En la genética de población, el principio Robusto-Weinberg es una relación entre las frecuencias de los alelos y el genotipo de una población . La ocurrencia de un genotipo, quizás el se asoció a una enfermedad, constante de las estancias a menos que los acoplamientos sean non-random o inadecuados, o las mutaciones acumulan. Por lo tanto, la frecuencia de genotipos y la frecuencia de alelos reputan en el " equilibrium" genético;. El equilibrio genético es un principio de base de la genética de población .

El principio Robusto-Weinberg es como un Punnett cuadrado para las poblaciones, en vez de individuos. Un cuadrado de Punnett puede predecir que la probabilidad del genotipo del descendiente basada en el genotipo de los padres o el genotipo de los descendientes se puede utilizar para revelar el genotipo de los padres. Asimismo, el principio Robusto-Weinberg se puede utilizar para calcular la frecuencia de los alelos particulares basados en frecuencia, por ejemplo, de una enfermedad recesiva de un autosoma.

En el caso más simple de un solo lugar geométrico con dos alelos: el alelo dominante es el denotado A y el recesivo un . Sus frecuencias son el p y el q ; freq ( A ) = el p y freq ( un ) =q. basado en el hecho que las probabilidades de todos los genotipos deben sumar a la unidad, podemos determinar útil, los hechos de la difícil-a-medida sobre una población. Por ejemplo, el niño de un paciente es un portador de una mutación recesiva que cause a la fibrosis enquistada en niños recesivos homocigóticos. El padre quiere saber la probabilidad de sus nietos que heredan la enfermedad. Para contestar a esta pregunta, el consejero genético debe saber la ocasión que el niño casará un portador de la mutación recesiva. Este hecho no puede ser sabido, pero se sabe la frecuencia de la enfermedad. Sabemos que la enfermedad es causada por el genotipo recesivo homocigótico; podemos utilizar el principio Robusto-Weinberg para trabajar al revés de ocurrencia de la enfermedad a la frecuencia de individuos recesivos heterozigóticos.

Este concepto también es sabido por una variedad de nombres: HWP, equilibrio Robusto-Weinberg, HWE, o ley Robusta-Weinberg . Fue nombrado después G. robusto y Wilhelm Weinberg .

Derivación

Un mejor, pero el equivalente, descripción de probabilidad para el HWP es que los alelos para la generación siguiente para cualquier individuo dado están elegidos aleatoriamente y independiente de uno a. Considerar dos alelos, A y a, con el p de las frecuencias y el q, respectivamente, en la población. Las maneras diferentes de formar nuevos genotipos se pueden derivar usar un Punnett cuadrado, donde está igual la fracción en cada uno al producto de la fila y de las probabilidades de la columna.

Desviaciones del equilibrio Robusto-Weinberg

Las violaciones de las asunciones Robustas-Weinberg pueden causar desviaciones de la expectativa . Cómo esto afecta la población depende de las asunciones se violan que. Generalmente, la desviación del equilibrio Robusto-Weinberg denota la evolución de una especie.
de acoplamiento al azar del

. El HWP indica que la población tendrá las frecuencias genotípicas dadas (llamadas las proporciones Robusto-Weinberg) después de una sola generación de acoplamiento al azar dentro de la población. Cuando ocurren las violaciones de esta disposición, la población no tendrá proporciones Robustas-Weinberg. Tres tales violaciones son: Endogamia, que causa un aumento en la calidad de homozigoto para todos los genes.
El acoplamiento clasificativo, que causa un aumento en la calidad de homozigoto solamente para esos genes implicó en el rasgo que assortatively se acopla (y los genes en el desequilibrio del acoplamiento con ellos).
Pequeño tamaño de la población, que causa un cambio al azar en frecuencias genotípicas, particularmente si la población es muy pequeña. Esto es debido a un efecto del muestreo, y se llama la deriva genética .

Las asunciones restantes afectan a las frecuencias del alelo, pero no hacen, en sí mismos, afectar al acoplamiento al azar. Si una población viola uno de éstos, la población continuará teniendo proporciones Robustas-Weinberg cada generación, pero las frecuencias del alelo cambiarán con esa fuerza.
la selección, hace generalmente frecuencias del alelo cambiar, a menudo absolutamente rápido. Mientras que la selección direccional lleva eventual a la pérdida de todos los alelos excepto favorecido, algunas formas de selección, tales como selección de equilibrio, llevan al equilibrio sin la pérdida de alelos.
La mutación tendrá un efecto muy sutil en frecuencias del alelo. Las tarifas de la mutación están de la orden 10⁻⁴ a 10⁻⁸, y el cambio en frecuencia del alelo será, a lo más, la misma orden. La mutación recurrente mantendrá los alelos en la población, incluso si hay selección fuerte contra ellos.
La migración genético liga a dos o más poblaciones juntas. Las frecuencias del alelo llegarán a ser generalmente más homogéneas entre las poblaciones. Algunos modelos para la migración intrínsecamente incluyen el acoplamiento nonrandom (el efecto de Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones Robustas-Weinberg no serán normalmente válidas.

Cómo estas pruebas estadísticas formales del affecto de las violaciones para HWE se discuten más adelante.

Desafortunadamente, las violaciones de asunciones en el principio Robusto-Weinberg no significan que la población violará HWE. Por ejemplo, la selección de equilibrio lleva a una población del equilibrio con proporciones Robustas-Weinberg. Esta característica con el de la selección contra . la mutación es la base para muchas estimaciones de la tarifa de la mutación (balance de la Mutación-selección de la llamada).

Acoplamiento del sexo

Donde está el el gene del A sex-linked, el sexo heterogamético ( e., varones mamíferos; las hembras aviares) tienen solamente una copia del gene (y se llaman hemizygous), mientras que el sexo homogamético ( e., hembras humanas ) tiene dos copias. Las frecuencias del genotipo en el equilibrio son $p$ y $q$ para el sexo heterogamético pero $p^2$, $2pq$ y $q^2$ para el sexo homogamético.

Por ejemplo, en seres humanos el colorblindness Rojo-verde es un rasgo recesivo X-ligado. En varones de Europa occidental, los affectos del rasgo cerca de 1 en 12, ($q\; =\; 0.083$) mientras que afecta a cerca de 1 en 200 hembras ($0.005$, comparado al $q^2\; =\; 0.0070$), muy cercanas a las proporciones Robustas-Weinberg.

Si reúnen a una población con los varones y las hembras con diversas frecuencias del alelo, la frecuencia del alelo de la población masculina sigue el de la población femenina porque cada uno recibe su cromosoma de X de su madre. La población converge en equilibrio muy rápidamente.

Generalizaciones

La derivación simple antedicha se puede generalizar para más de dos alelos y Polyploidy .

Generalización para más de dos alelos

Considerar una frecuencia adicional del alelo, $r$. La caja del dos-alelo es la extensión binomial del $(p+q)\; ^2$, y la caja del tres-alelo es así la extensión trinomial del $(p+q+r)^2$. $del$

l (p+q+r)^2=p^2 + r^2 + q^2 + 2pq +2pr + 2qr

Más generalmente, considerar el A ₁ de los alelos,… el i del _{del A dado por las frecuencias $p\_1$ del alelo a $p\_i$; $del$}

l (p_1 + \ cdots + p_i) ^2

donante para todos los homozigotos $f\; del$

l (A_i A_i) = p_i^2

y para todos los heterocigotos $f\; del$

l (A_i A_j) = 2p_ip_j

Generalización para polyploidy

El principio Robusto-Weinberg se puede también generalizar a los sistemas poliploides, es decir, para los organismos que tienen más de dos copias de cada cromosoma. Considerar otra vez solamente dos alelos. El caso diploide es la extensión binomial de: $del$

l (p + q) ^2

y por lo tanto el caso poliploide es la extensión binomial de: $del$

l (p + q) ^c

donde está el el c Ploidy, por ejemplo con tetraploide (el c = 4):

Terminar la generalización

La fórmula totalmente generalizada es la extensión polinomial del $(p\_1\; +\; \backslash \; los\; cdots\; +\; p\_n)\; ^c$: = \ sum_ {k_1, \ ldots, k_n del ^n del $del$

l (p_1 + \ cdots + p_n) \: \, k_1 + \ cdots +k_n=n} {n \ elige k_1, \ ldots, el k_n} p_1^ {k_1} \ p_n^ de los cdots {k_n}

Usos

El principio Robusto-Weinberg se puede aplicar de dos maneras, cualquier una población se asume para estar en las proporciones Robustas-Weinberg, en las cuales las frecuencias del genotipo pueden ser calculadas, o si las frecuencias del genotipo de los tres genotipos se saben, pueden ser probadas para las desviaciones que son el estadístico significativo.

Uso a los casos de la dominación completa

Suponer que los fenotipos del AA y del Aa son indistinguible, el es decir, allí es la dominación completa . Si se asume que el principio Robusto-Weinberg se aplica a la población, después a $q$ se puede todavía calcular del f ( aa ): = \ raíz cuadrada {f (aa) del $q\}\; del$

l

y $p$ se puede calcular de $q$. Y así una estimación del f ( AA ) y del f ( Aa ) derivó de $p^2$ y de $2pq$ respectivamente. Observar sin embargo, tal población no puede ser probado para el equilibrio usar las pruebas de significación abajo porque es el presunto a priori del .

Pruebas de significación para la desviación

La desviación de la prueba del HWP se realiza generalmente usar la prueba de Chi del de Pearson, usar las frecuencias observadas del genotipo obtenidas de los datos y las frecuencias previstas del genotipo obtenidas usar el HWP. Para los sistemas donde hay una gran cantidad de alelos, esto puede dar lugar a datos con muchos genotipos posibles vacíos y el genotipo bajo cuenta, porque no hay a menudo bastantes individuos presentes en la muestra para representar adecuado todas las clases del genotipo. Si éste es el caso, después la asunción asintótica de la distribución del Ji-cuadrado, se sostendrá no más, y puede ser necesario utilizar una forma de prueba exacta del de Fisher, que requiere una computadora solucionar. Un número de métodos MCMC de prueba para las desviaciones de HWP se han propuesto más recientemente (Guo y Thompson, 1992; Wigginton y otros 2005)

Prueba del $\backslash \; chi^2$ del ejemplo para la desviación

Estos datos son E. Ford (1971) en la polilla de tigre del escarlata, para la cual los fenotipos de una muestra de la población fueron registrados. la distinción del Genotipo-fenotipo se asume para ser insignificante pequeña. La hipótesis nula es que la población está en proporciones Robustas-Weinberg, y la hipótesis alternativa es que la población no está en proporciones Robustas-Weinberg.

Prueba exacta de Fisher (prueba de la probabilidad)

La prueba exacta de Fisher se puede aplicar a la prueba para las proporciones Robustas-Weinberg. Porque la prueba es condicional en las frecuencias del alelo, el p y el q, el problema se puede ver como prueba para el número apropiado de heterocigotos. De esta manera, la hipótesis de proporciones Robustas-Weinberg se rechaza si el número de heterocigotos es demasiado grande o demasiado pequeño. Las probabilidades condicionales para el heterocigoto, dadas las frecuencias del alelo se dan en Emigh (el an o 80) como $prob\; del\; |\; n\_1\; =\; \backslash \; frac\; 2^\; \{n\_\; \{12\}\},$ donde están los números n₁₁, n₁₂, n₂₂ observados de los tres genotipos, AA, Aa, y el aa, respectivamente, y n₁ es el número de alelos del A, donde $n\_1\; =\; el\; n\_\; 2\; \{11\}\; +\; el\; n\_\; \{12\}$.

un ejemplo Usar uno de los ejemplos de Emigh (el an o 80), podemos considerar el caso donde el n = 100, y el p = 0. Dan los heterocigotos observados posibles y su nivel de significación exacto en el cuadro 4.

Software de análisis

HelixTree

Coeficiente de la endogamia

El coeficiente de la endogamia, F (véase también las estadísticas '' F '' -), es uno menos la frecuencia observada de heterocigotos sobre eso esperada de equilibrio Robusto-Weinberg. = \ frac del $del$

l F {\ operatorname {E} {(f (\ mathbf {Aa}))} - \ operatorname {O} (f (\ mathbf {Aa}))} {\ operatorname {E} (f (\ mathbf {Aa}))} = 1 - \ frac {\ operatorname {O} (f (\ mathbf {Aa}))} {\ operatorname {E} (f (\ mathbf {Aa}))} ¡, \!

donde el valor previsto del equilibrio Robusto-Weinberg se da cerca $del$

l \ operatorname {E} (f (\ mathbf {Aa})) ¡= 2 \, p \, q \, \!

Por ejemplo, para los datos de Ford arriba; $F\; del$

l = 1 - {138 \ sobre 141.2}

$=\; 0.\backslash ,$

Para dos alelos, la calidad de cuadrado de ji de la prueba apta para las proporciones Robustas-Weinberg es equivalente a la prueba para la endogamia, F = 0.

Historia

Las genéticas mendelianas fueron vueltas a descubrir en 1900. Sin embargo, seguía siendo algo polémico por varios años pues entonces no era sabido cómo podría causar características continuas. El Udny Yule (1902) discutió contra Mendelism porque él pensó que los alelos dominantes aumentarían de la población. El castillo americano (1903) de Guillermo E. demostró que sin la selección, las frecuencias del genotipo seguirían siendo estables. El Karl Pearson (1903) encontró una posición de equilibrio con valores del   del p ; =    del q ; =  0. Reginald Punnett, incapaz de contradecir el punto de Yule, introdujeron el problema al G. robusto, matemático británico, con quien él jugó al grillo . Robusto eran un matemático puro y las matemáticas aplicadas llevadas a cabo en un cierto desprecio; su opinión del uso de los biólogos de las matemáticas parece en su papel 1908 donde él describe esto como " mismo simple".

l al redactor de la ciencia: Soy renuente imponer en una discusión referente a materias cuyo no tengo ningún conocimiento experto, y debo haber contado con el punto muy simple que deseo hacer para haber sido familiar a los biólogos. Sin embargo, algunas observaciones de Sr. Udny Yule, a las cuales Sr. Punnett ha llamado mi atención, sugieren que pueda todavía valer el hacer… el

l supone que el Aa es un par de carácteres mendelianos, A que es dominante, y que en cualquier generación dada el número de los dominants puros (AA), de los heterocigotos (Aa), y de los recessives puros (aa) está como p: 2q: r. Finalmente, suponer que los números son bastante grandes, para poder mirar el acoplamiento como al azar, que los sexos se distribuyen uniformemente entre las tres variedades, y que todos son igualmente fértiles. Las pocas matemáticas del tipo de la multiplicación-tabla son bastantes para demostrar que en la generación siguiente los números estarán como (p+q) ²: 2 (p+q) (q+r): (q+r)², o como p₁: 2q₁: r₁, dicen. ¿el

l la pregunta interesante es - en qué circunstancias esta distribución será igual que ésa en la generación antes? Es fácil ver que es la condición para esto q² = banda. Y desde q₁² = p₁r₁, lo que los valores de p, de q, y de r pueden ser, la distribución en todo caso continuarán sin cambiar después de la segunda generación

El principio era conocido así como ley robusta del en el inglés - mundo de discurso hasta que la popa concisa ( 1943 ) precisara que primero había sido formulada independiente en el 1908 por el alemán Wilhelm Weinberg del médico (véase el cuervo 1999). Otros han intentado asociar nombre de del castillo a la ley debido a su trabajo en 1903, pero se ve solamente raramente como la ley del Robusto-Weinberg-Castillo.

Representación gráfica

Es posible representar la distribución de las frecuencias del genotipo para un lugar geométrico BI-alélico dentro de una población gráficamente usar un diagrama de De Finetti. Esto utiliza un diagrama triangular (también conocido como diagrama ternario trilineal, triaxial o ) de representar la distribución de las tres frecuencias del genotipo en lo referente a uno a. Aunque diferencie de muchos otros tales diagramas en que la dirección de una de las hachas se ha invertido.

La línea curvada en el diagrama antedicho es la parábola Robusta-Weinberg y representa el estado donde están los alelos en equilibrio Robusto-Weinberg.

Es posible representar los efectos de la selección natural y de su efecto sobre frecuencia del alelo en tales gráficos (e. Ineichen y Batschelet 1975) El diagrama de De Finetti ha sido desarrollado y utilizado extensivamente por A. Edwards en sus fundaciones del del libro de las genéticas matemáticas .

Referencias y notas

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Zenithic

Spanish transition to democracy

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