomas de esta manera. Estos errores crean cambios estructurales grandes en secuencia de la DNA -- duplicaciones, inversiones o canceladuras de regiones enteras, o el cambio accidental de partes enteras entre diversos cromosomas (llamados " " del desplazamiento ;).

Selección natural y evolución

considera también:

la evolución

Los organismos del producto de las mutaciones con diversos genotipos, y esas diferencias pueden dar lugar a diversos fenotipos. Muchas mutaciones genéticas, llamadas " Quot neutral de las mutaciones ;, tener un efecto insignificante en el fenotipo de un organismo, la salud, y la aptitud reproductiva . Las mutaciones que tienen un efecto son a menudo deletéreas, pero las mutaciones se presentan de vez en cuando que son beneficiosas en el contexto ambiental actual del organismo.

La investigación de la genética de población estudia las distribuciones de estas diferencias genéticas dentro de poblaciones y cómo las distribuciones cambian en un cierto plazo. Los cambios en la frecuencia de un alelo en una población se pueden influenciar por la selección natural, donde un índice más alto de un alelo dado de supervivencia y de reproducción la hace llegar a ser más frecuente en la población en un cierto plazo. La deriva genética puede también ocurrir, donde los acontecimientos de ocasión llevan a los cambios al azar en frecuencia del alelo.

Sobre muchas generaciones, los genomas de organismos pueden cambiar, dando por resultado el fenómeno de la evolución . Las mutaciones y la selección para las mutaciones beneficiosas pueden causar una especie al desarrollan en las formas que mejor sobrevivir su ambiente, una adaptación llamada de proceso . Las nuevas especies se forman con el proceso del Speciation, un proceso causado a menudo por las separaciones geográficas que permiten que diverjan diversas poblaciones genético.

Mientras que las secuencias divergen y cambian durante el proceso de la evolución, estas diferencias entre las secuencias se pueden utilizar como reloj molecular para calcular la distancia evolutiva entre ellas. Las comparaciones genéticas generalmente se consideran el método más exacto de caracterizar la conexidad entre la especie, una mejora sobre la comparación a veces engañosa de características fenotípicas. Las distancias evolutivas entre las especies se pueden combinar para formar los árboles evolutivos que estos árboles comúnmente se consideran la representación más exacta de la conexidad, aunque la transferencia del material genético entre la especie sin relación (conocida como " " horizontal de la transferencia del gene; y el campo común en bacterias) no se puede representar más por el árbol.

Investigación genética y tecnología

Organismos y genética modelo

Aunque los genetistas estudiaran original herencia en una amplia gama de organismos, los investigadores comenzaron a especializarse en estudiar la genética de un subconjunto particular de organismos. El hecho de que la investigación significativa existiera ya para un organismo dado animaría a nuevos investigadores a elegirlo para el estudio adicional, y tan eventual alguno " " modelo de los organismos ; se convirtió la base para la mayoría de la investigación de la genética. Los asuntos de investigación comunes en las genéticas modelo del organismo incluyen el estudio de la regulación del gene y la implicación de genes en el desarrollo y el cáncer .

Los organismos fueron elegidos, en pieza, para el &mdash de la conveniencia; los tiempos de generación cortos y la manipulación genética fácil hicieron algunos organismos las herramientas populares de la investigación de la genética. Los organismos modelo ampliamente utilizados incluyen el Escherichia Coli, el thaliana de Arabidopsis de la planta, levadura del panadero ( Saccharomyces Cerevisiae del ), los elegans de Caenorhabditis del nematodo, la mosca del vinagre común (melanogaster de la Drosophila), y el ratón de casa común (musculus del de la bacteria de la tripa de Mus).

Investigación de la genética médica

Búsquedas de la investigación de la genética médica para encontrar y para estudiar las causas genéticas de enfermedades humanas. Al buscar para un gene desconocido que se pueda implicar en una enfermedad, investigadores comúnmente el acoplamiento de la genética del uso y el pedigrí genético traza para encontrar la localización en el genoma asociado a la enfermedad. En el nivel de la población, los investigadores se aprovechan de la distribución aleatoria mendeliana para buscar las localizaciones en el genoma que se asocian a enfermedades, una técnica especialmente útil para los rasgos multigenic no bien definidos por un solo gene. Una vez que se encuentra un gene del candidato, la investigación adicional se hace a menudo sobre el mismo gene (llamado un gene orthologous de ) en los organismos modelo.

Aunque muchas enfermedades heredadas sean temas de la investigación genética, consideran al cáncer también una enfermedad genética. El proceso del desarrollo del cáncer en el cuerpo es una combinación de acontecimientos. Las mutaciones ocurren de vez en cuando dentro de las células en el cuerpo mientras que dividen el — mientras que estas mutaciones no serán heredadas por ninguna niños, pueden efectuar el comportamiento de células, a veces haciéndolas crecer y dividir más con frecuencia. Hay los mecanismos biológicos que intentan parar este &mdash de proceso; las señales se dan inadecuado a dividir las células que deben accionar la muerte celular, pero las mutaciones a veces adicionales ocurren que las células de la causa para no hacer caso de estos mensajes. Un proceso interno de la selección natural ocurre dentro del cuerpo y las mutaciones acumulan eventual dentro de las células para promover su propio crecimiento, creando un tumor canceroso que crezca e invada los varios tejidos del cuerpo.

Tecnologías genéticas

Una variedad de técnicas existen para manipular la DNA en el laboratorio. Las enzimas de la restricción son una enzima de uso general que corta la DNA en las secuencias específicas, produciendo fragmentos fiables de la DNA. El uso de las enzimas de la ligadura permite que estos fragmentos sean cosidos detrás juntos, y ligando fragmentos de la DNA juntos de diversas fuentes, los investigadores pueden crear la DNA recombinante . Se asocia a menudo a la DNA recombinante genético modificada de los organismos de uso general en el contexto del &mdash de los plásmidos ; fragmentos cortos de la DNA de la circular con algunos genes en ellos. Insertando plásmidos en bacterias y creciendo esas bacterias en las placas del agar (aislar copias de las células de las bacterias, investigadores puede clonally amplificar el fragmento insertado de la DNA (un proceso conocido como reproducción molecular ). (La reproducción puede también referir a la creación de los organismos clónicos con varias técnicas.)

La DNA se puede también amplificar usar un procedimiento llamado la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). Usando secuencias cortas específicas de DNA, la polimerización en cadena puede exponencial amplificar una región apuntada de DNA, aislando y amplificando una sección seleccionada de la DNA. Porque puede amplificar extremadamente de pequeñas cantidades de DNA, la polimerización en cadena es también de uso frecuente detectar la presencia de secuencias específicas de la DNA.

Secuencia y genómica de la DNA

Una de las tecnologías más fundamentales se convirtió para estudiar la genética, DNA que ordenaba permite que los investigadores determinen la secuencia de nucleótidos en fragmentos de la DNA. Convertido en 1977 por el Frederick Sanger y compañeros de trabajo, la secuencia de la cadena-terminación ahora se utiliza rutinario para ordenar fragmentos de la DNA. Con esta tecnología, los investigadores han podido estudiar las secuencias moleculares asociadas a muchas enfermedades humanas. Pues la secuencia ha llegado a ser menos costosa y con la ayuda de herramientas de cómputo, los investigadores tienen ordenado los genomas de muchos organismos cosiendo juntas las secuencias de muchos diversos fragmentos (un " llamado de proceso; " del montaje del genoma;). Estas tecnologías fueron utilizadas para ordenar el genoma humano, llevando a la terminación del proyecto de genoma humano en 2003.

La gran cantidad de secuencias disponibles ha creado el campo del " Genómica, " investigar para que utiliza las herramientas de cómputo para buscar y para analizar patrones en los genomas completos de organismos. La genómica se puede también considerar un subcampo de la bioinformática, que utiliza acercamientos de cómputo para analizar los sistemas grandes de datos biológicos.

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