El síndrome de Apert del, virtualmente sinónimo con el Acrocephalosyndactyly, es un síndrome del arco Branchial, resultando de una anomalía de desarrollo. Específicamente, este síndrome afecta al arco branchial del primer (o faríngeo), que es el precursor del maxilar y mandíbula . Puesto que los arcos branchial son características de desarrollo importantes en un embrión growing, los disturbios en su desarrollo crean efectos duraderos y extensos.

Descripción

En el 1906, Eugène Apert, médico francés, primero descrito nueve personas con un desorden similar. Puesto que él era el primer a hacer así pues, su nombre se asocia al síndrome.

Analizando el nombre de este desorden, el “acro” significa el “pico” en griego y refiere a las cabezas “enarboladas” alguna gente con este síndrome. Syndactyly refiere a las correas de dedos y de dedos del pie.

Qué ocurre en embriología es que las manos y los pies están supuestos para hacer que algunas células selectivas mueran (conocido como la muerte celular o selectiva Apoptosis para separar los dedos y los dedos del pie. En el caso de acrocephalosyndactyly, la muerte celular selectiva no ocurre, y fusión de la piel, y a veces el hueso, entre los dedos y los dedos del pie ocurre.

Como en el síndrome de Crouzon y el síndrome de Pfeiffer, los huesos del cráneo se afectan también. El Craniosynostosis resulta del cráneo del niño y de la fusión facial de los huesos tempranos mientras que en el desarrollo, interrumpiendo crecimiento normal del hueso. La fusión de diversas suturas lleva a diversos patrones del crecimiento del cráneo. Los ejemplos incluyen: Trigonocephaly (fusión de la sutura metópica), Brachycephaly (fusión de la sutura coronal), Dolichocephaly (fusión de la sutura sagital), Plagiocephaly (fusión de suturas coronales y lambdoidal unilateral), oxycephaly (o fusión del turricephaly- de las suturas de la guirnalda y del lambdoid).

Causas

Hay una cierta ayuda que acrocephalosyndactyly ocurre en un modo dominante de un autosoma, pero el defecto básico sigue siendo desconocido. La evidencia de esto es que afectan a los varones y a las hembras igualmente.

No obstante, casi todos los casos son esporádicos, significando que la mayoría son atribuibles a mutaciones frescas o a un insulto ambiental al código genético. Descendiente de un padre con el soporte del síndrome de Apert una ocasión del 50% de heredar la condición.M Wilkie, junto con otros investigadores, publicó una evidencia que demostraba de papel de una relación en medio acrocephalosyndactyly y un gene, llamados el receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto, en el cromosoma 10 .

Hay también una cierta evidencia que la edad del padre está relacionada con este síndrome. Esto se coloca en gran contraste al Down Syndrome, donde la edad de la madre se correlaciona positivamente con el riesgo de tener un niño con el síndrome. Se especula que más viejos padres son más probables tener mutaciones en los cromosomas de su esperma, pero una correlación a este desorden no se ha establecido con la investigación científica.

Síntomas

Las malformaciones craneales son los efectos más evidentes de acrocephalosyndactyly. El synostosis craneal ocurre, según lo explicado arriba, con Brachiocephaly siendo el patrón común del crecimiento. Además, una característica común es una frente alta, prominente y un cráneo posterior plano. Debido al closing prematuro de las suturas del cráneo, la presión craneal creciente se convierte que lleva a veces a la deficiencia mental. No obstante, éste no es siempre el caso puesto que alguna de esta gente posee inteligencia normal. Además, una cara plana o cóncava puede convertirse debido a un crecimiento deficiente en los huesos mediados de-faciales, llevando a un prognatismo del conditir. Otras características de acrocephalosyndactyly pueden ser órbitas huesudas bajas y ojos amplio espaciados.

Los oídos Low-set son también una característica típica, como está con todos estos desordenes que se llamen los síndromes del arco branchial. La razón de esto está ésa en vida fetal que todos los oídos son mucho más bajos que qué nos acostumbran a ver. Durante el desarrollo normal, el " de los oídos; travel" hacia arriba en la cabeza sino, en estos casos, los oídos no seguir este patrón normal del desarrollo puesto que estos síndromes tienen los efectos más grandes en la cabeza.

La cualidad principal de este síndrome está syndactyly de las manos y de los pies. Comúnmente hay fusión de dedos o de dedos del pie con generalmente una cantidad igual en ambos lados. Es generalmente para que los dedos del centro 3 sean fundidos junta. Este aspecto es la característica para la cual acrocephalosyndactyly se nombra. El pulgar y el dedo gordo pueden ser amplios y malformados. Este desorden es progresivo con edad a medida que los empalmes continúan apareciendo presente pero es inmueble.

Tratamientos

La cirugía es necesaria prevenir el closing de suturas en el cráneo del desarrollo perjudicial del cerebro. El combinado la cirugía ortodóntica de Orthognathic de y puede ayudar a relevar alguno de las deformidades faciales, tales como la cara plana o cóncava. Particularmente, el LeFort III, un procedimiento quirúrgico, se puede utilizar para separar el midface del resto del cráneo para colocarlo de nuevo apropiadamente. Además, la cirugía agresiva es necesaria separar dedos y dedos del pie como sea posible en vida.

Significación dental

Para los dentistas este desorden es muy importante entender puesto que la mayor parte de las anormalidades físicas se presentan en la cabeza, y particularmente la cavidad bucal . Las características relevantes del campo común de acrocephalosyndactyly son un paladar alto-arqueado, el prognatismo de Pseudomandibular (que aparece como prognatismo de la mandíbula ), una anchura corta del paladar, y apretadura de los dientes.

Ver también

Síndrome de Crouzon
Síndrome de Pfeiffer
Pérdida de oído con los síndromes craneofaciales
Síndrome de Saethre-Chotzen

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Zenithic

Camp Naivelt

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