El Holoprosencephaly es un tipo del desorden cefálico . Esto es un desorden caracterizado por la falta del Prosencephalon (el forebrain del embrión) de convertirse. Durante el desarrollo normal se forma el forebrain y la cara comienza a convertirse en las quintas y sextas semanas del embarazo humano. (La condición también ocurre en la otra especie, como con el CY, el gatito de los Cyclops.) Holoprosencephaly es causado por una falta del forebrain del embrión de dividir para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierdas y derechas del cerebro), causando deserta en el desarrollo de la cara y en estructura y la función del cerebro.

Síntomas

Síntomas holoprosencephaly de la gama de suave (anosmia, o una sola incisivo central) al moderate (labio o paladar de hendidura) a severo (probóscide o cyclopia del synophthalmia).

Hay tres clasificaciones de holoprosencephaly.
Alobar holoprosencephaly, la forma más seria en la cual el cerebro no puede separarse, se asocia generalmente a anomalías faciales severas.
Semilobar holoprosencephaly, en el cual los hemisferios del cerebro tienen una tendencia leve a separarse, es una forma intermedia de la enfermedad.
Lobular holoprosencephaly, en que hay considerable evidencia de los hemisferios separados del cerebro, es la menos forma severa. En algunos casos de lobular holoprosencephaly, el cerebro del paciente puede ser casi normal.

Presentación

Holoprosencephaly, una vez llamado el arhinencephaly, consiste en un espectro de defectos o las malformaciones del cerebro y de la cara. A lo más el final severo de este espectro es casos que implican las malformaciones serias del cerebro, malformaciones tan severas que causan a menudo el aborto involuntario o el parto muerto . En el otro extremo del espectro están los individuos con los defectos faciales - que pueden afectar a la nariz de los ojos, y el labio superior - y desarrollo normal o casi normal del cerebro. Los asimientos y el retraso mental pueden ocurrir.

El más severo de los defectos faciales (o las anomalías) es el Cyclopia, una anormalidad caracterizada por el desarrollo de un solo ojo, situado en el área ocupada normalmente por la raíz de la nariz, y una nariz que falta o una nariz bajo la forma de probóscide (un accesorio tubular) situada sobre el ojo. La condición también se refiere como cyclocephaly o synophthalmia y es muy rara.

Causas

El Armand Marie Leroi describe la causa del Cyclopia como funcionar incorrectamente genético durante el proceso por el cual el cerebro embrionario es dividido en dos. Hace solamente más adelante la corteza visual para tomar la forma reconocible, y a este punto un individuo con una sola región del forebrain será probable tener un solo, posiblemente algo grande, ojo (en tal hora, los individuos con hemisferios cerebrales separados formarían dos ojos).

Los aumentos en la expresión de los genes tales como Pax-2, tan bien como la inhibición de Pax-6, del notocordio se han implicado en la diferenciación normal de las estructuras cefálicas del midline. La expresión inadecuada de ninguno de estos genes puede dar lugar a suave a las formas severas de holoprosencephaly.

Incidencia/predominio

Leroi se enciende indicar eso: el

l es, en todas sus manifestaciones, la deformidad más común del cerebro de los seres humanos, afligiendo 1 en 16.000 niños live-born y 1 en 200 fetos malogrados.

Pronóstico

Las formas más severas de holoprosencephaly son generalmente fatales. La gente nacida con la forma más suave (solamente una incisivo ) puede tener suave para moderar el retardo de desarrollo y la disfunción pituitaria .

Zenithic

Holoprosencephaly

Random links:

Partículas idénticas | USS Watertown | Enrique Milne-Edwards | Robotech: Las crónicas de la sombra | Segunda alma