El Uniparental disomy ( UPD ) ocurre cuando una persona recibe dos copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, a partir de un padre y de ningunas copias del otro padre. UPD puede ocurrir como acontecimiento al azar durante la formación del huevo o de células de la esperma o puede suceder en el desarrollo fetal temprano . Puede también ocurrir durante el rescate trisómico . Cuando el niño recibe los dos) cromosomas homólogos ((heredado de ambos abuelos) a partir de un padre, esto se llama un heterodisomic UPD. Cuando el niño recibe, las copias (idénticas) de la reproducción del dos de un solo homólogo de un cromosoma, éste se llaman un isodisomic UPD. El Heterodisomy ( heterozigótico) indica un error de la meiosis I, mientras que el Isodisomy ( homocigótico) indica un error o la duplicación de la meiosis II de Postzygotic.

La mayoría de las ocurrencias de UPD dan lugar a ningunas anomalías fenotípicas . Sin embargo, si el UPD que causa acontecimiento sucede durante la meiosis II, el genotipo puede incluir las copias idénticas del cromosoma uniparental (isodisomy), llevando a la manifestación de los desordenes recesivos raro . UPD se debe sospechar en un individuo que manifiesta un desorden recesivo, donde está un portador solamente un padre .

La herencia de Uniparental de los genes impresos puede también dar lugar a anomalías fenotípicas . Se han identificado pocos genes impresos, no obstante la herencia uniparental de un gene impreso puede dar lugar a la pérdida de función del gene que puede llevar al desarrollo retrasado, al retraso mental, o a otros problemas médicos. Las condiciones más bien conocidas incluyen el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. Ambos desordenes se pueden causar por UPD u otros errores en la impresión de genes de participación en el brazo largo del cromosoma 15 . Otras condiciones, tales como síndrome de Beckwith-Wiedemann, se asocian a anormalidades de genes impresos en el brazo corto del cromosoma 11 . El cromosoma 14 también se sabe para causar síntomas particulares tales como anormalidades esqueléticas, retraso mental y contracciones comunes entre otros.

De vez en cuando, todos los cromosomas serán heredados a partir de un padre, debido a una esperma que fertiliza un huevo vacío y que se duplica, o a un huevo diploide que no se fertilice. El efecto es similar al Triploidy, con cualquier un embarazo molar sin el embrión si solamente los genes paternales están presentes, o un embrión sin placenta si solamente los genes maternales están presentes. Ninguna de las dos condiciones da lugar nunca a un niño liveborn.

El primer caso clínico de UPD fue divulgado en 1991 e implicó a muchacha con la estatura de la fibrosis enquistada e inusualmente del cortocircuito que llevó dos copias del cromosoma maternal 7 . Desde 1991, fuera de los 47 disomies posibles, 29 se han identificado entre los individuos comprobados por razones médicas. Esto incluye el cromosoma 2, 5-11, 13-16, 21 y 22.