El síndrome de Wiskott-Aldrich del (ERA) es una enfermedad recesiva X-ligada raro de caracterizada por el eczema, la trombocitopenia (la plaqueta baja cuenta), la deficiencia inmune, y la diarrea sangrienta (debido a las cuentas de plaqueta bajas). También a veces se llama el síndrome de la eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia del en armonía con la descripción original de Aldrich en el 1954 .
Muestras y síntomas
ERA llega a ser generalmente sintomático en niños. Debido a su modo de herencia, la mayoría aplastante es masculina. Es caracterizada contusionando causada por la trombocitopenia (la plaqueta baja cuenta), pequeño tamaño de la plaqueta en la película de sangre, el eczema, las infecciones recurrentes y una propensión para los desordenes autoinmunes y las malignidades (principalmente linfoma y la leucemia ).En el síndrome de Wiskott-Aldrich, las plaquetas son pequeñas y no funcionan correctamente. Son quitadas por el bazo, que lleva a las cuentas de plaqueta bajas. La esplenomegalia no es el encontrar infrecuente. También, los pacientes desarrollan un tipo de erupción que pica llamado el eczema . El que los desordenes autoinmunes también se encuentran en pacientes con ERA.
Diagnosis
La diagnosis se hace en base de los parámetros clínicos, de la película de sangre y de niveles bajos de la inmunoglobulina . Típicamente, los niveles de la inmunoglobulina M (IgM) son bajos y el IgA y los niveles de IgE son elevated; El Paraproteins se observa de vez en cuando. La prueba inmunológica de la piel (prueba de la alergia) puede revelar hyposensitivity. Debe ser recordado que no todos los pacientes tendrán antecedentes familiares, puesto que pueden ser los primeros para abrigar la mutación de gene. A menudo, la leucemia se puede sospechar inicialmente en base de las plaquetas bajas y de las infecciones, y la biopsia de la médula puede ser realizada. Los niveles disminuidos de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich y/o de confirmación de una mutación causativa proporcionan la diagnosis más definitiva.
Clasificación
Jin y otros (2004) emplean una clasificación numérica de la severidad:0.5: thrombopenia intermitente
1.0: thrombopenia y pequeñas plaquetas
2.0: thrombopenia y eczema normalmente responsivo o infecciones superiores ocasionales de las vías respiratorias.5: thrombopenia e infecciones terapia-responsivas pero severas del eczema o de la vía aérea que requieren los antibióticos
3.0: del eczema e infecciones de la vía aérea de que requieren los antibióticos
4.0: eczema que requiere continuamente terapia e infecciones severas o peligrosas para la vida
5.0: enfermedad autoinmune o malignidad en un paciente de XLT/WAS.
Patofisiología
El síndrome de Wiskott-Aldrich fue ligado en el 1994 a las mutaciones en un gene en el brazo corto del cromosoma X, que fue llamado la proteína (AVISPA del síndrome de Wiskott-Aldrich del ). Fue descubierto más adelante que la trombocitopenia X-ligada (XLT) de la enfermedad era también debido a las mutaciones de la AVISPA del, solamente las diversas de los que causan el verdadero síndrome de Wiskott-Aldrich. Además, la neutropenia X-ligada raro del desorden se ha ligado a las mutaciones particulares del gene de la AVISPA del .Los códigos del gene de la AVISPA del para la proteína por el mismo nombre, que es 502 aminoácidos de largo y se expresa principalmente en las células hematopoyéticas (las células en la médula que desarrollan en los glóbulos). Se está investigando su función exacta, pero se han sugerido la transducción de la señal y el mantenimiento del citoesqueleto .
La deficiencia inmune es causada por la producción disminuida del anticuerpo, aunque las células de T también se afecten (haciéndole una inmunodeficiencia combinada). Esto lleva a la susceptibilidad creciente a las infecciones, particularmente de los oídos y de los sinos.
El tipo de la mutación al gene de la AVISPA del correlaciona perceptiblemente con el grado de severidad: eso eso llevó a la producción de una proteína truncada causada significantly more síntomas que ésos con una mutación sin sentido pero una AVISPA de la normal-longitud. Wiskott describió a tres hermanos con una enfermedad similar, cuyas hermanas eran inafectadas. En 2006 un grupo de investigación del alemán los miembros de familia analizados de tres casos de Wiskott, y conjeturado que compartieron probablemente una mutación nueva del mutágeno 'frameshift' del primer exón del ERA gene de .
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