El síndrome de Werner del es un muy raro, desorden recesivo de un autosoma ; su característica más reconocible es el envejecimiento prematuro . El síndrome de Werner se asemeja más de cerca al " " de envejecimiento acelerado ; que cualquie otro " segmentario Progeria . " Por esta razón, el síndrome de Werner se refiere a menudo como síndrome del progeroid, pues mímico en parte los síntomas Progeria . El defecto está en un gene que cifre el Helicase de la DNA y está situado en el brazo corto del 8vo cromosoma . Consecuentemente la réplica de la DNA se deteriora. Esta condición se hereda en un patrón recesivo de un autosoma .

Síntomas

Los individuos con este síndrome se convierten típicamente normalmente hasta que alcancen la pubertad . Después de pubertad envejecen rápido, de modo que por la edad 40 aparezcan a menudo varias décadas más viejas. La edad del inicio del síndrome de Werner es variable, pero una muestra temprana es la carencia de un arranque adolescente del crecimiento, que da lugar a estatura corta. Otras muestras y síntomas aparecen cuando los individuos afectados están en sus años 20 o años 30 e incluyen pérdida y graying del pelo, la ronquera de la voz, el espesamiento de la piel, y las lentes nubladas (cataratas en ambos ojos. Total, la gente afectada por el síndrome de Werner tiene brazos y piernas finas y un torso grueso. Los individuos afectados tienen típicamente un aspecto facial característico descrito como " pájaro-like" para el momento en que alcancen sus años 30. Los pacientes con el síndrome de Werner también exhiben inestabilidad genomic, el hipogonadismo, y varios desordenes edad-asociados; éstos incluyen a cáncer, enfermedad cardíaca, ateroesclerosis, diabetes mellitus, y las cataratas sin embargo, no todas las características de la vejez están presentes en los pacientes de Werner; por ejemplo, la senilidad no se considera en individuos con el síndrome de Werner. La gente afectada por el síndrome de Werner no vive generalmente más allá de sus últimos años '40 o años '50 tempranos, muriendo a menudo de los resultados del cáncer o de la enfermedad cardíaca.

Genética

(http://www.edu/MATHSCI/reynolds/progeria/genetics/progeriagenetics.htm

Esta mutación primero fue sugerida para ser recesiva de un autosoma basada en los estudios hechos entre 1920 y 1960, no obstante los estudios hechos en la demostración de los años 70 la mutación son dominantes de un autosoma. Esto que encuentra significa que la mutación ocurre en solamente una de los dos cromosomas en los pares, algo que en ambos cromosomas como una mutación recesiva sugeriría. Se ha sugerido que el gene para el síndrome de Werner miente en el cromosoma 8, pero la evidencia adicional es necesaria verificar esto.

No hay generalmente antecedentes familiares del progeria o del síndrome de Werner en las familias de individuos afectados. Puesto que ni el padre lleva o expresa el gene, cada caso se ve como mutación al azar, aislada. Es inverosímil tener más de un niño en una familia dada afectada con progeria debido a la rareza de la enfermedad. Sin embargo es posible tener los gemelos idénticos que son ambo afectados con la enfermedad. Pero porque cada caso es una nueva mutación esporádica, es también posible tener un gemelo con progeria y uno sin la enfermedad.

Hay tres teorías principales en cuanto a porqué ocurre el progeria. Son:

Teoría http://www.edu/MATHSCI/reynolds/progeria/cellular/cellularmechanisms.html de Helicase

Teoría del gene de mutante http://www.edu/MATHSCI/reynolds/progeria/cellular/cellularmechanisms.html

Teoría de Telomere http://www.edu/MATHSCI/reynolds/progeria/cellular/cellularmechanisms.html

Historia

El síndrome de Werner se nombra después Otto Werner, científico alemán, que, como estudiante, describió el síndrome como parte de su tesis doctoral en 1904.

El este artículo incorpora el texto del public domain de la biblioteca nacional de los E. de la medicina

Ver también

Enfermedad de envejecimiento acelerada
Biogerontology
Síndrome de Cockayne
Reparación de la DNA
Enfermedad degenerativa
Desorden genético
Extensión de vida
Progeria
Senectud
Xeroderma pigmentosum

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Zenithic

Diederik Durven

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