El insomnio familiar fatal (FFI) del es una enfermedad heredada dominante de un autosoma muy raro del cerebro . El gene dominante responsable se ha encontrado en apenas 40 familias mundial; si solamente un padre tiene el gene, el descendiente tiene una ocasión del 50% de heredarla y de desarrollar la enfermedad. La génesis de la enfermedad y la progresión del paciente en insomnio completo es intratables, y en última instancia fatales.
Historia
Primero fue detectado por el doctor italiano Ignacio Roiter en 1974, que descubrió a dos mujeres a partir de una familia que murió al parecer del insomnio . Los expedientes de la familia demostraron una historia de muertes aparentemente relacionadas. Cuando otro miembro de la familia se caía enfermo en 1984, su deterioración fue estudiada y después de que su muerte su cerebro fuera volada a los E. para la posterior investigación.En el finales de los 90, los investigadores descubrieron que la enfermedad es causada por una mutación dual en una proteína llamada una proteína (PrP) del prión: El ácido aspártico -178 es substituido por la asparragina mientras que la metionina está presente en el aminoácido 129. Estas mutaciones dan lugar a la formación de una proteína insoluble del prión, llamada PrPsc.
Patofisiología
PrPsc tiene características autocatalíticas que hagan PrP normalmente soluble ser convertidas en la forma de PrPsc sobre la interacción.Esta conversión en la proteína insoluble causa las placas que contienen los agregados de PrPsc para convertirse en el tálamo, una región del cerebro responsable de la regulación del sueño . Este primer da lugar a insomnio, y después progresa a más problemas graves en un cierto plazo.
Presentación
La edad del inicio es variable, extendiéndose a partir del 30 a 60, con un promedio de 50. La muerte ocurre generalmente entre 7 a 36 meses de inicio. La presentación de la enfermedad varía considerablemente de personal, incluso entre pacientes dentro de la misma familia.La enfermedad tiene cuatro etapas, tardando 7 a 18 meses para funcionar con su curso:
el paciente sufre insomnio cada vez mayor, dando por resultado los ataques de pánico y las fobias los últimos de esta etapa cerca de cuatro meses.
Tratamiento
No hay curación o tratamiento para FFI; esperar los restos en la terapia de gene hasta ahora fracasada . Los somníferos no tienen ninguÌn efecto.Mientras que no es actual posible invertir la enfermedad subyacente, hay una cierta evidencia las modalidades de ese tratamiento que el foco sobre los síntomas puede mejorar calidad de vida.
Condiciones relacionadas
Hay otras enfermedades que implican el prión mamífero. Algunos son transmisibles ( TSEs ) por ejemplo el kuru, encefalopatía espongiforme bovina (EEB, también conocida como " disease" de la vaca loca;) en vacas, y la enfermedad que pierde crónica en los ciervos americanos y los alces americanos (en algunas áreas de las montañas rocosas ). Algunas formas de paro cardíaco congestivo también se creen para ser causadas por el prión variable, así como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Éstos no son considerados generalmente ser transmisibles, excepto por contacto directo con el tejido infectado, por ejemplo de canibalismo, la transfusión o el trasplante.| Random links: | Emmet Stagg | Averrhoa | Ricky Fataar | Máximo Pacetti |