Síndrome de Miller-Dieker
El síndrome de Miller-Dieker del es una enfermedad caracterizada por un defecto de desarrollo del cerebro, causado por la migración neuronal incompleta.
Presentación
El cerebro es liso (también conocido como Lissencephaly ), tiene una ausencia de los surcos y de las convoluciones del cerebro, tiene una corteza cerebral 4 capas gruesas en vez de 6 y demuestra la microcefalia . Hay un aspecto facial característico, un crecimiento y un desarrollo mental retrasado, y anormalidades múltiples del cerebro, del corazón, del riñón y del aparato gastrointestinal .La falta de prosperar, las dificultades de alimentación, los asimientos y actividad espontánea disminuida se considera a menudo, y la muerte tiende a ocurrir en infancia y niñez.
Genética
Original probablemente un desorden recesivo de un autosoma, ahora se sabe para ser un desorden dominante de un autosoma, y un Haploinsufficiency de uno o más genes en el cromosoma 17p.La enfermedad se presenta de la canceladura de la parte de 17p (que incluya el gene épsilon LIS1 y 14-3-3 ), llevando al parcial Monosomy . Puede haber los desplazamientos desequilibrados (IE 17q: 17p o 12q: 17p), o la presencia de un cromosoma 17 del anillo.
Diagnosis
La enfermedad se puede diagnosticar por las técnicas citogenéticas, probando para un Microdeletion en LIS1.
Personaje epónimo
Se nombra para JQ Miller y H.| Random links: | Jean Bertaut | Deportes del EA | Henry Hardinge, 1r vizconde Hardinge | Punto del panorama | Lairon |
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