El síndrome de Patau del, también conocido como 13 trisomy, es una anormalidad cromosómica, un síndrome en el cual un paciente tenga un cromosoma adicional 13 debido a un de operación NI de cromosomas durante meiosis. El cromosoma adicional 13 interrumpe el curso normal del desarrollo, causando las características del síndrome de Patau. Como todas las enfermedades de operación NI ( Down Syndrome, síndrome de Edwards, etc…) el riesgo de enfermedad en el descendiente aumenta con edad maternal en el embarazo. El síndrome de Patau afecta a aproximadamente 1 en 15.
Causas
La mayoría de los casos del resultado del síndrome de Patau Trisomy 13, que significa cada célula en el cuerpo tienen tres copias del cromosoma 13 en vez de las dos copias generalmente. Un pequeño porcentaje de casos ocurre cuando solamente algunas de las células de cuerpo tienen una copia adicional del cromosoma 13, dando por resultado una población mezclada de células con un número de diferenciación de cromosomas, tales casos se llama mosaico Patau.El síndrome de Patau puede también ocurrir cuando la parte del cromosoma 13 se ata a otro cromosoma (desplazado) antes o en del concepto. La gente afectada tiene dos copias del cromosoma 13, más el material adicional del cromosoma 13 atado a otro cromosoma. Con un desplazamiento, la persona hace que un trisomy parcial para el cromosoma 13 y las muestras físicas del síndrome diferencie a menudo del síndrome típico de Patau.
La mayoría de los casos del síndrome de Patau no se heredan, sino ocurren como acontecimientos al azar durante la formación de células reproductivas (los huevos y esperma). Un error en el llamado de operación NI de la división de célula puede dar lugar a células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un huevo o la célula de la esperma puede ganar una copia adicional del cromosoma 13. Si una de estas células reproductivas anormales contribuye al maquillaje genético de un niño, el niño tendrá un cromosoma adicional 13 en cada uno de las células de cuerpo.
El síndrome de Patau del mosaico también no se hereda. Ocurre como error al azar durante la división de célula temprano en el desarrollo fetal . Consecuentemente, algunas de las células de cuerpo tienen las dos copias generalmente del cromosoma 13, y otras células tienen tres copias del cromosoma.
El síndrome de Patau debido a un desplazamiento puede ser heredado. Una persona inafectada puede llevar un cambio del material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Este cambio se llama un desplazamiento equilibrado porque no hay material adicional del cromosoma 13. Aunque no tengan muestras del síndrome de Patau, la gente que lleva este tipo de desplazamiento equilibrado está en un riesgo creciente de tener niños con la condición.
Pronóstico
La mayoría de los embriones con 13 trisomy no sobreviven la gestación y se abortan espontáneo. De ésos que sobreviven para llamar la gestación, aproximadamente 82-85% no sobrevive más allá de 1 mes de la edad, y los 85% no sobreviven más allá de 1 año de edad. Ciertas malformaciones, especialmente Holoprosencephaly y otras malformaciones del sistema nervioso central, rinden un pronóstico más grave. De esos niños que sobrevivan más allá de 1 año, tener más pocas malformaciones importantes, pero el pronóstico sigue siendo pobre, debido a factores múltiples incluyendo dificultad neurológica de largo plazo de la inhabilidad, de la alimentación, y la pulmonía frecuente y otras infecciones respiratorias. Actualmente sobre 75 historias de Trisomy de vida 13 - niños del síndrome de Patau de por todo el mundo.
Manifestaciones y resultados físicos
De esos embriones que sobrevivan a la gestación y al nacimiento subsecuente, las anomalías comunes incluyen:retraso mental de y del motor
Polydactyly (dígitos adicionales)
Microcefalia
oídos low-set
Holoprosencephaly (falta del forebrain de dividir correctamente).
defectos del corazón
el ojo estructural deserta, incluyendo el Microphthalmia, la anomalía de Peters, la catarata, diafragma y/o fondo ( Coloboma ), la separación retiniana retiniana de la displasia o, el nistagma sensorial, la pérdida visual cortical, y la hipoplasia del nervio óptico
Paladar de hendidura o labio de las liebres
Meningomyelocele (un defecto espinal )
Omphalocele (defecto abdominal )
órganos genitales anormales
patrón anormal de la palma
traslapo de dedos sobre el pulgar .
Riesgo de la repetición
A menos que uno de los padres sea portadores de un desplazamiento las ocasiones de un par que tiene otro niño afectado 13 trisomy es menos de el 1% (menos que el Down Syndrome ).
Historia
Trisomy 13 primero fue observado por Erasmus Bartholin en 1657, pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue comprobada por el Dr. La enfermedad se nombra en su honor. El síndrome de Patau también fue descrito en tribus de la isla del Pacífico. Estos informes fueron pensados para haber sido causados por la radiación de pruebas de la bomba atómica. Las tribus fueron movidas temporalmente antes y durante de la prueba por una cantidad del x de distancia. Detrás los entonces pusieron donde les habían tomado; todo el esto ocurrió antes de que fuera sabido cuánto tiempo, o incluso si, la radiación todavía se retrasó encendido después de una explosión nuclear.
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