El SDHD, que representa la subunidad compleja D de la deshidrogenasa del succcinato, es una de las dos subunidades de la transmembrana del complejo de la proteína de la deshidrogenasa del succcinato de la cuatro-subunidad que reside en la membrana mitocondrial interno . También refiere al gene ese los códigos para esta proteína. La otra subunidad de la transmembrana es el SDHC . SDHD/SDHC están conectados con la subunidad de la transferencia del electrón SDHB . SDHB alternadamente transfiere electrones de la subunidad SDHA al dimero de SDHC/SDHD.

La deshidrogenasa del succcinato es una enzima importante en el ciclo de ácido cítrico y la cadena de la transferencia del electrón

El gene de SDHD está situado en el cromosoma 11, en el lugar geométrico 11q23. Los nombres usados previamente para SDHD eran el PGL y el PGL1 .

Papel en enfermedad

Las mutaciones de Germline en SDHD primero fueron ligadas al paraganglioma hereditario en 2000 . Desde entonces, se ha demostrado que las mutaciones en SDHB y a un poco grado SDHC pueden causar el feocromocitoma familiar del paranglioma también. Notablemente, el espectro del tumor es diferente para las diversas mutaciones. Las mutaciones de SDHB llevan a menudo a la enfermedad metastática que es adicional-suprarrenal, mientras que los tumores relacionados mutación de SDHD son más típicamente benignos, originando en la cabeza y el cuello.

El mecanismo exacto para el tumorigenesis no es resuelto, sino que se sospecha que el malfuncionamiento del complejo del SADO puede causar a un respuesta hipóxica de en la célula que ése lleva a la formación del tumor. Conocen a la gente que vive en altitudes más altas (por ejemplo, las montañas de los Andes) para tener un índice creciente de paraganglioma benigno, con el índice de enfermedad aumentando con la altitud del poplulation.