la hiperplasia suprarrenal congénita deficiente (3βHSD CAH) de la deshidrogenasa II del 3β-Hydroxysteroid es una forma infrecuente CAH resultando de un gene defectuoso para una de las enzimas dominantes en síntesis del cortisol por las glándulas suprarrenales que 3βHSD CAH puede causar la sal que pierde crisis suprarrenales en infancia. Puede también causar el suave Virilization de niños genético femeninos y el undervirilization de los niños genético masculinos, haciéndole la única forma de CAH que pueda causar a los órganos genitales ambiguos en ambos sexos genéticos. El severo 3β-HSD II CAH deficiente es infrecuente, y puede causar sal-perder debido a la deficiencia del mineralocorticoide. El aspecto más distintivo del metabolismo de la hormona de sexo en deficiencia severa es que los órganos genitales recién nacidos de ambos sexos pueden ser afectados.
CAH
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suprarrenal congénito de la hiperplasia
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) del refiere a cualesquiera de varias enfermedades recesivas de un autosoma resultando de defectos en los pasos de la síntesis del cortisol del colesterol de las glándulas suprarrenales que todas las formas de CAH implican la producción excesiva o defectuosa de los esteroides del sexo y que pueden pervertir o deteriorar el desarrollo las características de sexo secundario primarias de o en niños afectados, de los niños, y de los adultos. Muchos también implican la producción excesiva o defectuosa de mineralocorticoides que puedan causar la hipertensión o salar perder.
El tipo más común de CAH es debido a la deficiencia de 21 hidroxilasa y se cubre detalladamente en el artículo principal sobre la hiperplasia suprarrenal congénita . 3βHSD CAH es uno de los tipos menos comunes de CAH debido a las deficiencias de otras proteínas y enzimas implicadas en síntesis del cortisol.
Patofisiología
3β-HSD II media tres deshidrogenasas paralelas/reacciones de la isomerasa en las glándulas suprarrenales que convierten Δ4 a los esteroides Δ5: 17-Hydroxypregnenolone al 17-Hydroxyprogesterone, al DHEA a la androstenediona, y al Pregnenolone a la progesterona . 3β-HSD II también media una ruta alternativa de la síntesis de la testosterona del androstenediol en los testículos. la deficiencia 3β-HSD da lugar a elevaciones grandes del pregnenolone, del hydroxypregnenolone 17, y de DHEA.
Sin embargo, la complejidad se presenta de la presencia de un segundo 3β-HSD (3β-HSD I) cifrado por un diverso gene, expresado en el hígado y la placenta, e inafectado en 3β-HSD CAH deficiente. La presencia de esta segunda enzima tiene dos consecuencias clínicas. Primero, 3β-HSD II puede convertir bastante del hydroxypregnenolone del exceso 17 a 17OHP para producir los niveles 17OHP sugestivos de la hidroxilasa CAH deficiente del campo común 21. La medida de los otros esteroides afectados distingue los dos. En segundo lugar, 3β-HSD II puede convertir bastante DHEA a la testosterona para virilize moderado un feto genético femenino.
Aspectos del mineralocorticoide de 3β - HSD CAH
El aspecto del mineralocorticoide de 3β-HSD severo CAH es similar a los de la deficiencia de 21 hidroxilasas. Como otras enzimas implicadas en primeros tiempos de la aldosterona y de la síntesis del cortisol, la forma severa de la deficiencia 3β-HSD puede dar lugar a sal-perder peligroso para la vida en infancia temprana. Sal-perdiendo se maneja agudo con hidrocortisona salina y de la alto-dosis, y de largo plazo el Fludrocortisone .
Aspectos esteroides del sexo de 3β - HSD CAH
Las consecuencias esteroides del sexo de 3β-HSD severo CAH son únicas entre las hiperplasias suprarrenales congénitas: es la única forma de CAH que pueda producir ambigüedad en ambos sexos. Como con 21 la hidroxilasa CAH deficiente, el grado de severidad puede determinar la magnitud de over- o de undervirilization.
En (genético un feto XX de la hembra), las cantidades elevated de DHEA pueden producir el moderado Virilization por la conversión en el hígado a la testosterona. Virilization de hembras genéticas es parcial, a menudo suave, y plantea raramente preguntas de la asignación. La cirugía correctiva circundante de las ediciones de los órganos genitales femeninos virilized es igual que para la deficiencia de la hidroxilasa del moderate 21 pero la cirugía raramente se considera deseable.
El grado a el cual 3β-HSD suave CAH puede causar aspecto temprano del pelo púbico y otros aspectos del hyperandrogenism en niñez o adolescencia posterior es sin resolver. Los informes tempranos hace aproximadamente 20 años sugerir que las formas suaves de las proporciones significativas abarcadas CAH 3β-HSD de muchachas con el pelo púbico prematuro o más viejas mujeres con hirsutismo no se hayan confirmado y él ahora aparecen que el pubarche prematuro en el hirsutismo de la niñez y después de la adolescencia no es manifestaciones comunes de 3β-HSD CAH.
Undervirilization de varones genéticos con 3β-HSD CAH ocurre porque la síntesis de la testosterona se deteriora en glándulas suprarrenales y testículos. Aunque DHEA sea elevated, es un andrógeno débil y demasiado poca testosterona se produce en el hígado para compensar la deficiencia de la testosterona testicular. El grado de undervirilization es más variable, de suave a severo. Las ediciones de gerencia son las de un varón undervirilized con sensibilidad normal a la testosterona.
Si el muchacho infantil undervirilized solamente suavemente, los hypospadias se pueden ser reparados, los testículos traer quirúrgico en el escroto, y testosterona suministrada en la pubertad.
Las decisiones de gerencia son más difíciles para el varón genético moderado o seriamente undervirilized cuyos testículos están en el abdomen y cuyos órganos genitales miran por lo menos a tanta hembra como varón. El sexo masculino puede cirugía reconstructiva asignada e importante hecha para cerrar el midline del perinéo y para trasladarse los testículos a un escroto construido. El sexo femenino se puede ser asignado y los testículos quitar y vagina agrandada quirúrgico. Una tercera opción recientemente abogada sería asignar cualquier sexo y diferir cirugía a la adolescencia. Cada acercamiento lleva sus propias desventajas y riesgos. Los niños y sus familias son bastante diferentes que ningunos de los cursos son apropiados para todos.
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Diagnosis
Como las otras formas de CAH, la suspicacia de 3β-HSD severo CAH es levantada generalmente por el aspecto de los órganos genitales en el nacimiento o por el desarrollo de una crisis sal-que pierde en el primer mes de la vida. La diagnosis es confirmada generalmente por el patrón distintivo de esteroides suprarrenales: pregnenolone, hydroxypregnenolone 17, DHEA, y renina elevated. En circunstancias clínicas esta forma de CAH ha sido a veces difícil de distinguir más de la hidroxilasa CAH deficiente del campo común 21 debido a la elevación 17OHP, o de adrenarche prematuro simple debido a la elevación de DHEA.
Gerencia de 3β - HSD II CAH deficiente después de la infancia
Algunas de las ediciones de gerencia de la niñez son similares los de la deficiencia de 21 hidroxilasas:
reemplazo del mineralocorticoide por fludrocortisone;
suprimiendo DHEA y el reemplazo del cortisol por glucocorticoide;
abastecimiento de extraordinariamente glucocorticoide para la tensión;
supervisión cercana y quizás otras medidas adjunctive de optimizar crecimiento.
decidiendo si la reparación quirúrgica de órganos genitales femeninos virilized está autorizada Sin embargo, desemejante 21 de la hidroxilasa CAH, los niños con 3β-HSD CAH pueden no poder producir cantidades adecuadas de testosterona (muchachos) o de estradiol (muchachas) para efectuar cambios puberales normal . La testosterona del reemplazo o el estrógeno y la progesterona se pueden iniciar en la adolescencia y continuar a través de vida adulta. La fertilidad se puede deteriorar por la dificultad de proporcionar niveles de hormona apropiados de sexo en las gónadas aunque la anatomía básica está presente.
Ver también
hiperplasia suprarrenal congénita Lipoid
Hiperplasia suprarrenal congénita debido a 17α - deficiencia de la hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita debido a 11β - deficiencia de la hidroxilasa
Escasez suprarrenal
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