Una ventaja (ventaja heterozigótica o predominio excesivo del heterocigoto del del ) describe el caso en el cual el genotipo del heterocigoto tiene una aptitud relativa más alta que el el genotipo recesivo dominante de del homozigoto o del homozigoto. Esta selección que favorece al heterocigoto es uno de los mecanismos que mantienen el polimorfismo y ayudan a explicar algunas clases de la variabilidad genética . Hay varios casos en los cuales el heterocigoto transporta ciertas ventajas y algunas desventajas mientras que ambas versiones de homozigotos están solamente en las desventajas. Un caso establecido de la ventaja del heterocigoto es el del gene implicado en la anemia de célula de hoz .

A menudo, las ventajas y las desventajas transportadas son algo complicadas, porque más de un gene puede influenciar un rasgo dado (biología) o el Morph (zoología) . Los genes importantes tienen casi siempre efectos múltiples (Pleiotropism ), que pueden transportar simultáneamente rasgos ventajosos separados y rasgos desventajosos sobre el mismo organismo. En este caso, el estado del ambiente del organismo proveerá de la selección, un efecto neto que favorece o que trabaja en la oposición al gene, hasta que se alcance un equilibrio ambiental-resuelto.

Ventaja del heterocigoto en teoría

Cuando dos poblaciones de cualquier organismo sexual se separan y se mantienen aisladas de uno a, las frecuencias de mutaciones deletéreas en las dos poblaciones diferenciarán en un cierto plazo, por la deriva genética . Es alto inverosímil, sin embargo, que las mismas mutaciones deletéreas serán frecuentes en ambas poblaciones después de un largo periodo de la separación. Puesto que las mutaciones de la pérdida-de-función tienden a ser recesivas (dado que las mutaciones dominantes de este tipo evitan generalmente que el organismo la reproducción y de tal modo pase del gene encendido a la generación siguiente), el resultado de cualquier cruz entre las dos poblaciones será el ajustador que el padre.

Este artículo trata del caso específico del predominio excesivo de la aptitud, donde la ventaja de la aptitud de la cruz es causada siendo heterozigótica en el lugar geométrico específico del uno solamente.

Confirmación experimental

Los casos de la ventaja del heterocigoto se han demostrado en varios organismos, incluyendo seres humanos. La primera confirmación experimental de la ventaja del heterocigoto estaba con el melanogaster, una mosca de la Drosophila del vinagre que ha sido un organismo del modelo para la investigación genética. En un estudio clásico, Kalmus demostró cómo el polimorfismo puede persistir en una población con ventaja del heterocigoto.

Kalmus descubrió un alelo del mutante de un gene de un autosoma que expresó color de cuerpo del ébano y otras ventajas selectivas en un patrón que era el dominante de un autosoma. El mismo alelo también transportó desventajas ásperas en un patrón que era totalmente recesivo. Cuando una mosca heredó dos copias de la mutación (homocigótica), expresó el color oscuro del ébano, pero era también particularmente débil, y fue colocada en una desventaja reproductiva áspera.

Si la debilidad fuera el único efecto del alelo del mutante, de modo que transportara solamente desventajas, la selección natural eliminaría esta versión del gene hasta que llegó a estar extinta de la población. Sin embargo, la misma mutación también transportó las ventajas, proporcionando la viabilidad mejorada para los individuos que eran heterocigotos. El heterocigoto no expresó ningunas de las desventajas de homozigotos, con todo ganó viabilidad mejorada. El tipo salvaje del homozigoto era perfectamente sano, pero no poseyó la viabilidad mejorada del heterocigoto, y en desventaja fue comparado así al heterocigoto en supervivencia y la reproducción.

Esta mutación, que en el primer vistazo aparecía ser dañosa, confirió bastante de una ventaja a los heterocigotos para hacerla beneficiosa, de modo que siguiera habiendo en el equilibrio dinámico en la piscina de gene. Kalmus introdujo moscas con la mutación del ébano a un salvaje-tipo población. El alelo del ébano persistió a través de muchas generaciones de moscas en el estudio, en las frecuencias del genotipo que variaron a partir la 8% a el 30%. En poblaciones experimentales, el alelo del ébano era más frecuente y por lo tanto ventajoso cuando las moscas fueron levantadas en las temperaturas bajas, secas, solamente menos tan en ambientes calientes, húmedos.

Ventaja del heterocigoto en genética humana

la anemia (SCA) de la Hoz-célula es un desorden genético que es causado por la presencia de dos alelos incompleto recesivos. Cuando exponen a los glóbulos rojos de una víctima a las condiciones low- del oxígeno, las células pierden su forma redonda sana y se convierten en hoz-forma. Esta deformación de las células puede hacerlas alojarse en los tubos capilares, privando a otras piezas del cuerpo del oxígeno precioso. Cuando es no tratada, una persona con SCA puede sufrir de los combates periódicos dolorosos, causando a menudo daño a los órganos internos, los movimientos o la anemia . Típicamente los resultados de la enfermedad en muerte prematura.

Porque el desorden genético es incompleto recesivo, una persona con solamente un alelo de SCA y un alelo inafectado tendrá un " mixed" Fenotipo : La víctima no experimentará los mal efectos de la enfermedad, con todo todavía no poseerá un rasgo de la célula de hoz, por el que algunos de los glóbulos rojos experimenten efectos benignos de SCA, solamente nada bastante severo para ser dañosa. Ésos afligidos con rasgo de la hoz-célula también se conocen como portadores: Si dos portadores tienen un niño, hay una ocasión del veinticinco por ciento que su niño tendrá SCA, una ocasión del cincuenta por ciento que su niño será un portador, y una ocasión del veinticinco por ciento que el niño ni tendrá SCA ni era un portador. Era la presencia del alelo de SCA a conferir solamente los rasgos negativos, esperaríamos que su frecuencia del alelo disminuyera la generación después de la generación, hasta que su presencia fuera eliminada totalmente por la selección y por casualidad.

Sin embargo, hay evidencia convincentemente que indica que, en áreas con brotes persistentes de la malaria, los individuos con el estado heterozigótico tienen una ventaja distinta. Ésos con el rasgo benigno de la hoz poseen una resistencia a la infección palúdica. El patógeno que causa la enfermedad pasa la parte de su ciclo en los glóbulos rojos, y ésas con las células de hoz para con eficacia el patógeno en sus pistas, hasta que el sistema inmune destruya los cuerpos extranjeros. Estos individuos tienen una gran inmunidad a la infección y tienen una mayor ocasión de los brotes de la supervivencia. Sin embargo, ésos con dos alelos para SCA pueden sobrevivir malaria pero morirán típicamente de su enfermedad genética a menos que tengan acceso a la asistencia médica avanzada. Los del normal homocigótico del o del salvaje-tipo caso tendrán una mayor ocasión del paso en sus genes con éxito, en que no hay ocasión del sufrimiento de su descendiente de SCA; con todo, son más susceptibles a la muerte de la infección palúdica antes de que tengan una ocasión de pasar encendido sus genes.

Esta resistencia a la infección es la razón principal que todavía vemos el alelo de SCA y la enfermedad de SCA. Se encuentra en la frecuencia más grande en poblaciones donde estaba la malaria y sigue siendo a menudo un problema grave. Aproximadamente uno en 13 African-Americans es un portador, pues su ascendencia reciente es de regiones malaria-pegadas. Otras poblaciones en África, la India, el mediterráneo y el Oriente Medio tienen frecuencias más altas del alelo también. Mientras que el tratamiento antimalarial eficaz está cada vez más disponible para las poblaciones malaria-pegadas, podemos esperar que la frecuencia del alelo para que SCA disminuya, siempre y cuando los tratamientos de SCA son inasequibles o solamente parcialmente eficaces. Si los tratamientos eficaces de la anemia de la Hoz-célula están disponibles para el mismo grado, podemos esperar que las frecuencias del alelo permanezcan en sus niveles actuales en estas poblaciones. En este contexto, la “eficacia del tratamiento” refiere a la aptitud reproductiva que concede, algo que el grado de aligeramiento sufridor.

Ventaja del heterocigoto y fibrosis enquistada

La fibrosis enquistada, o el CF, es una enfermedad hereditaria recesiva de un autosoma de los pulmones, de las glándulas de sudor y del sistema digestivo . El desorden es causado por el malfuncionamiento de la proteína CFTR, que el transporte inter- de la membrana de los controles de los iones del cloruro, que es vital al equilibrio que mantiene del agua en el cuerpo. La proteína que funciona incorrectamente hace el moco viscoso formar en los pulmones y la zona intestinal. Antes de tiempos modernos, los niños nacidos con los CF tendrían una esperanza de vida solamente de algunos años, pero la medicina moderna ha permitido para que esta gente viva en edad adulta. Sin embargo, incluso en estos individuos, el varón y la hembra, CF causa típicamente la esterilidad . Es la enfermedad genética más común entre la gente de la pendiente europea .

La presencia de una sola mutación de los CF puede influenciar la supervivencia de la gente afectada por las enfermedades que implican la pérdida de fluído corporal, típicamente debido a la diarrea. El campo común de estas enfermedades es más el cólera, que a través de la historia ha matado a muchos europeos. Ésos con el cólera morirían a menudo de la deshidratación debido a las pérdidas de agua intestinales. Un modelo del ratón de CF fue utilizado para estudiar resistencia al cólera, y los resultados fueron publicados en ciencia en 1994 (Gabriel, y otros). El ratón del heterocigoto (portador) tenía menos diarrea secretor que el normal, ratones no portadores. Así aparecía por una época que la resistencia al cólera explicó la ventaja selectiva a ser un portador para los CF y porqué el estado del portador era tan frecuente.

Esta teoría se ha llamado en la pregunta. Hogenauer, y otros (diario americano de la genética humana. 67:1422 - 7, 2000) han desafiado esta teoría popular con un estudio humano. Los datos anteriores fueron basados encendido solamente en experimentos del ratón. Estos autores encontraron que el estado del heterocigoto era indistinguible del estado no portador. Muchos expertos en la materia han desechado la teoría del cólera consecuentemente.

Otra teoría para el predominio de la mutación de los CF es que proporciona resistencia a la tuberculosis . La tuberculosis era responsable del 20% de todas las muertes europeas entre 1600 y 1900, tan incluso la protección parcial contra la enfermedad podría explicar la frecuencia actual del gene.

En fecha 2007, la presión selectiva para el alto predominio del gene de las mutaciones de los CF es todavía incierta. Aproximadamente 1 en 25 personas de pendiente europea es un portador de la enfermedad, y 1 en 2500 a 3000 niños llevados es afectado por fibrosis enquistada.

Ventaja del heterocigoto e isomerasa del fosfato de la triosa

La isomerasa (TPI) del fosfato de la triosa es una enzima central de la glicolisis, el camino principal para que las células obtengan la energía que metaboliza los azúcares del carbón en seres humanos, ciertas mutaciones dentro de esta enzima que afecten a la dimerización de esta proteína es causal para una enfermedad rara, deficiencia de la isomerasa del fosfato de la triosa. Otras mutaciones, que hacen inactivo la enzima (= los alelos nulos son mortales cuando el heredado homozygously (dos desertan las copias del gene de las TPI), pero no tienen ningún efecto obvio como heterocigotos (un defecto y una copia normal). Sin embargo, la frecuencia de nulo-alelos heterozigóticos es mucho más alta que esperada, indicando una ventaja heterozigótica para los alelos nulos de las TPI también. La razón es desconocida, sin embargo, los nuevos resultados científicos están sugiriendo que las células que reducen actividad de las TPI son más resistentes contra la tensión oxidativa PlosOne, diciembre de 2006

.

  • Zenithic
  • Keshab Chakravarthy
    Random links:Senryū | Roy Lichtenstein | Parque nacional de Mowbray | Wycombe del oeste | 1687 en literatura

  • © 2007-2008 enciclopediaespana.com; article text available under the terms of GFDL, from en.wikipedia.org
    ="http://pagead2.googlesyndication.com/pagead/show_ads.js">