Las pruebas genéticas no prohiben a la diagnosis genética del de vulnerabilidades a las enfermedades heredadas, y se pueden también utilizar para determinar la ascendencia de una persona. Cada persona lleva dos copias de cada gene, uno heredado de su madre, una heredada de su padre. El genoma humano se cree para contener alrededor 25. Además de estudiar los cromosomas al nivel de genes individuales, las pruebas genéticas en un sentido más amplio incluyen las pruebas bioquímicas para la presencia posible de enfermedades genéticas, o las formas del mutante de genes asociados al riesgo creciente de desarrollar desordenes genéticos. Las pruebas genéticas identifican cambios en los cromosomas, los genes, o las proteínas. La mayor parte del tiempo, la prueba se utiliza para encontrar los cambios que se asocian a desordenes heredados. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o eliminar una condición genética sospechosa o ayudar a determinar la ocasión de una persona de convertirse o del paso en un desorden genético . Varios cientos de pruebas genéticas son actual funcionando, y se están desarrollando más.

Puesto que las pruebas genéticas pueden abrir problemas éticos o psicologicos, las pruebas genéticas son acompañadas a menudo por el de asesoramiento genético.

Tipos

Las pruebas genéticas son " el análisis de la DNA humana, del ARN, de los cromosomas, de las proteínas, y de ciertos metabilitos para detectar los fenotipos enfermedad-relacionados hereditarios de las mutaciones de los genotipos o el Karyotypes para los propósitos clínicos " (Holtzman y Watson 1997). Puede proporcionar la información sobre genes y cromosomas de s de la persona un los 'a través de la vida. Los tipos disponibles de prueba incluyen:
Investigación recién nacida : La investigación recién nacida se utiliza enseguida después de nacimiento para identificar los desordenes genéticos que se pueden tratar temprano en vida. La prueba rutinaria de los niños para ciertos desordenes es el uso más extenso de prueba-millones genéticos de bebés se prueba cada año en los Estados Unidos. Todos los estados prueban actual a niños para el Phenylketonuria (un desorden genético que causa a el retraso mental si está ido no tratado) y el hipotiroidismo congénito (un desorden de la glándula de la tiroides ).
Prueba de diagnóstico : La prueba de diagnóstico se utiliza para diagnosticar o para eliminar una condición genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar una diagnosis cuando se sospecha una condición particular basó en mutaciones y síntomas físicos. La prueba de diagnóstico se puede realizar en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influenciar las opciones de una persona sobre cuidado médico y la gerencia de la enfermedad.
Prueba del portador: La prueba del portador se utiliza para identificar a la gente que lleva una copia de una mutación de gene que, cuando es presente en dos copias, cause un desorden genético. Este tipo de prueba se ofrece a los individuos que tienen antecedentes familiares de un desorden genético y a la gente en grupos étnicos con un riesgo creciente de condiciones genéticas específicas. Si prueban a ambos padres, la prueba puede proveer de la información sobre el riesgo de un par de tener un niño una condición genética.
Prueba prenatal : La prueba prenatal se utiliza para detectar cambios en genes o cromosomas de s del feto un los 'antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece a los pares con un riesgo creciente de tener un bebé con un desorden genético o cromosómico. En algunos casos, la prueba prenatal puede disminuir la incertidumbre de un par o ayudarles a decidir a si a la interrupción el embarazo. No puede identificar todos los desordenes heredados y defectos de nacimiento posibles sin embargo.
Prueba profética y presintomática : Los tipos proféticos y presintomáticos de prueba se utilizan para detectar las mutaciones de gene asociadas a los desordenes que aparecen después de nacimiento, a menudo más adelante en vida. Estas pruebas pueden ser provechosas a la gente que tienen un miembro de familia con un desorden genético, pero quién no tener ninguna característica del desorden ellos mismos a la hora de la prueba. La prueba profética puede identificar las mutaciones que aumentan las ocasiones de una persona de desordenes que se convierten con una base genética, tal como ciertos tipos del cáncer . Por ejemplo, un individuo con una mutación en el BRCA1 del tiene un riesgo el 65% acumulativo del cáncer de pecho . La prueba presintomática puede determinar si una persona desarrollará un desorden genético, tal como hemocromatosis (un desorden de la sobrecarga del hierro), antes de que cuaesquiera muestras o aparecen los síntomas. Los resultados de la prueba profética y presintomática pueden proporcionar la información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un desorden específico y ayudar con tomar decisiones sobre asistencia médica.
Prueba forense : La prueba forense utiliza secuencias de la DNA para identificar a un individuo para los propósitos legales. Desemejante de las pruebas descritas arriba, la prueba forense no se utiliza para detectar las mutaciones de gene asociadas a enfermedad. Este tipo de prueba puede identificar a víctimas del crimen o de la catástrofe, eliminar o implicar a un sospechoso del crimen, o establecer las relaciones biológicas entre la gente (por ejemplo, paternidad).
Prueba de la investigación: La prueba de la investigación incluye encontrar los genes desconocidos, aprendiendo cómo los genes trabajan y avanzando nuestra comprensión de condiciones genéticas. Los resultados de la prueba hechos como parte de un estudio de la investigación no están generalmente disponibles para los pacientes o sus proveedores de asistencia sanitaria.

Procedimiento médico

Las pruebas genéticas se hacen a menudo como parte de una consulta genética. Una vez que una persona decide proceder con pruebas genéticas, un genetista médico, un consejero genético, un doctor de la atención primaria, o un especialista pueden pedir la prueba después de obtener el consentimiento informado .

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de la sangre, del pelo, de la piel, del líquido amniótico (el líquido que rodea un feto durante embarazo), o del otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamó aplicaciones bucales de un borrón de transferencia un pequeño cepillo o una esponja de algodón de recoger una muestra de células de la superficie interior de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio en donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, DNA, o las proteínas, dependiendo del desorden sospechoso. El laboratorio divulga los resultados de la prueba en la escritura al doctor o al consejero genético de una persona.

Las pruebas de cribado recién nacidas rutinarias se hacen en una pequeña muestra de sangre, usar un “palillo del talón”, pinchando a los bebés inclinarse y borrando la sangre en un papel especial. Desemejante de otros tipos de pruebas genéticas, un padre recibirá generalmente solamente el resultado si es positivo.

Interpretación de resultados

Los resultados de pruebas genéticas no son siempre directos, que las hace a menudo que desafían para interpretar y para explicar. Al interpretar resultados de la prueba, los profesionales del cuidado médico consideran el historial médico de una persona, antecedentes familiares, y el tipo de prueba genética que fue hecha.

Un resultado de la prueba positivo significa que el laboratorio encontró un cambio en un gene particular, el cromosoma, o la proteína del interés. Dependiendo del propósito de la prueba, este resultado puede confirmar una diagnosis, indica que una persona es un portador de una mutación genética particular, identifica un riesgo creciente de desarrollar una enfermedad (tal como cáncer ) en el futuro, o sugiere una necesidad de la prueba adicional. Porque los miembros de familia tienen un poco de material genético en campo común, un resultado de la prueba positivo puede también tener implicaciones para ciertos parientes de sangre de la persona que experimenta la prueba. Es importante observar que un resultado positivo de una prueba genética profética o presintomática no puede establecer generalmente el riesgo exacto de desarrollar un desorden. También, los profesionales de salud no pueden utilizar típicamente un resultado de la prueba positivo para predecir el curso o la severidad de una condición.

Un resultado de la prueba negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gene, del cromosoma, o de la proteína considerada. Este resultado puede indicar que un desorden particular no afecta a una persona, no es un portador de una mutación genética específica, ni no tiene un riesgo creciente de desarrollar cierta enfermedad. Es posible, sin embargo, que la prueba faltó una alteración genética enfermedad-que causaba porque muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genéticos que puedan causar un desorden particular. La prueba adicional se puede requerir para confirmar un resultado negativo.

En algunos casos, un resultado negativo no pudo dar ninguna información útil. Este tipo de resultado se llama uninformative, indeterminado, poco concluyente, o ambiguo. Los resultados de la prueba Uninformative ocurren a veces porque cada uno tiene variaciones comunes, naturales en su DNA, llamado los polimorfismos, que no afectan a salud. Si una prueba genética encuentra un cambio en la DNA que no se ha asociado a un desorden en la otra gente, puede ser difícil decir si es un polimorfismo natural o una mutación enfermedad-que causa. Un resultado uninformative no puede confirmar o eliminar una diagnosis específica, y no puede indicar si una persona tiene un riesgo creciente de desarrollar un desorden. En algunos casos, la prueba de otros miembros de familia afectados e inafectados puede ayudar a aclarar este tipo de resultado.

Coste y tiempo

El coste de pruebas genéticas puede extenderse de debajo $100 (£50) más a de $2.000 (£1000), dependiendo de la naturaleza y de la complejidad de la prueba. El coste aumenta si más de una prueba es necesaria o si los miembros de familia múltiples deben ser probados para obtener un resultado significativo. En países con seguro médico privado, en muchos casos, los planes del seguro médico cubrirán los costes de pruebas genéticas cuando es recomendado por el doctor de una persona.

A partir de la fecha que una muestra está recogida, puede llevar algunas semanas varios meses para recibir los resultados de la prueba. Los resultados para la prueba prenatal están generalmente disponibles más rápidamente porque el tiempo es una consideración importante en tomar decisiones sobre un embarazo.

Ventajas

Las pruebas genéticas tienen ventajas potenciales si los resultados son positivos o negativa para una mutación de gene. Los resultados de la prueba pueden proporcionar un sentido de la relevación de la incertidumbre y la gente de la ayuda toma decisiones informadas sobre el manejo de su cuidado médico. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de chequeoes y de pruebas de cribado innecesarios en algunos casos. Un resultado positivo puede dirigir a una persona hacia la prevención, la supervisión, y opciones disponibles del tratamiento. Algunos resultados de la prueba pueden también ayudar a gente a tomar decisiones sobre tener niños. La investigación recién nacida puede identificar desordenes genéticos temprano en vida así que el tratamiento se puede comenzar lo más temprano posible.

Embriones de la investigación antes de que la fertilización in vitro pueda potencialmente eliminar de sociedad los muchos desordenes genético resueltos a llevar a un curso de la vida del sufrimiento.

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos asociados a la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, particularmente para esas pruebas que requieran solamente una muestra de sangre o un borrón de transferencia bucal (un procedimiento ese las células de muestras de la superficie interior de la mejilla). Los procedimientos usados para la prueba prenatal llevan un riesgo pequeño pero verdadero de perder el embarazo (aborto involuntario) porque requieren una muestra de líquido amniótico o de tejido alrededor del feto.

Muchos de los riesgos se asociaron a pruebas genéticas implican las consecuencias emocionales, sociales, o financieras de los resultados de la prueba. La gente puede sentir enojada, deprimida, ansiosa, o culpable sobre sus resultados. En algunos casos, las pruebas genéticas crean la tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar la información sobre otros miembros de familia además de la persona se prueba que. La posibilidad de la discriminación genética en el empleo o el seguro es también una preocupación. Los aseguradores de salud no requieren actual a aspirantes para que la cobertura experimente pruebas genéticas, y cuando los aseguradores encuentran la información genética, está conforme a las mismas protecciones del secreto que cualquier otra información sensible de la salud.

Las pruebas genéticas pueden proporcionar solamente la información limitada sobre una condición heredada. La prueba no puede determinar a menudo si una persona demuestra síntomas de un desorden, cómo es severo serán los síntomas, o si progresará el desorden en un cierto plazo. Otra limitación importante es la carencia de las estrategias del tratamiento para muchos desordenes genéticos una vez que se diagnostican.

Un profesional de la genética puede explicar detalladamente las ventajas, los riesgos, y las limitaciones de una prueba particular. Es importante que cualquie persona que esté considerando pruebas genéticas entender y pesar estos factores antes de tomar una decisión.

Mucha gente también se refiere sobre las implicaciones de la aislamiento del testimonio genético. En el Estados Unidos, la ley federal requiere que esta clase de información médica que se mantendrá confidencial.

Prueba

Las enfermedades y las condiciones para las cuales la prueba está disponible (entre las pruebas 1300+) incluyen la fibrosis enquistada, el Down Syndrome, la enfermedad de Huntingtons, la cardiomiopatía hipertrófica, el Phenylketonuria, el rasgo de la Hoz-célula y la enfermedad de Tay-Sachs .

Pruebas (DTC) genéticas del Dirigir-a-Consumidor

Las pruebas (DTC) genéticas del Dirigir-a-Consumidor son un tipo de prueba genética que sea accesible directo al consumidor sin tener que pasar a través de un profesional del cuidado médico. Generalmente, lograr una prueba genética, los profesionales del cuidado médico tales como doctores adquieren el permiso del paciente y piden la prueba deseada. Las pruebas genéticas de DTC, sin embargo, permiten que los consumidores puenteen este proceso y que pidan uno ellos mismos. Hay una variedad de pruebas de DTC, extendiéndose de la prueba para los alelos del cáncer de pecho a las mutaciones ligadas a la fibrosis enquistada. Las ventajas de la prueba de DTC son la accesibilidad de pruebas a los consumidores, promoción del cuidado médico dinámico y la aislamiento de la información genética. Los riesgos adicionales posibles de prueba de DTC son la carencia de la regulación gubernamental y la interpretación potencial de la información genética.

Controversia

Las pruebas genéticas de DTC han sido polémico debido a la oposición abierta entre la comunidad científica. Los críticos de la prueba de DTC discuten contra los riesgos implicados con la prueba de DTC, la publicidad no regulada y las demandas de comercialización, y la carencia total del descuido gubernamental.

Los peligros implicados con la prueba de DTC incluyen muchos de los riesgos implicados ya con cualquier prueba genética. Uno de los riesgos más obvios y más peligrosos de pruebas genéticas de DTC es la posibilidad de leer mal severo de los resultados de la prueba. Careciendo la dirección profesional, los consumidores pueden potencialmente malinterpretar la información genética, haciéndolos ser engañado sobre su salud personal.

La publicidad para el dirigir-a-consumidor las pruebas genéticas puede sí mismo ser engañosa. Algo que hacía publicidad ha transportado un mensaje exaggerated e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de la enfermedad, utilizando emociones como factor vendedor. Un anuncio para una prueba genética BRCA-profética para el cáncer de pecho indicado: “No hay antídoto más fuerte para el miedo que la información.”

Disposición gubernamental

Actual, no hay regulación federal fuerte que modera el mercado de DTC. Aunque hay varios cientos de pruebas disponibles, sólo un puñado es aprobado por el FDA, que se venden como kits en casa de la prueba. Debido a la naturaleza de la mayoría de DTC prueba según lo enviado en muestras de la DNA, es difícil que el FDA ejercite una forma de jurisdicción como las pruebas se terminan en los laboratorios de abastecedores, y de hecho no se vende como aparatos médicos. Además, el FDA no ha verificado todavía oficialmente con prueba científica la exactitud demandada de la mayoría de pruebas genéticas del dirigir-a-consumidor.

Ficción

Algunos problemas éticos futuros posibles de las pruebas genéticas eran considerados en el Gattaca del de la película de ciencia ficción, y el " de la serie del Anime de la ciencia ficción; " de la semilla de Gundam;. Sin embargo, estas películas se centran en la tecnología mecánica en vez de la experimentación humana.

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