El Lissencephaly, que significa literalmente el cerebro liso del, es un desorden raro de la formación del cerebro caracterizado por la carencia de las circunvoluciones normales (dobleces) en el cerebro. Es causado por la migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se mueven desde su lugar del origen a su localización permanente. Es una forma del desorden cefálico .

La superficie de un cerebro normal es formada por una serie compleja de dobleces y de surcos. Los dobleces se llaman las convoluciones del cerebro o las circunvoluciones, y los surcos se llaman los surcos. En niños con lissencephaly, las circunvoluciones del normal son ausentes o formadas solamente en parte, haciendo la superficie del cerebro lisa. Los términos tales como “ Agyria ” (ningunas convoluciones del cerebro) o “ Pachygyria ” (las convoluciones del cerebro amplias) se utilizan para describir el aspecto de la superficie del cerebro.

Síntomas

Los síntomas del desorden pueden incluir aspecto facial inusual, la dificultad que traga, la falta de prosperar, y el retraso psicomotor severo. Las anomalías de las manos, de los dedos o de los espasmos del músculo de los dedos del pie, y de los asimientos pueden también ocurrir.

Diagnosis

La diagnosis de lissencephaly se hace en el nacimiento o pronto después. La diagnosis se puede confirmar por ultrasonido, la tomografía computada (CT), o la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI).

Causas

Las causas de lissencephaly pueden incluir las infecciones virales del útero o del feto durante el primer trimestre, o la fuente de sangre escasa al cerebro fetal temprano en embarazo. ¡Hay también un número de causas genéticas de lissencephaly, incluyendo la mutación del gene de Reelin (en el cromosoma 7 ) --¡> -->, así como otros genes en el cromosoma X y en el cromosoma 17 . El de asesoramiento genético se ofrece generalmente si hay un riesgo de lissencephaly, y las pruebas genéticas, tal como amniocentesis, pueden detectar lissencephaly mutaciones durante embarazo.

Clasificación

El espectro de lissencephaly ahora solamente se está definiendo más como neuroimaging y la genética ha proporcionado más penetraciones en desordenes de la migración. Hay alrededor 20 diversos tipos de lissencephaly que componen el espectro. Otras causas que todavía no se han identificado son probables también.

Un consenso se ha alcanzado para una clasificación basada en malformaciones asociadas y etiologías. En base de esta clasificación, cinco grupos importantes de lissencephaly pueden ser reconocidos (los números OMIM son incluidos cuando sea disponible):
Obra clásica del

lissencephaly (conocido previamente como tipo 1 lissencephaly -), que incluyen: lissencephaly debido a la mutación de gene LIS1, en la cual se subdivide: tipo 1 aislado lissencephaly ()
Síndrome de Miller-Dieker ()
lissencephaly debido a la mutación de gene de Doublecortin (DCX) ()
lissencephaly, tipo 1, aislado, sin otros defectos genéticos sabidos

Lissencephaly X-ligó a la agenesia del callosum de la recopilación (el gene ARX ,)

Lissencephaly con la hipoplasia cerebelosa, incluyendo Síndrome (mutación de Normando-Roberts del gene de Reelin ,)

Microlissencephaly (lissencephaly y microcefalia )
Guijarro del

lissencephaly, que incluye: Síndrome del Caminante-Warburg (), también llamado HARD (E) síndrome
Síndrome de Fukuyama () -- ver también la distrofia muscular congénita de Fukuyama
Enfermedad (MEB) del Músculo-Ojo-Cerebro ()

Tratamiento

El tratamiento para ésos con lissencephaly es sintomático y depende de la severidad y de las localizaciones de las malformaciones del cerebro. El cuidado de apoyo puede ser necesario ayudar con necesidades de la comodidad y del oficio de enfermera. Los asimientos se pueden controlar con la medicación y la hidrocefalia puede requerir el desvío. Si la alimentación llega a ser difícil, un tubo del Gastrostomy puede ser considerado.

El pronóstico para los niños con lissencephaly varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos individuos no demuestran ningún desarrollo significativo más allá de 3 - al nivel mes-viejo 5. Algunos pueden tener inteligencia casi normal del desarrollo y. Muchos morirán antes de la edad de 2, pero con las medicaciones modernas y el cuidado, los niños pueden vivir en sus adolescencias. Los problemas respiratorios son las causas de la muerte mas comunes.

Zenithic

Lissencephaly

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