El síndrome (también síndrome de Williams del de Williams-Beuren del ) es un desorden genético raro, ocurriendo en menos de 1 en 7. Es caracterizado por un distintivo, " elfin" aspecto facial, junto con un puente nasal bajo; un comportamiento y una facilidad inusualmente alegres con los extranjeros, juntados con arrebatos negativos imprevisible de ocurrencia; Retraso mental juntado con (para las personas que se diagnostican como mentalmente - retardado) habilidades inusuales de la lengua ; un amor para la música ; y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica de Supravalvular y transitorio Hypercalcaemia . El síndrome primero fue identificado en 1961 por el Dr. Williams de Nueva Zelandia.
Síntomas
El síndrome de Williams comparte algunas semejanzas con el autismo (tal como dificultad que entiende al estado de ánimo de los socios conversacionales ) y el síndrome de alcohol fetal (e., ciertas características faciales, retraso mental posible, y arrebatos del potencial negativo), aunque las personas con Williams posean generalmente habilidades sociales muy buenas, tales que esta condición a veces está llamada " syndrome" del coctel-partido;. También aparece ser un predominio más alto del Left-handedness y de la dominación del izquierdo-ojo en ésos con Williams, y los casos de la echada absoluta aparecen ser perceptiblemente más altos entre ésos con la condición.
Relatividad y opinión
Otro síntoma del síndrome de Williams es carencia de la opinión de profundidad y de una inhabilidad de visualizar cómo diversas piezas montan en objetos más grandes (en los rompecabezas Jigsaw de junta por ejemplo). Este problema es causado por un defecto en el cerebro que crea una raleza del tejido en los sistemas visuales del cerebro. Cuando estaba pedida realizar las tareas que implicaban relaciones espaciales, con sus cerebros explorados por el fMRI, la gente con el síndrome de Williams demostró una actividad más débil en el área dorsal del cerebro, que está a lo largo de la tapa y de la parte posterior del cerebro y asociadas a la visión y a relaciones espaciales. (la actividad del cerebro de las medidas del fMRI midiendo sangre atraviesa diversas partes del cerebro.)Cuando estaba pedido copiar un cuadro, ésos con el síndrome de Williams dibujó los pequeños detalles mientras que ésos diagnosticados con Down Syndrome dibujaron el cuadro grande. (Tarea de Navon)
Causa
El síndrome de Williams es causado por la canceladura del material genético de la región q11. La región suprimida incluye más de 20 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes contribuye probablemente a las características de este desorden., el ELN, y está entre los genes que se suprimen típicamente en gente con el síndrome de Williams. Los investigadores han encontrado esa pérdida del gene del ELN, que cifra para la elastina de la proteína, se asocian a las anormalidades y a la enfermedad cardiovascular (específicamente estenosis aórtica supravalvular (SVAS) y estenosis pulmonar supravalvular (SVPS) del conectivo-tejido) encontrado en mucha gente con este síndrome. Los estudios sugieren que la canceladura del LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, y quizás otros genes pueda ayudar a explicar las dificultades características con tareas visual-espaciales. Además, hay evidencia de que la pérdida de varios de estos genes, incluyendo el CLIP2, puede contribuir a las características del comportamiento únicas, al retraso mental, y a otras dificultades cognoscitivas vistas en el síndrome de Williams.
En cultura popular
El síndrome de Williams fue ofrecido en un episodio 2007 de la ley y de la orden: La unidad especial de las víctimas dio derecho al " Sabio, " en cuál es el único testigo una muchacha con la condición al ataque de su madre. La muchacha no vio a atacante pero oído le hablar, y su echada absoluta ayudó a la policía a coger al asaltador de su madre.En el de la película de Wes Anderson el Tennenbaums real, el carácter de Dudley tiene síndrome ficticio de Heinsbergen, que ofrece muchas semejanzas con el síndrome de Williams. Dudley tiene dificultad el entender de las relaciones espaciales (dislexia, colorblindness, inhabilidad de solucionar rompecabezas) juntadas con un sentido de la audiencia agudo.
En el Full Metal Jacket, el carácter de la película de Stanley Kubrick de Pvt. Pyle exhibe síntomas del síndrome de Williams, incluyendo características faciales características, el retraso, y una respuesta anormal a las emociones negativas.
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