del que no se confundirá con el síndrome XYY. Para la película de Lucía Puenzo, ver el XXY (película) . El síndrome de Klinefelter del, el 47, XXY o el síndrome XXY es una condición causada por un aneuploide del cromosoma . Los varones afectados tienen un cromosoma de sexo adicional X . Los efectos principales son desarrollo de los pequeños testículos y la fertilidad reducida . Una variedad de otras diferencias y de problemas físicos y del comportamiento son comunes, aunque la severidad varía y muchos muchachos y hombres con la condición tienen pocos síntomas perceptibles. La segunda condición adicional común del cromosoma, se nombra después del Dr. Harry Klinefelter, endocrinólogo en el Hospital General, Boston, Massachusetts de Massachusetts, que primero lo describió en el 1942 . La condición existe en áspero 1 fuera de cada 500 a 1. Debido a el cromosoma adicional, refieren a los individuos con la condición generalmente como " XXY Males", o " 47, XXY Males".
Muestras y síntomas
Los varones afectados son casi siempre con eficacia el estéril, aunque la ayuda reproductiva avanzada sea a veces posible. Un cierto grado de debilitación del aprendizaje de idiomas puede estar presente. En adultos, las características posibles varían extensamente e incluyen poco a ningunas muestras del affectedness, una estructura larguirucha, joven y un aspecto facial, o un tipo de cuerpo redondeado con un cierto grado del Gynecomastia (tejido creciente del pecho). El Gynecomastia está presente hasta cierto punto en alrededor de un tercero de individuos afectados, un porcentaje levemente más alto que en la población XY, pero el solamente cerca de 10% de gynecomastia de los varones de XXY es bastante sensible requerir cirugía.El " del término; " del hipogonadismo ; en XXY los síntomas se malinterpretan a menudo para significar el " pequeño testicles" o " pequeño penis". De hecho, significa la hormona testicular disminuida/la función endocrina. Debido a este hipogonadismo, los pacientes tendrán a menudo una hormona Folículo-estimulante (FSH) del nivel bajo de la testosterona del suero pero del alto del suero y niveles de la hormona de Luteinizing (LH). A pesar de este malentendido del término, sin embargo, es verdad que los hombres de XXY a menudo también tienen " microorchidism" (es decir pequeños testículos). y osteoporosis, con las hembras. Además, la literatura médica existante demuestra algunos estudios de caso individuales del síndrome de Klinefelter que coexisten con otros desordenes, tales como enfermedad pulmonar, diabetes mellitus de las varices, y artritis reumatoide, pero las etiologías (comprensión de cualquie relación potencial de la causalidad) entre Klinefelter y estas otras condiciones no son haber caracterizado bien o haber entendido.
En contraste con estos riesgos potencialmente crecientes, se piensa actual que ocurre el raro las condiciones recesivas X-ligadas de incluso menos con frecuencia en varones de XXY que en varones XY normales, puesto que estas condiciones son transmitidas por los genes en el cromosoma de X, y la gente con tres cromosomas de X es típicamente solamente portadores algo que afectada por estas condiciones recesivas X-ligadas.
Hay muchas variaciones dentro de la población de XXY, apenas como en el más común 46, población XY de . Mientras que es posible caracterizar 47, los varones de XXY con ciertos tipos de cuerpo, que en sí mismo no debe ser el método de identificación si o no alguien tiene 47, XXY. El único método de confianza de la identificación es prueba de Karyotype .
Causa
El cromosoma de X adicional se conserva debido a un acontecimiento de operación NI durante la meiosis (división de célula de sexo). El arreglo del cromosoma de XXY es una de las variaciones genéticas mas comunes XY Karyotype, ocurriendo en cerca de 1 en 500 a 1.000 nacimientos masculinos vivos. Algunos genes situados en las regiones de Pseudoautosomal sin embargo, tienen genes correspondientes en el cromosoma de Y y son capaces de la expresión. Estos genes triploides en varones de XXY pueden ser responsables de los síntomas asociados al síndrome de Klinefelter.El primer informe publicado de un hombre con 47, karyotype de XXY estaba por Patricia A. fuerte en el Hospital General occidental en el Edimburgo, Escocia en 1959. Este karyotype fue encontrado en los 24 hombres de los años que tenía muestras del síndrome de Klinefelter. Jacobs describió su descubrimiento de este aneuploide humano o mamífero primero divulgado del cromosoma en su dirección conmemorativa 1981 de la concesión de Guillermo Allan.
Tratamiento
La variación genética es irreversible, pero sus síntomas se pueden alterar o tratar de un número de maneras, incluyendo el uso del tratamiento de la testosterona.El hipogonadismo inadecuado tratado en el síndrome de Klinefelter aumenta morbosidad sicosocial reconocida ]]. Por lo menos un estudio indica que planeado y la ayuda medida el tiempo se debe proporcionar para los hombres jovenes del síndrome de Klinefelter, para mejorar resultados sicosociales pobres actuales.
Complicaciones
Los pacientes con el síndrome de Klinefelter tienen 50 veces un mayor riesgo de los tumores (GSTs) de la célula de germen. En estos pacientes, GSTs contiene elementos nonseminomatous, presenta en una edad anterior, y es generalmente raramente testicular en la localización.| Random links: | Applewold, Pennsylvania | Espasmo de la deformación | Alula | Simposio de Platsis | Neil Colville |