El Leukodystrophy refiere a un grupo de desordenes caracterizados por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro. Los leukodystrophies son causados por crecimiento o el desarrollo imperfecto de la envoltura del Myelin, la cubierta grasa que actúa como aislador alrededor de fibras de nervio. El Myelin, que presta su color a la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta por lo menos de diez diversas moléculas. Cada uno de los leukodystrophies es el resultado de un defecto en el gene que controla la producción o el metabolismo de una (y solamente el) de las moléculas componentes del myelin.

La palabra leukodystrophy viene del leuko del de las raíces del Griego, del blanco, de los dys del, de la carencia de, y del troph, crecimiento del . Así leukodystrophy describe un sistema de las enfermedades que afectan al crecimiento o al mantenimiento de la materia blanca.

Tipos

Los leukodystrophies específicos incluyen (los códigos se proporcionan ICD-10 cuando sea disponible):
(E71.3) Adrenoleukodystrophy
(E75.2) leukodystrophy metacromático
Enfermedad de Krabbe (E75.2)
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (E75.2)
Enfermedad de Canavan
Ataxia de la niñez con el hypomyelination central (CACH o enfermedad vanishing de la materia blanca)
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Refsum (G60.1)
Cerebrotendineous xanthomatosis

Causa

Leukodystrophies es sobre todo desordenes heredados, significando que está pasado encendido de padre al niño. Pueden ser heredados de una manera recesiva, dominante, o X-ligada, dependiendo del tipo de leukodystrophy. Las páginas individuales en cada uno leukodystrophy describirán el patrón particular de la herencia para esa enfermedad. Hay también una hoja de hecho separada que describe los diversos patrones genéticos de la herencia disponibles de la fundación unida de Leukodystrophy.

Hay algunos leukodystrophies que no aparecen ser heredados, pero se presenta algo espontáneo. Todavía son causados por una mutación en un gene particular, pero apenas significa que la mutación no fue heredada. En este caso, el nacimiento de un niño con la enfermedad no aumenta necesario la probabilidad de un segundo niño que tiene la enfermedad.

Síntomas

El síntoma más común de una enfermedad leukodystrophy es una declinación gradual en un niño o un niño que aparecieron previamente bien. La pérdida progresiva puede aparecer en tono, movimientos, paso, discurso, capacidad de comer, la visión, la audiencia, y el comportamiento del cuerpo. Hay a menudo una retardación en el desarrollo mental y físico. Los síntomas varían según el tipo específico de leukodystrophy, y pueden ser difíciles de reconocer en los primeros tiempos de la enfermedad.

Investigación actual

Una fuente ( en fecha 2006 ) de investigación activa es el proyecto del Myelin

.

Zenithic

Leukodystrophy

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