En la medicina, el telangiectasia hemorrágico hereditario (HHT) del, también conocido como Osler - Weber del - el síndrome de Rendu, es un desorden genético dominante de un autosoma que ése lleva a las malformaciones vasculares .
Muestras y síntomas
HHT es caracterizado por el Telangiectasia (pequeñas malformaciones vasculares) en la piel y las guarniciones de la mucosa, epistaxis (hemorragias nasales), y malformaciones arteriovenosas (AVMs) en varios órganos internos. La piel y los telangiectasias de la mucosa son los más notables en la lengüeta, las manos/los dedos, la nariz, los labios, la boca/la garganta y la conjuntiva .Los órganos internos que pueden abrigar AVMs incluyen a menudo el cerebro y los pulmones en ambos, sangrando pueden poner en peligro seriamente vida. La anemia puede ocurrir debido a sangrar de la zona digestiva AVMs. La falta cardiaca congestiva (paro cardíaco de alto rendimiento) puede convertirse en presencia de sangre arterial de desvío marcada a la circulación venosa, e. cuando AVMs está presente en el hígado .
Diagnosis
Hay cuatro criterios de diagnóstico. Si se resuelven tres o cuatro, un paciente tiene HHT definido, mientras que dos da una diagnosis posible:Cuando se sospecha HHT, la examinación física se centra en la inspección de la piel entera para los teleangiectasias, la auscultación de los pulmones y del hígado, y la examinación neurológica .
AVMs pulmonar puede ser anticipado midiendo niveles del oxígeno y realizando el muestreo del gas de sangre arterial (ABG). Una radiografía del pecho puede demostrar lesiones susceptibles; además, la tensión con poco oxígeno (el <96% o una disminución del 2% sobre la colocación) o los niveles bajos del oxígeno de la sangre en ABG se requiere para una diagnosis.
Genética
HHT es un desorden genético por definición. Se hereda de una manera dominante de un autosoma . Se han descrito cuatro formas:
HHT1: mutación del gene (noveno cromosoma de Endoglin ). Endoglin es un receptor TGFβ 1 (factor de crecimiento de transformación del 1 beta) y TGFβ 3 . También obra recíprocamente con el zyxin y ZRP-1 con su dominio intracelular, para controlar la composición de adherencias focales y para regular la organización de filamentos de la actinia. Esta forma predispone para AVMs pulmonar y las hemorragias nasales tempranas.
HHT2: mutación en el gene del alk1 (12mo cromosoma). El Alk-1 (activin del receptor-como la cinasa 1 ) es un receptor TGFβ1. AVMs menos pulmonar y hemorragias nasales posteriores, pero un riesgo creciente de la hipertensión pulmonar (supuesto debido al alterado TGFβ ¡señalando u otros caminos relacionados que puede llevar a las malformaciones vasculares). ¡
HHT3: una tercera forma se ha sospechado para existir, sino no todavía para haber sido ligada a un gene defectuoso. La investigación actual se enfoca sobre el cromosoma 5 .
El polyposis juvenil del
/el síndrome hemorrágico hereditario del telangiectasia es causado por mutaciones en el SMAD4 gene
HHT4 se ha identificado en septiembre de 2006. La búsqueda para el gene asociado a HHT4 está en curso, con la investigación actual enfocada sobre el cromosoma 7 .
Es posible probar a pacientes para la presencia de mutaciones en el endoglin, ALK-1 y el SMAD4 . Cuando la mutación en un miembro de familia afectado se ha encontrado es posible probar a otros miembros de familia e identificar a esa gente no en peligro para desarrollar la enfermedad.
Patofisiología
El mecanismo que es la base de la formación de malformaciones vasculares no se entiende totalmente, solamente señalización del factor-&beta de transformación del crecimiento; 1 es más probable estar implicado. Posiblemente, el tejido conectivo se requiere apoyar y dirigir los vasos sanguíneos de la proliferación durante el Angiogenesis, y los defectos en el TGF-β señalando afectan al contrario a la producción de la matriz del tejido conectivo y.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para la condición. La anemia debido a sangrar de la zona digestiva AVMs hace necesario a menudo repitió transfusiones de sangre que AVMs en órganos críticos hace necesario a menudo la cirugía . Si AVMs importante es todo el el paciente tiene en términos de problemas de largo plazo, la cirugía realizada bloqueará las arterias malformadas, eliminando el riesgo para el movimiento y los sangre-coágulos. Esta cirugía esperanzadamente llevará a una vida normal para el paciente, y también ayuda a doctores a diagnosticar a pacientes con HHT más fácilmente alrededor del globo.
Epidemiología
HHT ocurre principalmente en los blancos (1: 5.000), más en ciertas áreas Francia, pero mucho menos en los negros (1 en millón). Se encuentra en todos los continentes en el mundo entero. También se ve con frecuencia creciente en familias mormónicas de Utah.| Random links: | Árbol de AVL | Decatur, Nueva York | Arboleda floreciente, Tejas | Cachemira Khan | Subgenres de metales pesados |