En la biología, las mutaciones son cambios a la secuencia de los pares de la base del material genético de un organismo. Las mutaciones se pueden causar copiando errores en el material genético durante la división de célula, por la exposición al la radiación de ionización ultravioleta de o, los mutágenos químicos, o los virus, o pueden ocurrir deliberadamente bajo control celular durante procesos tales como Hypermutation . En organismos multicelulares, las mutaciones se pueden subdividir en la línea del germen del de las mutaciones, que se puede pasar encendido a los descendientes, y de las mutaciones somáticas de, que no se puede transmitir a los descendientes en animales. Las plantas pueden transmitir a veces mutaciones somáticas a sus descendientes asexual o sexual (en caso de que cuando los brotes de flor se convierten en la parte de la planta somático transformada). Una nueva mutación que no fue heredada de cualquier padre se llama una mutación de novo del .

Las mutaciones crean variaciones en la piscina de gene, y deletéreo) las mutaciones menos favorables (o el son reducidas en frecuencia en la piscina de gene por la selección natural, mientras que (el beneficioso o el ventajoso) mutaciones más favorables tienden a acumular, dando por resultado cambio evolutivo . Por ejemplo, una mariposa puede producir a descendiente con una nueva mutación. Muchas nuevas mutaciones de las épocas son dañosas; una nueva mutación pudo cambiar el color de uno del descendiente de la mariposa, haciéndolo más duro (o más fácil) para que los depredadores consideren. Si este cambio del color es una ventaja, las ocasiones de esta mariposa que sobrevive y que produce a su propio descendiente son poco mejores, y el número de mariposas con esta mutación puede formar en un cierto plazo un porcentaje más grande de la población.

Las mutaciones neutrales se definen como mutaciones cuyos efectos no influencien la aptitud de las especies o de los individuos que componen la especie. Éstos pueden acumular en un cierto plazo debido a la deriva genética . La mayoría aplastante de mutaciones no tiene ningún efecto significativo, puesto que la reparación de la DNA puede reparar la mayoría de los cambios antes de que se conviertan en mutaciones permanentes, y muchos organismos tienen mecanismos para eliminar las células somáticas de otra manera permanentemente transformado .

Clasificación

Por efecto sobre la estructura

La secuencia de un gene se puede alterar de un número de maneras. Las mutaciones de gene tienen efectos diversos en la salud dependiendo de donde ocurren y de si alteran la función de proteínas esenciales. Estructural, las mutaciones se pueden clasificar como:
Las mutaciones en reducida escala, tales como afectar a un pequeño gene son un o alguno nucleótidos, incluyendo: el de las mutaciones de punto del, causado a menudo por los productos químicos o el malfuncionamiento de la réplica de la DNA, intercambia un solo nucleótido para otro. El campo común es más la transición que intercambia una purina para una purina (↔ de A G) o una pirimidina para una pirimidina, (el ↔ de C T). Una transición se puede causar por el ácido nitroso, el desemparejado bajo, o los análogos bajos mutágenos tales como 5 bromo-2-deoxyuridine (BrdU) . El campo común es menos una transversión, que intercambia una purina para una pirimidina o una pirimidina para una purina (↔ de C/T A/G). Una mutación de punto se puede invertir por otra mutación de punto, en la cual el nucleótido es cambiado de nuevo a su estado original (reversión verdadera) o por la reversión del segundo-sitio (una mutación complementaria a otra parte esa los resultados en funcionalidad recuperada del gene). Estos cambios se clasifican como transiciones o transversiones. Un ejemplo de una transversión es la adenina (a) que es convertida en una citosina (c). Hay también muchos otros ejemplos que pueden ser encontrados. Las mutaciones de punto que ocurren dentro de la región de la codificación de la proteína de un gene se pueden clasificar en tres clases, dependiendo para de lo que cifra el codón erróneo : Mutaciones silenciosas que cifran para el mismo aminoácido .
Mutaciones sin sentido que cifran para un diverso aminoácido.
Mutaciones de absurdo que cifran para una parada y pueden truncar la proteína .
el de las inserciones de agrega uno o más nucleótidos adicionales en la DNA. Son causados generalmente por los elementos Transposable o los errores durante la réplica de repetir elementos (e. EN las repeticiones). Las inserciones en la región de la codificación de un gene pueden alterar el que empalma MRNA (mutación del sitio del empalme), o causar un cambio en el marco de lectura (mutágeno 'frameshift' ), que puede alterar perceptiblemente el producto del gene. Las inserciones se pueden invertir por la supresión del elemento Transposable .
el de las canceladuras de quita uno o más nucleótidos de la DNA. Como inserciones, estas mutaciones pueden alterar el marco de lectura del gene.
Mutaciones en grande en la estructura cromosómica, incluyendo: de las amplificaciones de (o duplicaciones del gene que llevan a las copias múltiples de todas las regiones cromosómicas, aumentando la dosificación de los genes situados dentro de ellos.
canceladuras del de regiones cromosómicas grandes, llevando a la pérdida de los genes dentro de esas regiones.
Mutaciones cuyo efecto es yuxtaponer pedazos previamente separados de DNA, potencialmente reuniendo genes separados para formar los genes de fusión funcionalmente distintos (e. Éstos incluyen: cromosómico de los desplazamientos del : intercambio de partes genéticas de los cromosomas nonhomologous.
de las canceladuras intersticiales de : una canceladura intra-cromosómica que quita un segmento de la DNA de un solo cromosoma, de tal modo apposing genes previamente distantes. Por ejemplo, las células aisladas de un humano Astrocytoma, un tipo de tumor cerebral, fueron encontradas para tener una canceladura cromosómica el quitar de secuencias entre el " fundido en glioblastoma" gene (del higo) y el " de la cinasa de la tirosina del receptor; ros", produciendo una proteína de la fusión (FIG-ROS). La proteína anormal de la fusión de FIG-ROS tiene actividad constitutivo activa de la cinasa que cause la transformación oncogénica (una transformación de las células normales a las células cancerosas).
cromosómico de las inversiones del : inversión de la orientación de un segmento cromosómico.
pérdida de del heterocigoto : pérdida de un alelo, por un acontecimiento de la canceladura o de la recombinación, en un organismo que tenía previamente dos diversos alelos.

Por efecto sobre la función

las mutaciones de la Pérdida-de-función del son el resultado del producto del gene que tiene menos o ninguna función. Cuando el alelo tiene una pérdida completa de función (alelo nulo ) a menudo se llama un del la mutación amórfica de . Los fenotipos se asociaron a tales mutaciones son lo más a menudo posible el recesivo. Las excepciones son cuando el organismo es el haploide, o cuando la dosificación reducida de un producto normal del gene no es bastante para un fenotipo normal (esto se llama Haploinsufficiency ).
cambio de las mutaciones de la Ganar-de-función del el producto del gene tales que gana una nueva y anormal función. Estas mutaciones tienen generalmente fenotipos dominantes . A menudo llamó un mutación nea-morphic de .
Las mutaciones negativas dominantes (también llamado el del las mutaciones antis-morphic de ) tienen un producto alterado del gene que actúe antagónico al salvaje-tipo alelo. Estas mutaciones dan lugar a una función molecular alterada (a menudo inactiva) y son caracterizadas generalmente por un fenotipo semi-dominante dominante de o . En seres humanos, el síndrome de Marfan es un ejemplo de una mutación negativa dominante que ocurre en una enfermedad dominante de un autosoma . En esta condición, el producto defectuoso de la glicoproteína del gene del fibrillin (FBN1) pone el producto en contra del alelo normal.
Las mutaciones mortales son las mutaciones que llevan la muerte de los organismos que llevan las mutaciones.

Por el aspecto del fenotipo afectado

Affecto morfológico de las mutaciones generalmente el aspecto exterior de un individuo. Las mutaciones pueden cambiar la altura de una planta o cambiarla de liso a las semillas ásperas.
Resultado bioquímico de las mutaciones en las lesiones que paran el camino enzimático. A menudo, los mutantes morfológicos son el resultado directo de una mutación debido al camino enzimático.

Por herencia

El genoma humano contiene dos copias de cada gene un alelo paternal y maternal.
El Wildtype o el no-transformado homocigótico es cuando ninguno de los dos alelos es transformados.
Una mutación heterozigótica es cuando solamente un alelo es transformado.
Una mutación homocigótica es cuando los alelos paternales y maternales tienen una mutación idéntica.
Las mutaciones heterozigóticas compuestas o un compuesto genético es cuando los alelos paternales y maternales tienen dos diversas mutaciones.

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La mutación condicional es una mutación que tiene salvaje-tipo (o menos severo) fenotipo bajo cierto " permissive" condiciones ambientales y un fenotipo del mutante bajo cierto " restrictive" condiciones. Por ejemplo, una mutación termosensible puede causar muerte celular en la temperatura alta (condición restrictiva), pero no pudo tener ninguna consecuencia deletérea en una temperatura más baja (condición permisiva).

Causas de la mutación

Dos clases de mutaciones son mutaciones espontáneas (decaimiento molecular) y mutaciones inducidas causadas por los mutágenos

Las mutaciones espontáneas en el nivel molecular incluyen:
Tautomerism - una base es cambiada por colocar de nuevo de un átomo de hidrógeno.
Despurinación - pérdida de una base de la purina (A o G).
Desaminación - cambios una base normal a una base anormal; → U de C, (que se puede corregir por los mecanismos de la reparación de la DNA), o desaminación espontánea del methycytosine 5 (irremediable), o del → HX (hipoxantina) de A.
Transición - una purina cambia a otra purina, o a una pirimidina a una pirimidina.
Transversión - una purina se convierte en una pirimidina, o viceversa.

Las mutaciones inducidas en el nivel molecular se pueden causar cerca:
Productos químicos Nitrosoguanidine (NTG)
Hidroxilamina NH₂OH
Análogos bajos (e. BrdU )
Productos químicos simples (e. ácidos
Los agentes que alquilizan (e. el nitrosourea '' N '' - el etilo '' N '' - (ENU) ) estos agentes pueden transformar el repliegue y el no-repliegue de la DNA. En cambio, un análogo bajo puede transformar solamente la DNA cuando el análogo se incorpora en el repliegue de la DNA. Cada uno de estas clases de mutágenos químicos tiene ciertos efectos que entonces lleven a las transiciones, a las transversiones, o a las canceladuras.
Desnaturalizando los agentes (e. methanesulfonate de etilo (el ccsme))
Hidrocarburos policíclicos (e. benzopirenos encontrados en el extractor del motor de combustión interna )
Agentes de intercalación de la DNA (e. bromuro de etidio )
Crosslinker (e. platino de la DNA)
Daño oxidativo causado por los radicales del oxígeno (o)]
Radiación La radiación ultravioleta (radiación inionizante) - excita electrones a un nivel de una energía más alta. La DNA absorbe una forma, luz ultravioleta. Dos bases del nucleótido en la DNA - citosina y thymine-son las más vulnerables a la excitación que puede cambiar el base-apareamiento de características. La luz UV puede inducir a bases adyacentes del thymine en un filamento de la DNA que se apareen con uno a, como dimero abultado.
Radiación de ionización

La DNA tiene apuroses supuestos, donde ocurren las mutaciones hasta 100 veces más con frecuencia que la tarifa normal de la mutación. Los apuroses pueden estar en una base inusual, e.

Las tarifas de la mutación también varían a través de especie. Los biólogos evolutivos han teorizado que tarifas más altas de la mutación son beneficiosas en algunas situaciones, porque permiten que los organismos se desarrollen y por lo tanto que se adapten más rápidamente a sus ambientes. Por ejemplo, la exposición repetida de bacterias a los antibióticos, y la selección de mutantes resistentes, pueden dar lugar a la selección de bacterias que tengan una tarifa mucho más alta de la mutación que la población original (el mutator filtra ).

Nomenclatura

La nomenclatura de mutaciones especifica el tipo de cambios de la mutación y de la base o del aminoácido.
Substitución del aminoácido - (e. D111E) la primera letra es el un código de la letra del aminoácido del wildtype, el número es la posición del aminoácido del término de N y la segunda letra es el un código de la letra del aminoácido presente en la mutación. Si la segunda letra es “X”, cualquier aminoácido puede substituir el wildtype.
Canceladura del aminoácido - (e. ΔF508) el símbolo griego Δ o el “delta ” indica una canceladura. La letra refiere al aminoácido presente en el wildtype y el número es la posición del término de N del aminoácido era él a estar presente como en el wildtype.

Tipos de mutaciones

Mutación adaptante

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adaptante de la mutación En el pensamiento biológico de corriente se sostiene que mientras que la mutagénesis es non-random en gran medida, la utilidad de una mutación genética al organismo en el cual ocurre no afecta a la tarifa en la cual ocurre. La evidencia al menos experimental existe que a veces el índice de surgimiento específico de las mutaciones es mayor cuando son ventajosos al organismo que cuando no son.

Mutación trasera

La mutación trasera del es un cambio en un par del nucleótido de una secuencia punto-transformada de la DNA que restaure la secuencia original y por lo tanto el fenotipo original .

Mutación del mutágeno 'frameshift'

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la mutación del mutágeno 'frameshift' Una mutación del mutágeno 'frameshift' del es una mutación causada por los indels, IE. el inserta o el suprime un número de nucleótidos que no sea uniformemente divisible por tres de una secuencia de la DNA . Debido a la naturaleza del trío de la expresión de gene por los codones la inserción o la canceladura puede interrumpir el marco de lectura, o agrupar de los codones, dando por resultado una traducción totalmente diversa de la original. Cuanto anterior es adentro la secuencia la canceladura o la inserción ocurre, alterada la proteína producida es.

Mutación sin sentido

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sin sentido de la mutación Las mutaciones sin sentido del o las mutaciones nonsynonymous del son tipos de mutaciones de punto donde un solo nucleótido se cambia para causar la substitución de un diverso aminoácido . Esto alternadamente puede hacer la proteína resultante no funcional. Tales mutaciones son responsables de enfermedades tales como bullosa de la epidermolisis, enfermedad de la Hoz-célula, y ALS mediado SOD1.

Mutación neutral

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neutral de la mutación Una mutación neutral del es una mutación que ocurre en un codón del aminoácido (probablemente dentro de una molécula del MRNA ) que da lugar al uso de un diferente, solamente químicamente similar, el aminoácido . Esto es similar a una mutación silenciosa, donde una mutación del codón puede codificar el mismo aminoácido (véase el bambolear la hipótesis ); por ejemplo, un cambio de AUU a AUC todavía codificará la leucina, así que ningún cambio discernable ocurre (una mutación silenciosa ).

Mutación de absurdo

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la mutación de absurdo Una mutación de absurdo del es una mutación del mutágeno 'frameshift' en una secuencia de DNA que dé lugar a un codón de parada prematuro, o un codón del absurdo del en el transcribió el MRNA de, y un truncó posiblemente, y el producto a menudo no funcional de la proteína .

Mutación de punto

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la mutación de punto Una mutación de punto del, o la substitución del, es un tipo de mutación que cause el reemplazo de un solo nucleótido bajo con otro nucleótido. La mutación de punto del del término también incluye a menudo las inserciones o las canceladuras de un solo par bajo (que tengan más de un efecto nocivo sobre la proteína sintetizada debido a los nucleótidos todavía que son adentro leídos tríos, pero en diversos marcos una mutación llamó una mutación del mutágeno 'frameshift').

Mutación silenciosa

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silencioso de la mutación Las mutaciones silenciosas del son las mutaciones de la DNA que no dan lugar a un cambio a la secuencia del aminoácido de una proteína . Pueden ocurrir en una región de la No-codificación (fuera de un gene o dentro de un intrón ), o pueden ocurrir dentro de un exón de una forma que no altere la secuencia final del aminoácido . La mutación silenciosa de la frase es de uso frecuente alternativamente con la mutación sinónima de la frase; sin embargo, las mutaciones sinónimas son una subcategoría del anterior, ocurriendo solamente dentro de exones.

Mutaciones dañosas

Los cambios en la DNA causada por la mutación pueden causar errores en secuencia de la proteína, creando las proteínas parcialmente o totalmente no funcionales. Para funcionar correctamente, cada célula depende de millares de proteínas para funcionar en los lugares correctos en los momentos adecuados. Cuando una mutación altera una proteína que desempeñe un papel crítico en el cuerpo, una dolencia puede resultar. Una condición causada por mutaciones en uno o más genes se llama un desorden genético . Sin embargo, solamente un pequeño porcentaje de mutaciones causa desordenes genéticos; la mayoría no tienen ningún impacto en salud. Por ejemplo, algunas mutaciones alteran la secuencia baja de la DNA de un gene pero no cambian la función de la proteína hecha por el gene.

Si una mutación está presente en una célula de germen, puede dar lugar al descendiente que lleva la mutación en todas sus células. Éste es el caso en las enfermedades hereditarias por una parte, una mutación puede ocurrir en una célula somática de un organismo. Tales mutaciones estarán presentes en todos los descendientes de esta célula, y ciertas mutaciones pueden hacer la célula llegar a ser mala, y causan así a cáncer .

A menudo, las mutaciones de gene que podrían causar un desorden genético son reparadas por el sistema de la reparación de la DNA de la célula. Cada célula tiene un número de caminos con los cuales las enzimas reconozcan y reparen errores en la DNA. Porque la DNA se puede dañar o transformar en gran medida, el proceso de la reparación de la DNA es una manera importante de la cual el cuerpo se protege contra enfermedad.

Mutaciones beneficiosas

Un porcentaje muy pequeño de todas las mutaciones tiene realmente un efecto positivo. Estas mutaciones llevan a las nuevas versiones de las proteínas que ayudan a un organismo y a sus futuras generaciones mejores adaptarse a los cambios en su ambiente. Por ejemplo, una canceladura baja de los pares del específico 32 en el humano CCR5 ( CCR5-Δ32 ) confiere resistencia del VIH a los homozigotos y retrasa inicio del SIDA en los heterocigotos . La mutación CCR5 es más común en las de la pendiente europea. Una teoría para la etiología del de alta frecuencia de CCR5-Δ32 en la población europea es relativamente que confirió resistencia a la peste bubónica en el siglo XIV mid- Europa. La gente que tenía esta mutación podía sobrevivir la infección así su frecuencia en la población creciente. Podría también explicar porqué esta mutación no se encuentra en África adonde la peste bubónica nunca alcanzó. Una más nueva teoría dice que la presión selectiva sobre CCR5 la mutación del delta 32 ha sido causada por la viruela en vez de la peste bubónica .

Ver también

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Aneuploide
antioxidante
Genética del color del Budgerigar
Caja homeo
Macromutation
La moleta morphs
Mutante
Polyploidy
Desplazamiento de Robertsonian
Mutagénesis marcada con etiqueta firma